חוקרים ב-UCLA Health Jonsson Comprehensive Cancer Center קיבלו מענק של 800,000 דולר מקרן V כדי למצוא דרכים חדשות לטפל ולמנוע צורה חמורה של סרטן כליות הקשורה לתסמונת תורשתית הנגרמת על ידי מוטציות בגן fumarate hydratase (FH).
המענק תומך במחקר, בהובלת ד"ר הת'ר כריסטוף, מנהלת מחקר בסיסי ותרגומי במרכז UCLA Health Jonsson Comprehensive Cancer Center, וד"ר בריאן שוך, מנהל התוכנית לסרטן הכליות והקדרה המוענקת לסרטן הכליות של Alvin & Carrie Minhardt. מחקר ב-UCLA, התמקד בליומיומאטוזיס תורשתית וסרטן תאי כליה (HLRCC). מצב גנטי זה מוביל לסרטן כליות אגרסיבי ולביטויים נוספים כגון גידולי עור כואבים (ליומיומות) ושרירנים גדולים ברחם. השכיחות של HLRCC שכיחה יותר ממה שחשבו בעבר, מתגלה לעתים קרובות באמצעות בדיקות גנטיות. עם זאת, יש כיום אפשרויות טיפול מוגבלות ואין אסטרטגיות מניעה יעילות.
חולים עם HLRCC מתמודדים עם סיכון גבוה לפתח סרטן כליות בגיל צעיר ושרירנים ברחם מובילים לרוב לכריתת רחם בנשים צעירות הפוגעות בפוריות שלהן. המטרה שלנו היא לזהות טיפולים שיכולים למנוע את הופעת הסרטן ואת הביטויים השפירים או לנהל את התקדמותו בצורה יעילה יותר".
ד"ר בריאן שוך, מנהל התוכנית לסרטן הכליות והקדרה המוסמכת על ידי אלווין וקארי מינהרדט לחקר סרטן הכליות ב-UCLA
הצוות מתכנן לפתוח ניסוי קליני לחקור את השימוש ב-6-מרקפטופורין (6MP), תרופה הנפוצה לטיפול בהפרעות דלקתיות או סרטן המטולוגי, בחולים עם HLRCC. מחקרים ראשוניים בעכברים הראו תוצאות מבטיחות, כאשר 6MP חוסם ביעילות את צמיחת הגידול על ידי מיקוד הסתמכות הגידול על הצלת פורין, תהליך מטבולי מרכזי. ניסוי זה יעריך גם תוצאות משניות, כגון תגובה לגידול והישרדות ללא התקדמות, מה שיספק בסיס למחקרים עתידיים בקנה מידה גדול יותר.
הצוות יעבוד גם עם ד"ר אדם זינגר, מדריך קליני לרפואה במדעי הבריאות ומוביל חטיבה לסרטן כליות בהמטולוגיה/אונקולוגיה ב-UCLA, וד"ר רם ק. פרוואטנני, פרופסור קליני למדעי הבריאות במיילדות וגינקולוגיה ומנהיג המכון תוכנית טיפול בשרירנים של UCLA.
יחד עם הניסוי הקליני, החוקרים יבחנו טיפולי מניעה שונים הכוללים 6MP, אלופורינול, שהיא תרופה הנפוצה לטיפול בגאוט, ודיאטה דלת פורין במודלים של עכברים מהונדסים גנטית. המטרה היא לקבוע אם גישות אלו יכולות למנוע ביעילות התפתחות של סרטן כליות במודל של עכבר, שעלול להיות מתורגם לטיפולים אנושיים.
"אנו מקווים שהמחקר שלנו לא רק יציע אפשרויות טיפוליות חדשות אלא גם יסלול את הדרך לאסטרטגיות מניעה שיכולות לשפר משמעותית את איכות החיים של אלה שנפגעו ממצב מאתגר זה", אמר כריסטוף.
