הכריזה על פרסום מאמר חדש עבור חידושים ויישומים לב וכלי דם כְּתַב הָעֵת. מחלת ריאות חסימתית כרונית (COPD) ומפרצת אבי העורקים בבטן (AAA) הם שניהם מצבים חמורים עם אטיולוגיות מורכבות ושילוב משמעותי. מחקרים קודמים הציעו קשר פוטנציאלי בין מחלות אלה, אך המנגנונים הגנטיים והמולקולריים הבסיסיים נותרו לא ברורים.
אקראליזציה דו-כיוונית דו-מדגמנית אקראליזציה (MR) שימשה לחקירת הקשר הסיבתי בין COPD ל- AAA. ניתוח לקידי תכונות כמותיות של ביטוי (EQTL) בוצע באמצעות סטטיסטיקות סיכום של GTEX V8 לרקמות אבי העורקים והריאה. נתוני רצף של תאים יחיד ממערכי נתונים GEO נותחו כדי לזהות גנים המובעים באופן דיפרנציאלי. לבסוף, נערך מחקר אסוציאציה רחב פנום (PHEWAS) כדי לחקור את ההשלכות הרחבות יותר של גנים פתוגניים מזוהים.
זוהה מתאם גנטי בין COPD ל- AAA. ניתוח MR גילה כי ל- COPD היה קשר סיבתי משמעותי עם AAA (P <0.05). ניתוח SMR זיהה 48 גנים נפוצים הקשורים ל- COPD וגם ל- AAA. רצף תאים יחיד זיהה גנים מרכזיים, ובכך מרמז על תפקידם הפוטנציאלי כגורמים פתוגניים. Phewas תמכו עוד יותר בפליוטרופיה ובהשפעות הרחבות יותר של גנים אלה על פנוטיפים שונים.
ממצאים אלה הדגימו קשר סיבתי משמעותי בין COPD ל- AAA. גישה אינטגרטיבית רב-אומיות סיפקה הבנה מקיפה של המנגנונים המולקולריים העומדים בבסיס מחלות אלה.
