החוקרים מבקשים מרופאים לשקול מחלה נגד IGLON5 אם קיימים תסמינים מסוימים, שכן הגישה המבטיחה היחידה היא טיפול מוקדם.
לעתים קרובות זה מתחיל בשינה חסרת מנוחה. הפרעות ניידות, בליעה והפרעות דיבור הן גם אופייניות. עם זאת, מגוון של תסמינים אחרים מקשים על אבחון מחלה נגד IGLON5. לא מטופלת, מחלה אוטואימונית נדירה זו מובילה למוגבלות קשה תוך מספר שנים בלבד והיא לרוב קטלנית. מחקר תצפית בינלאומי עם 107 חולים הראה כי אימונותרפיה צריכה להתחיל מוקדם ככל האפשר, וכי נראה כי מתן תוך ורידי של אימונוגלובולינים הוא הטיפול היעיל ביותר. הצוות תחת פרופסור איליה איזנברג ופרופסור חבר תומאס גרטר מהמחלקה לנוירולוגיה בבית החולים סנט יוזף, אוניברסיטת רוהר בוכום, גרמניה, מדווח על ממצאיו בכתב העת JAMA Neurology החל מה -4 באוגוסט 2025.
מחלה נגד IGLON5 תוארה לראשונה בשנת 2014 והיא בדרך כלל מתרחשת בשלהי החיים. "השלב הראשון מסומן על ידי תהליכים דלקתיים במוח. אימונותרפיה בשלב זה עדיין יכולה להשפיע." הדלקת מתפרקת בסופו של דבר ואחריה התמוטטות הגוברת של תאי עצב וסיבים. בשלב זה, אימונותרפיה אינה יעילה בדרך כלל.
תומאס גרטר, פרופסור חבר, המחלקה לנוירולוגיה, בית החולים סנט יוזף, אוניברסיטת רוהר בוכום
במחקר היו 107 חולים מרחבי העולם שהנתונים שלהם נערכו והוערכו על פני שלושה מרכזים בגרמניה, הולנד וספרד. הגיל הממוצע בו אובחנו החולים כחולים במחלה היה 64 שנים. עם זאת, רק כשליש מהמטופלים אובחנו תוך שנה מרגע התסמינים הראשוניים שהתרחשו. "מחלה זו חדשה ונדירה. הסימפטומים שלה דומים למחלות נוירולוגיות אחרות, כמו מחלת פרקינסון לא טיפוסית, בולבר מיאסטניה גרביס או מחלת נוירון מוטורית. האבחנה קשה להפליא אך מכריעה מכיוון שהמחלה ניתנת לטיפול בקלות בשלב הראשוני שלה", מסביר אייזנברג.
שתי אימונותרפיות שונות
23 אחוז מהמטופלים שנצפו במחקר קיבלו אימונותרפיה בשנה הראשונה לאחר הופיעה המחלה, ו -52 אחוזים קיבלו רק אימונותרפיה בהמשך. בממוצע, הטיפול החל כשנתיים לאחר התרחשות התסמינים הראשונים. נעשה שימוש בעיקר בשתי אימונותרפיות שונות: ריטוקסימאב התרופות והחליטות של אימונוגלובולינים.
"ריטוקסימאב משמש לרוב בשגרון ויעדים תאי B המייצרים נוגדנים מסוימים", מסביר גרטר. אימונוגלובולינים מבוססים על חלבונים מבודדים מדם שנתרם. העליונות של הטיפול הלא ספציפי למדי עם אימונוגלובולינים על הטיפול הנוגדן הממוקד עם ריטוקסימאב הייתה מפתיעה. תוצאות אלה יצטרכו להיות מאושרות על ידי מחקרים פרוספקטיביים אחרים באופן אידיאלי. התחלת הטיפול באימונוגלובולינים מוקדם בהחלט נראית מבטיחה.
ככל שהטיפול מוקדם יותר, כך ייטב
"אנו פונים לכל הנוירולוגים לשקול מחלות אנטי-איגלון 5 בשלב מוקדם אם תסמינים מסוימים מתרחשים ולבדוק את הדם בהתאם עבור נוגדנים", אומר גרטר. "ככל שהאבחנה מוקדמת יותר והטיפול החלה, כך ניתן להפסיק את המחלה."
אם נותרים ללא טיפול או מטופלים מאוחר מדי, המחלה מובילה ללקות קשות ולעתים קרובות היא קטלנית. 40 אחוז מהמטופלים במחקר נפטרו בתקופת התצפית לאחר חמש שנים בממוצע, לפיה גורם המוות לפחות בשני שליש מאותם חולים היה מחלה אנטי-איגלונית.
התקשרו כדי להסתבך ברישומים
"מחקרים על מחלות נדירות יכולות להתקדם רק אם חולים נרשמים ברישומים המתאימים", מדגיש אייזנברג. "אפוא אנו קוראים בדחיפות לרופאים להשתתף להסתבך ברישומים אלה. לדוגמא, בגרמניה ניתן לעשות זאת עם הרשת המייצרת לדלקת המוח האוטואימונית."
