צוות ב- Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) פיתחה מערך מקיף של כלים גנטיים וקווי עכבר חדשניים, הנקראים iFlpMosaics, שנועדו לשפר את חקר תפקוד הגנים והשלכותיו בבריאות ובמחלות.
המחקר פורץ הדרך, בראשות ד"ר רוי בנדיטו ופורסם ב שיטות טבעמציגה גישה חלוצית שמתגברת על מגבלות קריטיות של שיטות קיימות לייצור פסיפסים גנטיים. חידושים אלה יאפשרו למדענים לחקור בצורה מדויקת יותר את ההשפעות של מוטציות סומטיות על ביולוגיה ומחלות תאית.
המחקר מדגיש את התועלת של ערכת הכלים iFlpMosaics על פני מערכי ניסוי שונים, תוך פירוט כיצד היא מאפשרת למדענים לעקוב אחר ההשפעות של מחיקות גנים בודדות או מרובות בתוך אותה רקמה. התקדמות זו פותחת את הדרך לתובנה עמוקה יותר על תפקוד הגנים בביולוגיה של התא, התחדשות ומחלות.
הבנת תפקוד הגנים היא חיונית להתקדמות המחקר הביו-רפואי. מחקרים גנטיים ביו-רפואיים מסורתיים משווים תאים מבעלי חיים מוטנטים ובקרה שונים, שיטה שלעתים קרובות לא מצליחה להסביר את הנופים האפיגנטיים השונים ואת המיקרו-סביבות הרקמות בתוך כל חיה. "הפער הזה יכול להוביל לתוצאות מבלבלות, ולסבך את הפרשנות של תפקוד הגנים", הסביר ד"ר בנדיטו.
ערכת הכלים iFlpMosaics נפרקת מהחסרונות הללו ומאפשרת לחוקרים ליצור פסיפסים גנטיים עם תפוקה ודיוק גבוהים, מה שמקל על חקר תפקוד הגן האוטונומי של התא ישירות בתוך אותו אורגניזם.
העבודה שלנו עם הכלים הגנטיים החדשים הללו מדגישה את החשיבות של יצירת פסיפסים גנטיים מתאי אבות זהים, בתוך אותה חיה, אם ברצוננו להבין היטב את התפקוד של גנים שונים במספר סוגי תאים במהלך התפתחות איברים או במודלים של מחלות."
ד"ר איירין גרסיה גונזלס, המחברת הראשונה על המחקר
הטכנולוגיות הנוכחיות להשראת פסיפסים גנטיים, כגון MADM (ניתוח פסיפס עם סמנים כפולים) או פסיפסים תלויי Cre, נפגעות על ידי בעיות טכניות הקשורות ליעילות או אמינות נמוכה. ערכת הכלים iFlpMosaics מתגברת על בעיות אלה, ומציעה פלטפורמה חזקה להשראה יחסית ומעקב משובטים של תאים פראיים ומוטנטים עם תיוג פלואורסצנטי.
ערכת הכלים לא רק משפרת את ההבנה של מוטציות גנטיות בהתפתחות רקמות ותהליכי מחלה, אלא גם מקלה על חקר אינטראקציות מורכבות בין תאים בתוך המיקרו-סביבה שלהם.
"iFlpMosaics מציע צעד גדול קדימה לחוקרים החוקרים מחלות הנגרמות על ידי מוטציות סומטיות, כגון סרטן ומומים בכלי הדם", אמר ד"ר רוי בנדיטו. "הדיוק והרבגוניות מספקים משאב חשוב לכל מי שמחפש הבנה טובה יותר של תפקוד הגנים בהתפתחות ותפקוד נורמלי של איברים, כמו גם במסגרות מחלות."
המחקר מומן על ידי מועצת המחקר האירופית (ERC) באמצעות Starting Grant AngioGenesHD (638028) ו-Consolidator Grant AngioUnrestUHD (101001814), משרד המדע, החדשנות והאוניברסיטאות הספרדי (SAF2017-89299-P y PID20250-RBI) , ואת לה קאישה קרן (HR19-00120 ו-HR22-00316 AngioHeart).