גילוי לאחרונה של קשר מולקולרי בין אוטיזם לניוון מיוטוני, סוג של מחלה נוירו -שרירית, עשוי לספק פריצת דרך כיצד הקלינאים מתקרבים להפרעת ספקטרום אוטיזם.
המחקר החדש של צוות בינתחומי של מדענים ביו -רפואיים, שפורסם ב- 21 באפריל ב מדעי המוח הטבעייםהשתמשו בניוון מיוטוני ככלי או מודל כדי ללמוד יותר על אוטיזם – באופן יעיל באמצעות הפרעה אחת כדי להבין טוב יותר את השני.
זיהינו מסלול חדש שיכול להוביל לאוטיזם. מצאנו כי מוטציה גנטית בגן מסוים יכולה לשבש את הביטוי של גנים רבים הקשורים לאוטיזם במהלך התפתחות המוח, ולגרום לאוטיזם. "
Łukasz sznajder, geneticist undv ומחקרים מובילים
סנאג'ר הוביל לתיאום מאמץ מדעי בין יבשתי זה מבית החולים לילדים חולים (Sickkids; טורונטו), אוניברסיטת פלורידה, אוניברסיטת אדם מיקביץ '(פולין) ו- UNLV.
המשאבים אוחדו בין כל הצדדים, ושילבו עשרות מערכי נתונים רלוונטיים לאוטיזם, דגימות מוח אנושיות ועכבר, קווי תאים, מבנים גנטיים ובדיקה התנהגותית של מודלים של עכברים.
"מוטציה ממש בלטה לי שאנחנו רואים במחלות עצביות נדירות", אמר סנאדר. "כך התחלנו לחבר את הנקודות. מצאנו קישור מולקולרי, או חפיפה, שלדעתנו היא הליבה של גרימת תסמינים אוטיסטים אצל ילדים עם ניוון מיוטוני."
הגן DMPK, אשר בסופו של דבר מווסת תאי שרירים ומוח, נושא את המוטציה הגורמת לניוון מיוטוני. גנים אלה נעשים בסופו של דבר ל- RNA ואז לחלבונים. כאשר נוצרים RNAs DMPK מוטציה, הם פועלים כספוג וסופגים חלבונים בריאים אחרת ממשפחת הגנים הדומה לשרירים (MBNL)-שיבשו את התפתחות השרירים והמוח.
"חלבוני MBNL מווסתים תהליך שנקרא שחבור, העורך RNAs אחרים כדי לשמור על ההוראות, או חלקים חשובים שלמים", אמר מדעי המוח UNLV וסופר משותף רושל היינס. "המחקר מראה כי הגנים בסיכון האוטיזם, עצמם, אינם מוטציה בניוון מיוטוני, אלא מושפעים איפשהו במורד הזרם בתהליך השחבור – וכתוצאה מכך התכונות האופייניות לאוטיזם."
התנהגויות חוזרות ונשנות, אינטרסים מוגבלים ובעיות באינטראקציות חברתיות הם בין הקריטריונים העיקריים לאוטיזם. Sznajder אומר שכ- 95% מהילדים הסובלים מאוטיזם הם בעלי סימפטום נוסף, וכי ישנה קומורבידיות בין אוטיזם ליותר ממאה מחלות אחרות, כולל ניוון מיוטוני.
"האם יש מחלות נוירולוגיות אחרות שיכולות לעזור לנו להבין יותר את הגורם לאוטיזם?" אמר סנאדר. "זו רק יצירה מסוימת בפאזל האוטיזם, וזה סופר מרגש לראות את הסקרנות מתוגמלת."
