הגנום האנושי, שטיח מורכב של מידע גנטי לכל החיים, הוכיח את עצמו כאוצר של תכונות מוזרות. ביניהם יש מקטעים של DNA שיכולים "לקפוץ מסביב" ולנוע בתוך הגנום, המכונים "אלמנטים ניתנים להפיכה" (TEs).
כאשר הם משנים את מיקומם בתוך הגנום, TEs עלולים לגרום למוטציות ולשנות את הפרופיל הגנטי של התא, אך הם גם מתזמרים מאסטר של הארגון והביטוי של הגנום שלנו. לדוגמה, TEs תורמים לאלמנטים רגולטוריים, אתרי קשירה של גורמי שעתוק ויצירת תעתיקים כימריים – רצפים גנטיים שנוצרים כאשר מקטעים משני גנים שונים או מחלקים שונים של הגנום מתחברים יחד ליצירת מולקולת RNA היברידית חדשה.
בהתאם לחשיבותם התפקודית, TEs הוכרו כמייצגים מחצית מה-DNA האנושי. עם זאת, כשהם זזים ומזדקנים, TEs קולטים שינויים המסווים את צורתם המקורית. עם הזמן, TEs "מנוון" והופכים פחות ניתנים לזיהוי, מה שמקשה על המדענים לזהות ולעקוב אחריהם בשרטוט הגנטי שלנו.
במחקר חדש, חוקרים בקבוצת דידייה טרונו ב-EPFL מצאו דרך לשפר את זיהוי TEs בגנום האנושי על ידי שימוש בגנומים קדומים משוחזרים ממינים שונים, מה שאפשר להם לזהות TE מנוונים בעבר שלא ניתן היה לזהות בגנום האנושי. . המחקר פורסם ב גנומיקת תאים.
המדענים השתמשו במסד נתונים של גנומים אבותיים משוחזרים מסוגים שונים של מינים, כמו "מכונת זמן" גנומית. על ידי השוואת הגנום האנושי עם הגנום הקדמוני המשוחזר, הם יכלו לזהות TEs באחרים, שבמשך מיליוני שנים, הפכו מנוונים (שחוקים) בבני אדם.
השוואה זו אפשרה להם לזהות ("להעיר") TEs שאולי הוחמצו במחקרים קודמים שהשתמשו בנתונים רק מהגנום האנושי.
באמצעות גישה זו, המדענים חשפו מספר גדול יותר של TEs מאשר ידוע קודם לכן, מה שהוסיף באופן משמעותי לחלק ה-DNA שלנו שנתרם על ידי TEs. יתרה מזאת, הם יכלו להוכיח שרצפי ה-TE החדשים שהתגלו שיחקו את כל אותם תפקידים רגולטוריים כמו קרוביהם האחרונים, שכבר זוהו.
היישומים הפוטנציאליים הם עצומים.
הבנה טובה יותר של TEs ושל הרגולטורים שלהם יכולה להוביל לתובנות לגבי מחלות אנושיות, שרבות מהן מושפעות מגורמים גנטיים. בראש ובראשונה, סרטן, אבל גם הפרעות אוטואימוניות ומטבוליות, ובאופן כללי יותר תגובת הגוף שלנו ללחצים סביבתיים ולהזדקנות".
דידייה טרונו ב-EPFL
