מחקר שלב 2 העולמי הראשון של Vosoritide הראה קצב גדילה ממוצע של 1.8 ס"מ בשנה בילדים עם היפוכונדרפלזיה, גורם גנטי לקצר קומה בילדים, על פי חוקרים מבית החולים הלאומי לילדים.
זוהי התרופה הראשונה שפותחה כדי לכוון ספציפית למסלול הכרוך בהיפוכונדרופלזיה. ממצאים אלה יעזרו ליידע מחקרים עתידיים של vosoritide לטיפול בהפרעות גדילה."
אנדרו דאובר, MD, ראש האנדוקרינולוגיה ב- Children's National
ניסוי קליני זה הממומן על ידי BioMarin הוא הראשון מסוגו לטיפול בילדים בעלי קומה גנטית קצרה שאין להם אכונדרופלזיה.
הצוות מצא שמהירות הצמיחה השנתית עלתה ב-2.26 סטיית תקן (SD) וציון סטיית התקן בגובה (SDS) גדלה ב-0.36 SD במהלך תקופת הטיפול לעומת תקופת התצפית. היפוכונדרופלזיה SDS בגובה ספציפי עלה ב-0.38 SD, על פי הניסוי שפורסם ב eClinicalMedicine.
המחברים חקרו 24 ילדים עם היפוכונדרופלזיה. מחציתם היו נקבות ול-22 מתוך 24 היו הגרסה p.Asn540Lys בגן ה-Fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3). הגיל הממוצע היה 5.86 שנים, וגובה הבסיס היה בין -4.78 SD ל-2.27 SD. הניסוי כלל תקופת תצפית של 6 חודשים לקביעת מהירות צמיחה שנתית בסיסית ולאחריה תקופת התערבות של 12 חודשים במהלכה ניתנה וסוריטיד מדי יום באמצעות הזרקה תת עורית במינון של 15 מיקרוגרם/ק"ג/יום.
החוקרים מצאו שמהירות הצמיחה השנתית המוחלטת עלתה מממוצע של 5.12 +/- 1.36 ס"מ לשנה במהלך תקופת התצפית ל-6.93 +/- 0.93 ס"מ לשנה במהלך תקופת ההתערבות, להפרש ממוצע של 1.81 ס"מ לשנה עבור ילדים עם המצב הזה. במהלך הניסוי, החוקרים גם ציינו שלא היו תופעות לוואי חמורות הקשורות לטיפול ואף אחד לא הפסיק את הטיפול.
ממצאי המחקר הראו גם SDS בגובה עמידה עלה ב-0.37 SD במהלך שנת הטיפול או 0.41 SD באמצעות תרשימי גדילה ספציפיים להיפוכונדרופלזיה.
מצבים נוספים הקשורים לגדילה שנכללו בניסוי שלב 2 זה היו תסמונת Noonan, Neurofibromatosis סוג 1, תסמונת Costello, מוטציות NPR2 ומוטציות Aggrecan. כתב יד זה כולל רק מידע ספציפי להיפוכונדרופלזיה. נתונים מלאים עבור כל התנאים שנלמדו בניסוי יהיו זמינים במועד מאוחר יותר.
"מטופלים הגיעו מכל העולם כדי להיות חלק מהניסוי שלנו", אומר ד"ר דאובר. "אנחנו נרגשים לראות עד כמה התרופה נסבלה היטב וכיצד לחלק מהמטופלים היו תגובות מצוינות".
