בדיקה חדשה מספקת תמונה הרבה יותר מלאה של ה-DNA מאשר האבחון הסטנדרטי הנוכחי ומובילה לאבחון לעתים קרובות יותר. הבדיקה יכולה להחליף חמש עשרה בדיקות אחרות, ולהפוך אותה למהירה ויעילה יותר. חוקרים מהמרכז הרפואי של אוניברסיטת Radboud ממליצים ב-New England Journal of Medicine לאמץ בדיקה זו בכל מקום כבחירה הראשונה להפרעות גנטיות נדירות.
מצב נחשב נדיר אם הוא משפיע על פחות מאחד מכל אלפיים אנשים. עם זאת, עד 400 מיליון אנשים ברחבי העולם סובלים ממחלה נדירה, שכן ישנם למעלה משבעת אלפים סוגים שונים. לשמונים אחוזים מהם יש סיבה גנטית. אבחנה לוקחת לרוב שנים. עם זאת, אבחנה חשובה: היא מספקת בהירות, תובנה לעתיד, מגע עם אחרים במצבים דומים ואפשרות להעריך סיכונים בעת תכנון להביא ילדים לעולם.
חוקרים מ-Radboudumc ומאסטריכט UMC+ עובדים יחד כדי להגדיל את הסיכויים לאבחון הפרעות גנטיות. הם השוו את האבחון הסטנדרטי הנוכחי – שלעתים קרובות כולל מספר בדיקות כדי להגיע לאבחנה – עם בדיקת DNA חדשה באלף חולים. ״הראינו שהבדיקה החדשה מניבה שלושה אחוז יותר אבחנות. זה יכול גם להחליף חמש עשרה בדיקות אחרות. אנו ממליצים להשתמש בבדיקה זו ברחבי העולם כבחירה הראשונה', אומרת פרופסור לגנומיקה מתרגמת ליסנקה ויסרס.
פאזל
הבדיקה החדשה מבוססת על מה שנקרא רצף גנום שנקרא ארוך. כאשר מחפשים חריגה גנטית, הרופאים בודקים את ה-DNA המלא של האדם. נכון לעכשיו, זה נעשה בשברים של כשלוש מאות אבני בניין, אשר לאחר מכן מחברים יחד לרצף ה-DNA המלא. הבדיקה החדשה קוראת מקטעים של עד עשרים אלף אבני בניין. כמו פאזל, הרכבת פאזל ה-DNA היא הרבה יותר קלה עם חלקים גדולים כל כך, מה שמביא לתמונה שלמה יותר.
בנוסף, הבדיקה החדשה קוראת לא רק את אבני הבניין, אלא גם שינויים בחלק החיצוני של ה-DNA. שינויים אלה יכולים להפעיל או לכבות גנים ולעתים הם הגורם להפרעה נדירה.
לכן, חשוב שנמדוד גם אותם. עם האבחון הנוכחי, זה מצריך בדיקות מיוחדות נוספות, אבל עם קריאה ארוכה אנחנו תופסים את השינויים האלה כבונוס – שניים באחד."
כריסטיאן גיליסן, פרופסור לביואינפורמטיקה של הגנום
אבחנות חדשות
מספר האבחנות צפוי להמשיך לעלות בעתיד, אומר פרופסור לטכנולוגיות גנומיות אלכסנדר הוישן. הוא וצוותו קשרו בעבר הפרעות גנטיות להפרעות שונות. "בזכות קריאות ארוכות, אנו משיגים תצוגה מלאה עוד יותר של ה-DNA ויכולים לזהות חריגות מורכבות וקשה למצוא. לאחר מכן אנו מקשרים את אלה לתנאים ספציפיים. כך הידע שלנו גדל ואנחנו יכולים לעשות יותר אבחנות״.
רצף קריאה ארוך שימש גם בהאקתון הבלתי מאובחן האחרון בניימגן, שאורגן על ידי UMCNL. כמעט 150 מומחים מכל המרכזים הרפואיים האוניברסיטאיים ההולנדים התכנסו כדי לחפש אבחנות עבור 33 משפחות. הבדיקה החדשה מיפה את ה-DNA של כל המשפחות בפירוט. בשילוב עם המומחיות של כל כך הרבה מומחים, זה הביא לחמש אבחנות חדשות.
