המכון הגרמני לאיכות ויעילות בטיפולי בריאות (IQWiG) הוזמן על ידי הוועדה המשותפת הפדרלית (G-BA) להעריך את התועלת של בדיקת שומנים בדם אוניברסלית לגילוי מוקדם של היפרכולסטרולמיה משפחתית בילדים ובני נוער. בהתבסס על המחקרים הזמינים, לא ניתן להפיק תועלת מבדיקה אוניברסלית של כל הילדים והמתבגרים.
עם זאת, הנתונים הזמינים מראים כי באופן עקרוני, סביר לזהות ילדים ובני נוער עם היפרכולסטרולמיה משפחתית הנמצאים בסיכון גבוה להתקפי לב מוקדמים ולשבץ מוחי. הסיבה לכך היא שטיפול מוקדם בסטטינים להורדת שומנים בדם מפחית את הסיכון למחלות לב וכלי דם בקבוצה פגיעה במיוחד זו. לפיכך, IQWiG ממליצה לדון בהכנסת בדיקת מפל. בדיקת אשד כזו מתבססת על בני משפחה (בעיקר הורים) שאובחנו עם היפרכולסטרולמיה משפחתית לאחר אירוע קרדיווסקולרי או במהלך בדיקת בריאות.
הפרעה מטבולית תורשתית יכולה להוביל להתקפי לב מוקדמים ולשבץ מוחי
היפרכולסטרולמיה משפחתית היא הפרעה תורשתית, מולדת בחילוף החומרים של שומנים. לאנשים עם המצב יש רמות גבוהות של כולסטרול LDL בדמם מילדותם עם סיכון מוגבר להתקפי לב ושבץ, לפעמים אפילו בבגרות צעירה.
על מנת להפחית או לעכב את הסיכון לאירועים קרדיווסקולריים, ילדים ובני נוער עם היפרכולסטרולמיה משפחתית יכולים להיות מטופלים מוקדם באמצעות סטטינים, כלומר תרופות להורדת שומנים בדם.
כיום אין בגרמניה נוהל סטנדרטי לזיהוי ילדים ובני נוער עם המצב. חברי קופת חולים סטטוטוריים זכאים לפרופיל שומנים, לרבות מדידת כולסטרול LDL, מגיל 18 אם הם בסיכון גבוה יותר, למשל אם יש להם היסטוריה משפחתית חיובית. עם זאת, הנהגת סקר עם בדיקת כולסטרול בדם בגיל צעיר יותר נידונה כיום כמדד אוניברסלי, כלומר לכל הילדים והמתבגרים.
מחקר הולנדי מספק רמז לתועלת של טיפול מוקדם בסטטינים
מטרת ההקרנה האוניברסלית לאיתור היפרכולסטרולמיה משפחתית היא לזהות ולאחר מכן לטפל בילדים שנפגעו בשלב מוקדם יותר. בחיפוש הספרות העולמי שלה, IQWiG לא מצא מחקרים שחקרו סקר כזה בכל הילדים והמתבגרים, ואחריו טיפול. לפיכך, IQWiG חיפשה מחקרים על הקדמת טיפול להורדת שומנים בדם. ישנו מחקר אחד של קבוצת עבודה הולנדית בראשות Ilse Luirink שבחן את ההשפעה של התחלת טיפול בסטטינים מוקדם יותר.
במחקר Luirink שפורסם ב-2019, 214 אנשים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית קיבלו סטטינים מגיל ממוצע של 14 שנים. 20 שנה מאוחר יותר, רק אדם אחד בקבוצה זו חווה אירוע קרדיווסקולרי. המצב היה שונה עבור ההורים של ילדים אלה שטופלו מוקדם, שאובחנו בעבר עם היפרכולסטרולמיה משפחתית: בקבוצת הביקורת שהשתנתה בזמן, כרבע כבר סבלו מהתקף לב או שבץ בשנות השלושים המאוחרות לחייהם. 156 האמהות והאבות לא יכלו לקבל סטטינים לפני גיל 35, מכיוון שתרופות אלו זמינות רק מאז 1988.
ראוי לציון שלמרות טיפול בסטטינים, הילדים לא הגיעו לרמות היעד של כולסטרול LDL המומלצות בחלק מההנחיות – ובכל זאת לא חוו אירוע קרדיווסקולרי. לפיכך, לטיפול בילדים ובמתבגרים, תוצאות מחקר Luirink אינן תומכות בגישת "כמה שיותר נמוך יותר" המופצת לעתים, אך מצביעות על כך שמספיק מינון ממוצע קבוע של סטטין כטיפול סטנדרטי להגנה על הלב וכלי הדם. ."
סטפן סאוארלנד, ראש המחלקה להתערבויות ללא תרופות של IQWiG
עם זאת, סוארלנד מדגישה כי יש לזכור כי לא ניתן ליישם את תוצאות מחקר Luirink על כל הילדים והמתבגרים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית ללא ראיות נוספות, שכן משתתפי המחקר הם קבוצה נבחרת: "אלה ילדים שזוהו ע"י. בדיקת אשד וחלק ניכר מהוריהם כבר חוו אירוע קרדיווסקולרי".
הקרנת אשד כחלופה להקרנה אוניברסלית
מיכאלה איקרמן, סגנית מנהל IQWiG, מסבירה: "עם זאת, האלטרנטיבה להקרנת שומנים אוניברסלית בילדות או בגיל ההתבגרות היא לא רק לוותר על הקרנה לקבוצת גיל זו. בגרמניה, בדיקות בריאות הן כבר אפשרות זמינה בדרך כלל גם לזהות מבוגרים צעירים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית, ולדעת מי כבר מושפע, ניתן להשתמש כדי למצוא ולטפל בפגועים אחרים בני משפחה – במיוחד ילדים ובני נוער".
לגישה זו, המכונה בדיקת אשד, יש יתרון מיוחד על פני סקר אוניברסאלי של זיהוי תת-סוגים חמורים יותר של היפרכולסטרולמיה משפחתית. הסיבה לכך היא שאנשים שבני משפחתם מושפעים מתסמינים מוקדמים מאוד או חמורים נוטים יותר לפנות לטיפול רפואי ולכן ניתן לכוון אותם לבדיקת אשד ללא הזמנה נוספת. באופן דומה, הטיפול יתמקד באלו הזקוקים לו יותר מכל – גם הודות לדבקות הגבוהה הצפויה.
מנהל IQWiG תומס קייזר מסכם: "זיהוי ילדים ומתבגרים עם יתר כולסטרול משפחתי וסיכון גבוה להתקפי לב הגיוני, שכן טיפול מוקדם בסטטינים יכול להפחית את הסיכון לאירועים קרדיו-וסקולריים. לכן אנו מציעים לדון בהקדמה של בדיקת אשד, החל מהמשפחה הפגועה. חברים, במיוחד הורים גישה זו הייתה מוצלחת בילדים שנחקרו במחקר של Luirink בהחלט להיות מלווה בהערכה ממוקדת, פרגמטית וחסכונית, חלק מהערכה זו צריכה להיות גם מחקר השוואתי שנערך במסגרת שירותי בריאות יומיומיים שמתייחס לשאלת המחקר עדיין פתוחה של הזמן האופטימלי להתחיל טיפול בסטטינים.
הדוח המהיר הנוכחי מתווה שיקולים ראשוניים להערכה נלווית.
נוהל הפקת דוחות
בפברואר 2024, ה-G-BA הזמין את IQWiG להכין את הדו"ח על בדיקת היפרכולסטרולמיה משפחתית בילדים ובני נוער בהליך מואץ כדו"ח מהיר. לכן לא פורסמו מוצרי ביניים ולא הוזמנו הערות. ה-G-BA קיבל את הדוח המהיר הזה באוגוסט 2024, והוא פורסם באוגוסט 2024. תרגום לאנגלית פורסם בנובמבר 2024.
