מספר הפרעות חיסוניות נדירות נגרמות על ידי מוטציות ב-DNA של המטופל. אוניברסיטת סארי ומשתפי הפעולה שלה גילו כי התמקדות במסלולים המוטטים בתרופות חדשות מציעה תקווה חדשה לאנשים הסובלים ממצבים נדירים כמו כשל חיסוני.
הצוות הרב תחומי בחן מוטציה גנטית בשם biallelic PI4KA, אשר משפיעה על תאי B בגוף (אלה שמייצרים נוגדנים) וחשובה לסיוע למערכת החיסון שלנו להדוף זיהומים.
מוטציות אלו משבשות את תאי ה-B בחולים אלו, מה שמקשה על התאים להתפתח ולתפקד כראוי. הצוות מציע להשתמש בתרופות חדשות הנקראות מעכבי mTOR לטיפול במצבים נדירים אלו.
אנו מקווים שהמחקר שלנו מביא תקווה לאנשים הסובלים ממצבים נדירים אלו. באמצעות גישת השילוב של מולטי-omics ו-Big Data שלנו, אנו פועלים להבין טוב יותר כיצד המוטציות הנדירות הללו משפיעות על מערכת החיסון על ידי שיבוש בסופו של דבר תפקודים מטבוליים, ובכך משפיעות על האופן שבו תאים משתמשים באנרגיה."
ד"ר מתאו ברבריס, המחבר הראשי של המחקר וקורא בביולוגיה של מערכות מאוניברסיטת סארי
צוות Surrey השתמש בטכניקות "מולטי-omics" מתקדמות כדי להבין את ההשפעות של מוטציית PI4KA על תאי B. על ידי בחינת הפעילות הגנטית, הרכב החלבון והתפקודים המטבוליים של תאים אלה, הם זיהו כיצד המוטציה מובילה לשיבושים קריטיים בייצור אנרגיית התא ובאותות של תאים חיסוניים. הניתוח הביוכימי המפורט של הצוות אפשר להם לאתר את המסלולים המדויקים שהושפעו, והציע תובנות חשובות לגבי יעדים טיפוליים פוטנציאליים לשיקום תפקוד תקין של תאי B.
ד"ר מתאו ברבריס הוסיף:
"המוטציות הללו משפיעות רק על מספר קטן של אנשים בעולם; עם זאת, למה שלמדנו עשויות להיות השלכות רחבות יותר על ההבנה כיצד תאי מערכת החיסון מתפקדים במחלות אחרות. אנו בוחנים כעת כיצד אנו יכולים לתרגם את המחקר שלנו לפתרונות קליניים פוטנציאליים, בתקווה להתקדם לעבר ניסויים שיכולים להביא טיפולים חדשים לחולים בעתיד הקרוב."
המחקר פורסם בכתב העת Journal of Clinical Immunology.
