הפעלה מדויקת של עשרות אלפי גנים היא קריטית להתפתחות וצמיחה בריאה. מקטעים מיוחדים של ה-DNA שלנו אחראים לתזמור קפדני של רצפים גנטיים שגורמים לייצור של אנזימים, הורמונים, חלבונים ורכיבים חיוניים אחרים העומדים בבסיס מבנה התא ותפקודם. אבל אם גנים אלה אינם מופעלים כהלכה, התאים יכולים להפסיק לתפקד או לגרום להפרעות שונות, כולל סרטן.
כדי להבין באופן מלא רצפים ספציפיים בתוך ה-DNA המאפשרים הפעלת גנים, חוקרים מאוניברסיטת קליפורניה בסן דייגו, פרופסור ג'יימס T. Kadonaga, יצאו לפענח קטע חשוב של DNA המכונה "היזם". זהו האתר שבו ההוראות המקודדות בגנים הופכות לראשונה, או מבוטאות, למוצרים פונקציונליים.
במחקר החדש בראשות חוקר הסטודנטים לתארים מתקדמים, טורי ריין-קאריג, מדענים השתמשו בטכנולוגיית ריצוף DNA בתפוקה גבוהה כדי לקבוע את פעילות ביטוי הגנים של כ-500,000 גרסאות שונות של היוזם. עם המידע הזה, הם השתמשו בלמידת מכונה, סוג של בינה מלאכותית, כדי ליצור מודל בינה מלאכותית שפענח אז את תבנית ה-DNA החתימה של היוזם. עם חשיפת זהות ה-DNA של היוזם, החוקרים יכלו לחפש את הרצף המעיד שלו, ולגלות שכ-60% מהגנים האנושיים מכילים את היוזם.
מודלים אלו של AI נמצאו כמספקים, לראשונה, תחזיות חזקות לגבי נוכחות או היעדרו של היוזם בגנים אנושיים, וכך הצליחו לפענח את דפוס רצף הבסיס של ה-DNA של היוזם".
ג'יימס ט. קדונאגה, פרופסור, המחלקה לביולוגיה מולקולרית באוניברסיטת קליפורניה בסן דייגו, בית הספר למדעי הביולוגיה
המידע החדש שנחשף נותן לחוקרים את היכולת לחזות את ההשפעות של מוטציות DNA שעלולות להוביל להפרעות שונות הקשורות ליוזם. הנתונים והמודלים הנובעים מהמחקר החדש יכולים לשמש גם לעיצוב פרומטורים סינתטיים, רצפים שמדליקים ומכבים גנים, עם פונקציות מותאמות אישית.
"באופן גלובלי יותר, העבודה הזו היא צעד קדימה בשימוש המשולב בניסויי מעבדה ובינה מלאכותית כדי לפענח את המידע המוטבע ברצף בסיסי ה-DNA בבני אדם", אמר קדונאגה. "בסופו של דבר, בתוך ששת מיליארד הבסיסים של DNA בכל אחד מהתאים שלנו, יש קוד ביטוי גנים שמפרט מתי, איפה ובאיזו מידה צריך להפעיל או לכבות כל אחד מהגנים שלנו. אם היה לנו מודל AI לכל קוד ביטוי הגנים, היינו יכולים לחזות את הפעילות של כל אחד מהווריאציות השונות של גנים באנשים שונים. המודל החדש של ה-AI הזה הוא מודל AI קטן, אבל אופטימי, הוא חלק חשוב עבור הקוד הזה. ירחיב את מודל הבינה המלאכותית שלנו של קוד ביטוי הגנים האנושיים בעתיד הלא רחוק".
