מאמר חדש ב ביולוגיה מולקולרית ואבולוציה, פורסם על ידי הוצאת אוניברסיטת אוקספורד, מגלה כי השיעור הגבוה יחסית של הפרעות בספקטרום אוטיזם בבני אדם ככל הנראה נובע מאופן התפתחותם של בני האדם בעבר.
בערך אחד מכל 31 (3.2%) ילדים בארצות הברית זוהה עם הפרעת ספקטרום אוטיזם. באופן גלובלי, ארגון הבריאות העולמי מעריך כי בסביבות אחד מכל 100 ילדים יש אוטיזם. מנקודת מבט אבולוציונית, מדענים רבים מאמינים כי אוטיזם וסכיזופרניה עשויים להיות ייחודיים לבני אדם. נדיר מאוד למצוא התנהגויות הקשורות להפרעות בפרימטים שאינם אנושיים. בנוסף, התנהגויות הקשורות להפרעות אלה כוללות בדרך כלל תכונות קוגניטיביות כמו הפקת דיבור והבנה שהם ייחודיים או מתוחכמים בהרבה בבני אדם.
עם התפתחות של רצף RNA של תאים בודדים, ניתן היה להגדיר סוגי תאים ספציפיים בכל המוח. ככל שהחוקרים פרסמו מערכי נתונים בקנה מידה גדול יותר, התברר כי המוח של היונקים מכיל מגוון מדהים של סוגי תאים עצביים. בנוסף, מחקרי רצף בקנה מידה גדול זיהו שינויים גנטיים נרחבים במוח הייחודי הומו ספיינסאלמנטים גנומיים שלא השתנו הרבה באבולוציה של יונקים באופן כללי אלא התפתחו במהירות אצל בני אדם.
אמנם מחקירות קודמות מצאו כי סוגי תאים מסוימים נותרו עקביים יותר לאורך ההתפתחות מאשר אחרים, אך הגורמים המניעים את ההבדלים הללו בשיעור האבולוציוני נותרו לא ידועים. החוקרים כאן חקרו לאחרונה פרסמו מערכי נתונים של רצף RNA של גרעין יחיד עם שלושה אזורים שונים במוח היונקים. הם גילו שהסוג השופע ביותר של נוירונים מוחיים בשכבה חיצונית, נוירוני L2/3 IT, התפתח במהירות יוצאת דופן בשושלת האנושית בהשוואה לקופים אחרים. באופן מפתיע, התפתחות מואצת זו לוותה בשינויים דרמטיים בגנים הקשורים לאוטיזם, אשר ככל הנראה מונע על ידי בחירה טבעית הספציפית לשושלת האנושית. החוקרים כאן מסבירים שלמרות שהתוצאות מרמזות מאוד על בחירה טבעית בגנים הקשורים להפרעות בספקטרום האוטיזם, הסיבה לכך שהסיבה לכך שתועיל כושר זה לאבות אנוש לא ברורה.
לענות על זה קשה מכיוון שאיננו יודעים אילו תכונות ספציפיות לאנושיות של קוגניציה, אנטומיה מוחית וחיווט עצבי העניקו לאבות אנושיים יתרון כושר, אך החוקרים כאן משערים כי רבים מהגנים הללו קשורים לעיכוב התפתחותי, כך שהתפתחותם הייתה יכולה לתרום להתפתחות האי-המוחית האיטית יותר בבני אדם בהשוואה לכיסמוס. יתר על כן, היכולת לייצור דיבור והבנה הייחודית לבני אדם מושפעת לרוב על ידי אוטיזם וסכיזופרניה.
יתכן שההתפתחות המהירה של גנים הקשורים לאוטיזם העניקה יתרון כושר על ידי האטת התפתחות המוח לאחר הלידה או הגברת היכולת לשפה; זמן התפתחות המוח הארוך יותר בגיל הרך היה מועיל להתפתחות האנושית מכיוון שהוא הוביל לחשיבה מורכבת יותר.
התוצאות שלנו מראות כי חלק מאותם שינויים גנטיים שהופכים את המוח האנושי למיוחד גם הפכו את בני האדם ליותר נוירודים. "
אלכסנדר ל. סטאר, הסופר הראשי של העיתון
