ניסוי קליני חדש חשף תוצאות מעודדות לטיפול במיקוד שרירים שמטרתו לשפר את התפקוד המוטורי אצל ילדים ומתבגרים עם ניוון שרירים בעמוד השדרה, כך עולה ממחקר שפורסם בפורסם נוירולוגיית Lancet.
ניוון שרירי עמוד השדרה (SMA) הוא הפרעה גנטית נדירה המשפיעה על נוירונים מוטוריים – תאי עצב בחוט השדרה האחראים על בקרת תנועת שרירים מרצון. נגרם על ידי מוטציות ב SMN1 ג'ין, SMA מוביל לבזבוז שרירים מתקדמים וחולשה, ויכול להשפיע קשות על הניידות, הנשימה והבלעין.
SMA הוא אחד התנאים הגנטיים השכיחים ביותר המשפיעים על ילדים, עם הערכה של 1 מכל 6,000 עד 10,000 תינוקות שנולדו ברחבי העולם עם המצב.
בעוד שהטיפולים הנוכחיים עוזרים לאט את התקדמות המחלה ולשפר את אבני הדרך המוטוריות, הם אינם משחזרים באופן מלא את חוזק השרירים או תפקודם. עם זאת, אפילו שיפורים קלים בתפקוד המוטורי יכולים לשפר משמעותית את איכות חייו של הילד, אמרה המחברת המשותפת ננסי קונץ, MD, מנהלת רפואית, התוכנית הנוירו-שרירית של קרן Mazza בבית החולים אן ורוברט ה. לורי לילדים בשיקגו ופרופסור לשפלים בבית הספר לרפואה של פינברג באוניברסיטת נורת'ווסטרן.
טיפול בהחלפת גנים היה יעיל מאוד עבור SMA. אבל טיפולים ממוקדים במוטות אלה ואחרים אינם תרופות. הייתה פליטה אמיתית של פעילות שמנסה להבין דרכים להתחיל את הטיפול מוקדם יותר כך שיש פחות נוירונים מוטוריים שאבדו. הכללת SMA בהקרנת היילוד בארצות הברית הייתה שיפור גדול. עם זאת, חולי SMA, ובמיוחד אלה המתחילים בטיפול כאשר הם סימפטומטיים, סובלים מחולשה בהשוואה לעמיתים ולאורך זמן יכולים לחוות אובדן תפקוד מסוים. "
ננסי קונץ, מרפאה, מנהלת רפואית, התוכנית הנוירו -שרירית של קרן Mazza, אן ורוברט ה. לורי בית החולים לילדים בשיקגו
הניסוי הנוכחי, שנערך ברחבי 48 בתי חולים באירופה ובארה"ב, העריך את הבטיחות והיעילות של התרופה החדשה בקרב 188 חולים בגילאי שנתיים עד 21 שנים עם סוג 2 או סוג 3 SMA מסוג 3. כל המשתתפים כבר קיבלו טיפולים סטנדרטיים לטיפול לפני הניסוי.
התרופה, ApiteGromab, נועדה לעכב את הפעלת מיוסטטין, תהליך ביולוגי המגביל את צמיחת השרירים. על ידי מיקוד מסלול זה, החוקרים קיוו לשפר את חוזק השרירים ותפקודם בקרב חולי SMA, אשר בדרך כלל חווים חולשת שרירים מתקדמת.
בקרב ילדים בגילאי 2 עד 12, אלה שטופלו בתרופה הראו שיפור מובהק סטטיסטית בציוני המנוע, בהשוואה לאלה שקיבלו פלצבו.
"כל האנשים האלה יכלו לשבת או ללכת, אבל לא היו להם ניידות רגילה", אמר קונץ. "אמנם שיפורים שנראו בתרופה לא היו דבר שהיה ההבדל בין להיות מרותק למיטה והליכה, אך השינויים הובילו לעצמאות פונקציונלית. היכולת להקל על סוג כלשהו של תנועה, כך שהמטופלים יכולים לקיים אינטראקציה עם הסביבה שלהם היא משמעותית להפליא ומאפשרת להם להיות קצת יותר עצמאיים, להיות בעלי כבוד רב יותר ולשפר את איכות החיים שלהם."
למרות שהתוצאות היו מעודדות, יש צורך בעבודה רבה יותר כדי להבטיח לחולים גישה לטיפולים המעכבים את התקדמות המחלה, אמר קונץ.
"הטיפול הוא קצת אתגר עבור אנשים לעבור לטווח ארוך מכיוון שהוא דורש ממשל תוך ורידי אחת לחודש", אמר קונץ. "ישנם סוגים אחרים של עיכוב מיוסטטין שפותחו עם הזרקה תת -עורית, הנמצאת בשליטת האדם עצמו בבית. אפטגרומאב מפותח למתן תת עורי, אך ייקח מספר שנים כדי להיות זמין מסחרית."
קונטץ ומשתפי הפעולה שלה ימשיכו ללמוד טיפולים חדשים עבור SMA, במטרה להפסיק אובדן תפקוד מוטורי בילדים, אמרה.
המחקר מומן על ידי המלומד רוק, חברת הביוטכנולוגיה המפתחת את ApiteGromab.
