רוב המחקרים הגנטיים מתמקדים באנשים ממוצא אירופאי, מה שמגביל את ההבנה כיצד גנים משפיעים על הבריאות באוכלוסיות אחרות. חוקרים מבית הספר לרפואה פרלמן באוניברסיטת פנסילבניה והמרכז הרפואי מייקל ג'יי קרשנץ VA, שיתפו פעולה עם צוות חוקרים במחלקה לענייני חיילים משוחררים ובמחלקת האנרגיה של Oak Ridge ו-Argonne National Laboratories כדי לנהל מעבדות גדולות מחקרים בקנה מידה עם קבוצות מגוונות כדי להבין טוב יותר את הגורמים הגנטיים המשפיעים על בריאות ומחלות. תוכנית המיליונים הוותיקים (MVP), למשל, כוללת אנשים מרקעים שונים יחד עם רישומי הבריאות המפורטים שלהם. מחקר שפורסם החודש ב מַדָע ניתח נתונים גנטיים מ-635,969 ותיקים ו-2,069 תכונות וזיהה סך של 26,049 קשרים בין וריאנטים גנטיים ספציפיים לבין תכונות או מצבים בריאותיים שונים.
המחקר, אחד הגדולים מסוגו, השתמש בנתונים מ-MVP, מחקר אורך של ותיקי ארה"ב, כאשר למעלה מ-29% מהמשתתפים הם ממוצא לא-אירופי. חוקרים זיהו 13,672 אזורים ספציפיים ב-DNA הקשורים לתכונה אחת או יותר, כגון מאפיינים פיזיים או מצבים בריאותיים. אזורים אלה, הידועים כאזורי סיכון גנטיים, יכולים להשפיע על הסבירות שלאדם לוקים בתכונות מסוימות או לפתח מחלות מסוימות.
הבנת הגורמים הגנטיים העומדים בבסיס הפערים הבריאותיים היא חיונית לפיתוח התערבויות וטיפולים ממוקדים שיכולים להועיל לכל האנשים, ללא קשר לרקע שלהם. על ידי חשיפת התובנות הגנטיות הללו על פני אוכלוסיות מגוונות, אנו עושים צעדים משמעותיים לקראת גישה אישית ומכילה יותר לשירותי בריאות".
סקוט דמרואר, MD, מחבר המחקר המקביל, פרופסור חבר לגנטיקה בפן ומנתח כלי דם ב- Crescenz VA
באופן ספציפי, המחקר גילה אותות ספציפיים לאוכלוסיה, כגון וריאנט rs72725854 במיקום PCAT2 הקשור לסיכון לסרטן הערמונית, שנצפו בעיקר בגברים אפרו-אמריקאים. הוא גם חשף וריאנט חדש של סיכון גאוט, rs35965584, בקבוצת האוכלוסייה האפרו-אמריקאית, לצד הגרסה הידועה rs2231142.
המחקר הראה שהגנטיקה של רוב התכונות דומות בין קבוצות של אנשים מגוונים, אך לקבוצות מסוימות יש תכונות גנטיות מובחנות משלהן. הם הצליחו למצוא את ההבדלים הללו בצורה מדויקת יותר, במיוחד בקבוצות אפרו-אמריקאיות ומעורבות, הודות לשיפורים באופן שבו הם מנתחים DNA, כמו מיפוי עדין, המאפשר לחוקרים לזהות את השינויים הגנטיים המדויקים האחראים לתכונה או מצב מסוים. הממצאים מדגישים את החשיבות של הכללת רקע גנטי מגוון בהבנת הגורמים הגנטיים לפערי בריאות.
"העבודה שלנו מוכיחה באופן גורף יותר קווי דמיון מאשר הבדלים בקשר הגנטי בין קבוצות", אמרה הסופרת הראשונה Anurag Verma, PhD, עוזרת פרופסור לרפואה מתרגמת וגנטיקה אנושית וחוקרת VA MVP. "עם זאת, הווריאציות הגנטיות הייחודיות שזוהו באוכלוסיות מגוונות מספקות תובנות קריטיות לגבי פערים בריאותיים ויש להן השלכות משמעותיות על רפואה מדויקת".
"בנקים ביולוגיים כמו ה-MVP משמשים כמשאב מרכזי ליצירת משאבי קשר גנטי ותובנות חדשות. הממצאים ממחקר כולל ומגוון זה מניחים את הבסיס למחקר גנטי עתידי שיעזור לנו, בראש ובראשונה, לטפל טוב יותר במדינותינו הוותיקים – כמו גם משפחותיהם, המטפלים, הניצולים ושאר לא ותיקים זה היה אפשרי רק בגלל האלטרואיזם והמגוון של חיילים משוחררים המשתתפים", אמרה מנהלת תוכנית ה-MVP של VA, סומיטרה מוראלידהאר, PhD.
המחקר מומן על ידי משרד המחקר והפיתוח של משרד לענייני חיילים משוחררים בארה"ב.
