היום הציג פרופ' הווארד פלדמן קריטריונים אבחנתיים מתוקנים למחלת אלצהיימר בכנס הניסויים הקליניים בנושא מחלת אלצהיימר (CTAD) במדריד מטעם קבוצת העבודה הבינלאומית (IWG).
ה-IWG, בראשות פרופסור ברונו דובואה וד"ר ניקולס נבל (Hôpital universitaire Pitié-Salpêtrière-Sorbonne Université, פריז, צרפת), פרופסור הווארד פלדמן (אוניברסיטת קליפורניה, סן דייגו, ארה"ב) ופרופסור ג'ובאני פריסוני (Hôpitaux universitaires de Genève) , ז'נבה, שוויץ) ומורכב מ-46 מומחים בינלאומיים מ-17 מדינות, כולל נציג של אלצהיימר אירופה, סקרו את העדויות הזמינות על התפקיד וההשפעה של סמנים ביולוגיים על האבחנה וההגדרה של מחלת האלצהיימר.
ה-IWG הציע מספר המלצות חשובות שפורסמו היום במקביל למצגת זו ב- כתב העת של האיגוד הרפואי האמריקאי – נוירולוגיה (JAMA Neurology):
- יש להגדיר את מחלת האלצהיימר כישות קלינית-ביולוגית שבה האבחנה נעשית בהתחשב הן בהפרעה קלינית והן בתמיכה בסמנים ביולוגיים חיוביים של עמילואיד וטאו.
- הגדרה זו תומכת באבחון של מחלת אלצהיימר בשלב פרודרומלי מוקדם לאחר שמאפיינים קליניים מתונים אך ברורים קיימים.
- עבור אנשים שהם נורמליים מבחינה קוגניטיבית עם סמנים ביולוגיים חיוביים הקשורים לעמילואיד בלבד, ה-IWG מציע את המונח "אסימפטומטית בסיכון למחלת אלצהיימר", מכיוון שלאנשים אלו יש סיכון מוגבר לכל החיים לפתח מחלת אלצהיימר סימפטומטית.
- ה-IWG מציע גם את הקטגוריה של "מחלת אלצהיימר פרה-סימפטומטית" עבור אותם אנשים עם מוטציות גנטיות דומיננטיות אוטוזומליות, עם תסמונת דאון ועם פרופילי סמנים ביולוגיים מובהקים אחרים שמעמידים אותם בסיכון גבוה ביותר לכל החיים לבטא את ההפרעה הקלינית (למשל שילוב עמילואיד חיוביות עם הצטברויות טאו באזורים הניאוקורטיקליים).
בהצגת המלצות אלו הדגיש פרופסור פלדמן: "המלצות ה-IWG המתפרסמות היום דוגלות באבחון מחלת אלצהיימר ככזו שמתבססת קלינית עם תמיכה מסמנים ביולוגיים המשקפים את הפתולוגיה של המחלה. אנו רואים שבעצמם סמנים ביולוגיים אלה משקף רמות שונות של סיכון לפתח מחלה אצל אנשים ללא תסמינים קליניים."
בהמלצותיו, ה-IWG גם נוקט עמדה לגבי "קריטריונים מתוקנים לאבחון ושלב של מחלת אלצהיימר" שפורסם לאחרונה של קבוצת העבודה של איגוד האלצהיימר. ה-IWG מדגיש שהגדרה ביולוגית גרידא של מחלת אלצהיימר, המרחיבה אבחנה של מחלת אלצהיימר לאנשים נורמליים מבחינה קוגניטיבית עם סמן ביולוגי אחד, עלולה להוביל לתוצאות חיוביות שגויות ולאנשים שעלולים לחיות עם תווית של מחלת אלצהיימר מבלי לפתח תסמינים כלשהם (חולים -בהמתנה) עם השלכות חברתיות גדולות. ד"ר ניקולס נבל הגיב: "ככל שההבנה שלנו לגבי מחלת אלצהיימר מתפתחת, ההתקדמות בסמנים ביולוגיים מאפשרת אבחון מוקדם יותר, אפילו לפני הופעת התסמינים. עם זאת, חשוב להדגיש שההתמקדות העיקרית שלנו צריכה להיות בסיכונים העתידיים הפוטנציאליים של ירידה קוגניטיבית הקשורה עם הסמנים הביולוגיים האלה, ולא רק עם השינויים הביולוגיים עצמם."
המלצות אלו הן מאמץ משותף של 46 מומחים בינלאומיים המדגישים כי אבחון מחלת אלצהיימר צריך להסתמך בעיקר על הערכה קלינית הנתמכת על ידי סמנים ביולוגיים. חשוב לציין, אנו מבחינים בין שתי קבוצות: אלו שמראים תסמיני אלצהיימר טיפוסיים ובעלי סמנים ביולוגיים חיוביים מאובחנים כחולים במחלה, בעוד שאלו שיש להם סמנים ביולוגיים חיוביים אך ללא תסמיני אלצהיימר טיפוסיים נחשבים בסיכון. ההבחנה הזו חיונית מכיוון שהיא סוללת את הדרך למחקר ממוקד יותר, הערכת סיכונים ופיתוח טיפולים מותאמים אישית לאלו בסיכון".
פרופסור ברונו דובואה
ה-IWG גם הדגיש את החשיבות של המשך מחקר על אנשים אסימפטומטיים בסיכון ל-AD כדי להבין טוב יותר ולמדוד סיכונים בודדים. פרופסור פריסוני הגיב: "פיתוח נוסף של שירותי בריאות המוח למניעת דמנציה יכול להוביל להערכת סיכון טובה יותר, תקשורת של סיכון ואסטרטגיות הפחתת סיכונים המכוונות לגורמי סיכון הניתנים לשינוי."
ז'אן ז'ורז', המנכ"ל של אלצהיימר אירופה ואחד הכותבים המשותפים בירך על ההמלצות: "המלצות IWG עולות בקנה אחד עם העמדה הנוכחית של אלצהיימר אירופה נגד בדיקות ביולוגיות שגרתיות למטרות אבחון אצל אנשים ללא תסמינים קוגניטיביים כלשהם. תיוג אנשים הבודקים חיובי עבור עמילואיד, שכן לסובלים ממחלת אלצהיימר פרה-קלינית עשויות להיות השלכות פסיכולוגיות שליליות משמעותיות, במקום זאת, אנו ממליצים לחשוף את הסיכון של אדם, להבטיח תמיכה מתאימה, ייעוץ ותוכניות להפחתת סיכון מותאמות שיסייעו לו לעבד ולנהל מידע זה.
