מחקרים של מדענים מבית הספר לרפואה בסן דייגו באוניברסיטת קליפורניה שופכים אור חדש על שאלה עתיקה: מה מייחד את המוח האנושי?
תגלית הצוות נובעת מחקירתם באזורים מואצים אנושיים (HARS) – קטעי הגנום האנושי שצברו מוטציות גבוהות במיוחד עם התפתחות בני האדם. יש הרבה עניין מדעי בהרס, מכיוון שהם משערים למלא תפקיד חיוני בהענקת תכונות ספציפיות לבני אדם, ויש להם גם קשרים להפרעות נוירו-התפתחותיות, כמו אוטיזם.
אחת הסיבות לכך שמדענים חושבים שהארס מעניקים תכונות ספציפיות לבני אדם היא מכיוון שהם עברו שינויים מהירים ברצפים הגנטיים שלהם מאז שהתפצפנו מהחייה הקרובה ביותר יחסית-השימפנזה-לפני 5 מיליון שנה.
כעת, חוקרי UC בסן דייגו זיהו את HAR123-נקראת מסוימת שנראית כמי שמסייעת בעיצוב המוח האנושי.
החוקרים מצאו:
- HAR123 עצמו אינו גן, אך הוא במקום זאת סוג של "בקרת נפח" מולקולרית המכונה משפר תעתיק. משפרי תעתיק שולטים באילו גנים מופעלים, כמה הם מופעלים, ובאילו זמנים הם מופעלים במהלך התפתחות האורגניזם.
- באמצעות תפקידו כמשפר תעתיק, HAR123 מקדם התפתחות של תאי אבות עצביים, התאים המולידים את שני הסוגים העיקריים של תאי המוח – נוירונים ותאי גלייה.
- HAR123 משפיע גם על היחס בין נוירונים ותאי גלייה הנוצרים מתאי אבות עצביים.
בסופו של דבר, HAR123 מקדם תכונה אנושית מתקדמת במיוחד הנקראת גמישות קוגניטיבית, או את היכולת לבטל ולהחליף את הידע הקודם.
בנוסף למתן תובנות חדשות על הביולוגיה של המוח האנושי, התוצאות מציעות גם הסבר מולקולרי לכמה מהשינויים הרדיקליים שהתרחשו במוח האנושי במהלך ההתפתחות שלנו. זה נתמך, למשל, על ידי ממצא המחברים כי הגרסה האנושית של HAR123 מפעילה השפעות מולקולריות ותאיות שונות מאשר גרסת השימפנזה הן בתאי גזע והן בתאי מבשר נוירונים בכלי פטרי.
יש צורך במחקר נוסף בכדי להבין באופן מלא יותר את הפעולה המולקולרית של HAR123 והאם הגרסה האנושית של HAR123 אכן מעניקה תכונות עצביות ספציפיות לבני אדם. קו מחקר זה יכול להוביל אותנו להבנה טובה יותר של המנגנונים המולקולריים העומדים בבסיס הפרעות עצביות רבות, כמו אוטיזם.
המחקר, שפורסם באופן מקוון ב התקדמות מדעיתהובלו על ידי מיילס וילקינסון, דוקטורט, פרופסור מכובד וקון טאן, דוקטורט, עוזר פרופסור, שניהם בתוך המחלקה למיילדות, גינקולוגיה ומדעי הרבייה בבית הספר לרפואה בסן דייגו. וילקינסון הוא גם הפקולטה לסניף של מכון UC סן דייגו לרפואה גנומית. המחקר מומן, בחלקו, על ידי מענקים מהמכונים הלאומיים לבריאות וגנומיקה של 10X.