מענק של 14 מיליון דולר יממן מחקר על טיפולים לעריכת גנים למחלות מטבוליות נדירות בבית הספר לרפואה פרלמן באוניברסיטת פנסילבניה (פן) ובבית החולים לילדים של פילדלפיה (CHOP). המחקר יתמקד במיוחד בפיתוח טיפולים להפרעות במחזור אוריאה, המשפיעות על בערך 1 מכל 35,000 ילדים. באמצעות סוג של טכנולוגיית CRISPR, החזון האולטימטיבי של המענק לארבע שנים הוא ליצור פלטפורמה לפיתוח מהיר של טיפולי עריכה גנטיים מותאמים אישית למגוון רחב של הפרעות גנטיות נדירות.
המענק, הממומן על ידי המכון הלאומי לבריאות באמצעות תוכנית עריכת הגנום הסומטי של התא (SCGE), יתמוך במחקר לקידום המשך של עריכת פריים, צורה חדשה ורב-תכליתית יותר של טכנולוגיית CRISPR. שלא כמו שיטות עריכת גנים קודמות, עריכה ראשונית מאפשרת שינויים מדויקים בגנום, ומתקנת כל מוטציה גנטית במקום רק להחליף בסיסים כימיים בודדים של DNA. טכנולוגיה זו טומנת בחובה טיפולים מותאמים אישית לחולים עם מחלות מטבוליות נדירות כגון ציטרולינמיה מסוג I, חוסר בליאז ASA ומחסור ב-CPS1. מצבים מסכני חיים אלה, המאופיינים בחוסר היכולת של הגוף לפרק חלבונים באופן מלא, מובילים לרוב להצטברות אמוניה רעילה, הגורמת לנזק מוחי, לתרדמת או אפילו למוות אם לא מטופלים.
למרות ניסיונות קודמים לטפל במחלות אלו באמצעות ריפוי גנטי, ההצלחה הוגבלה בשל התגובות החיסוניות לטיפולים הנוכחיים. עריכת ראשי יכולה לשנות זאת על ידי הפעלת תיקונים גנטיים קבועים. "עם הטכנולוגיה הזו, אנו מקווים לא רק לנהל את הסימפטומים, אלא להציע תרופה עמידה, פוטנציאלית לכל החיים עבור הילדים האלה", אמר קיראן מוסונורו, MD, PhD, פרופסור לרפואת לב וכלי דם ומנהל המקורות הגנטיים והאפיגנטיים של מכון הלב וכלי הדם של פן תוכנית מחלות.
אנחנו לא מתמקדים רק במחלה ספציפית אחת. אנחנו מתמקדים במטופל שמולנו, בכל גרסה שיש לו. גישה זו מאפשרת לנו לטפל במגוון רחב יותר של חולים שבעבר לא היו להם אפשרויות".
רבקה אהרן-ניקלס, MD, PhD, רופאה מטפלת בתוכנית למחלות מטבוליות והחטיבה לגנטיקה אנושית ב-CHOP
תוכנית SCGE נועדה לטפל במחלות הנגרמות על ידי שינויים גנטיים. במהלך השלב הראשון שלה (2018-2023), התוכנית פיתחה כלים לביצוע עריכת גנום בתאים סומטיים שהם תאים שאינם רבייה בגוף. כעת בשלב השני שלה, SCGE מבקשת להביא טיפולים לעריכת גנום מהמעבדה למרפאה.
הצוות, שקיבל בעבר מימון מה-SCGE, שואף להתחיל בניסויים קליניים בארבע השנים הקרובות, בסימן פרק חדש ומרגש בתחום הרפואה המדויקת.
