מחקר של אוניברסיטת קנזס על מוטציות גנים נדירות הגורמות למחלת אלצהיימר תורשתית מראה שהמוטציות הללו משבשות את ייצורו של חלבון דביק קטן בשם עמילואיד.
פלאקים המורכבים מעמילואיד נמצאים כידוע במוח במחלת אלצהיימר וכבר זמן רב נחשבו אחראים לאובדן בלתי נמנע של נוירונים ולירידה קוגניטיבית. באמצעות סוג דגם של תולעת בשם C. elegans המשמש לעתים קרובות במעבדות לחקר מחלות ברמה המולקולרית, צוות המחקר הגיע למסקנה המפתיעה שתהליך ייצור העמילואיד נעצר -; לא העמילואיד עצמו -; יכול לעורר אובדן של קשרים קריטיים בין תאי עצב.
המחקר, המופיע בכתב העת דוחות תאיםבראשותו של מייקל וולף, פרופסור Mathias P. Mertes לכימיה רפואית ב-KU.
צוות המחקר התמקד במוטציות התורשתיות הנדירות מכיוון שהמוטציות הללו נמצאות בגנים המקודדים לחלבונים המייצרים עמילואיד.
אם נוכל להבין מה קורה בצורה תורשתית זו של המחלה שבה מוטציה בודדת יכולה לעורר אותה. זה עשוי להיות רמז למה שקורה בכל המקרים האחרים".
Michael Wolfe, Mathias P. Mertes פרופסור לכימיה רפואית ב-KU
המוטציות הנדירות הן הרסניות במיוחד, שכן הן גורלן את נשא המוטציה למחלת אלצהיימר בגיל העמידה, ולילדים של נשא מוטציה יש סיכוי של 50% לרשת את המוטציה הגורמת למחלה.
וולף אמר שמחלת אלצהיימר תורשתית מראה את אותה פתולוגיה, אותה הצגה קלינית ואותה התקדמות של תסמינים כמו "השכיח, מגוון הגן" של אלצהיימר הקשור לזקנה.
"אתם רואים את אותם פלאקים עמילואידים במחלה התורשתית", אמר. "אנחנו חושבים שהמוטציות התורשתיות הללו, למרות שהן נדירות, הן המפתח למה שקורה עם כל מחלת האלצהיימר".
וולף, שרכש את הדוקטורט שלו ב-KU וחזר לאוניברסיטה לפני שבע שנים עבור הזדמנויות מחקר שיתופי, חבר לבריאן אקלי, פרופסור חבר לביולוגיה מולקולרית ב-KU, שהמעבדה שלו מתמחה במחקר עם תולעת המודל C. elegans. צוות המחקר כלל גם משתפי פעולה אחרים של KU וכן חוקרים בבייג'ינג, סין, ובבית הספר לרפואה של הרווארד.
מחברים משותפים עם המחלקה לכימיה רפואית של KU היו Sujan Devkota, Vaishnavi Nagarajan, Arshad Noorani ו-Sanjay Bhattarai; מחברים שותפים במחלקה לביו-מדעים מולקולרית של KU היו אקלי וינגלונג מיאו; ומחברים משותפים מהמרכז לביולוגיה חישובית של KU היו האנג דו ואניטה סרף. מחברי KU נוספים היו קייטלין אוברמייר מהתכנית לתואר שני במדעי המוח וג'סטין דאגלס ממעבדת ליבת תהודה מגנטית גרעינית של KU. אנשי KU שיתפו פעולה עם Rui Zhou מאוניברסיטת Tsinghua בבייג'ינג ו- Masato Maesako מבית הספר לרפואה בהרווארד.
וולף אמר שהתגלית יכולה לכוון את הדרך לעבר גישות חדשות לטיפולים באלצהיימר, והוא מקווה שחוקרים ומפתחים אחרים של טיפולים תרופתיים ישימו לב היטב לתוצאות הצוות שלו.
"הממצאים שלנו מראים שמה שנדרש הוא ממריץ של האנזים מייצר העמילואיד, כדי להפעיל מחדש תהליכים שנתקעו ולטפל בשתי הבעיות: ביטול קומפלקסים של חלבון שנתקעו שמובילים לניוון של חיבורי תאי עצב וייצור צורות מסיסות יותר של עמילואיד. גישה זו יכולה לטפל בשניהם גורמים תורמים בו זמנית."
