קרן המחקר SynGAP 501(c) הודיעה היום על מענק לד"ר דניאלה אנדרדה, ד"ר מיילס תומפסון, ד"ר ריאן יואן, ד"ר רוג'יר קרסבוק וד"ר Anatoljevna Anna Kattentidt כדי לתמוך במחקר על הפרעה הקשורה ל-SynGAP (SRD) אצל מבוגרים. SRD היא הפרעה נוירו-התפתחותית נדירה הגורמת לאפילפסיה קשה, ולנכות אינטלקטואלית, ומהווה את אחד הגורמים הגנטיים המובילים לאוטיזם.
הצוות של ד"ר אנדרדה פרסם לאחרונה את המחקר היחיד על SRD במבוגרים בנוירולוגיה גנטיקה, Rong 2023 ש-SRF היה גורם מרכזי בעידוד ובתמיכה באמצעות גיוס. ראה את הקריאה של ד"ר אנדרדה על עבודה זו בכנס SRF SYNGAP1 2022 כאן. המענק שעליו מכריזה SRF היום יתבסס על אותה עבודה פורצת דרך.
ד"ר אנדרדה, MD, החוקר הראשי של עבודה זו אומר "למחקר זה יש משמעות עמוקה לא רק עבור המבוגרים במחקר זה אלא גם עבור ילדים המושפעים מ-SYNGAP1. ככל שילדים הופכים למבוגרים, חקירת התוצאות של SYNGAP1 היא חיונית בהעצמת משפחות וקלינאים כאחד, מכשיר אותם לסנן, לאבחן ולנהל ביטויים שנראו אצל מבוגרים. כמו כן, הממצאים של מחקר זה יהיו חשובים כדי להנחות טיפולים מדויקים וכן להעריך את יעילותם."
מייקל גראליה, מנכ"ל SRF, ואב לילד עם SRD אומר "ד"ר אנדרדה הוא המומחה המוביל בעולם במבוגרים עם DEEs, לקהילת SYNGAP1 יש מזל שתשומת הלב שלה מתמקדת במחלה שלנו. היא ועמיתיה הם רמה עולמית."
ד"ר מרתה דהייה, MD, ראש המחלקה הקלינית של SRF ואם למבוגר עם SRD אומרת, "בעוד שמטופלים רבים כיום עדיין לא בוגרים, כולם יהפכו למבוגרים והמחקר הזה יידע ותמוך בטיפול שלהם ויצר את ההזדמנות למבוגרים מטופלים שיכללו במחקרים טיפוליים. כל משפחה צריכה להתרגש מהעבודה הזו".
זה מרגש לראות את שיתוף הפעולה הטרנס-אטלנטי הזה שבו ניתן ללמוד ולכלול את המספר הגדול של מבוגרים עם הפרעות הקשורות ל-SYNGAP1 בהולנד ולהיכלל בעבודה חיונית זו."
קטריאן דקרס, ראש SRF-Europe
איך נרשמים
משפחות עם אדם אהוב עם SYNGAP1 Related Disorder בגיל 16 ומעלה יכולות להצטרף למחקר המקוון הנגיש באמצעות דואר אלקטרוני (מוגן בדוא"ל), מידע נוסף זמין בעלון המחקר.
על הפרוייקט
המטרה העיקרית היא להבין באופן מקיף את הפנוטיפים המבוגרים וההיסטוריה הטבעית של חולי SRD, כמו גם את ההבדלים בין אלו עם וללא אפילפסיה, על מנת לקדם טיפול מיטבי בקרב חולים מבוגרים.
הם יחקרו את נוכחותם של התקפים ואת חומרתם, הפרעות בתנועה, כישורי הסתגלות, התנהגות, תסמיני מערכת העיכול, קשיי שינה ומחלות נלוות בקרב חולים במרפאת Adult Genetic Epilepsy (AGE) שלנו בקנדה, במרפאת SYNGAP1 למבוגרים בהולנד. חיצונית באמצעות ארגוני חולים כגון קרן המחקר SynGAP.
הם גם יקבעו את מתאמי הגנוטיפ/פנוטיפ בין חולי SYNGAP1 עם ובלי אפילפסיה. זה יושג באמצעות רצף WGS לחיפוש אחר גרסאות נדירות בעלות גודל אפקט גדול המשפיע על הפנוטיפ, ותרומתם של גרסאות נפוצות למאפיינים בודדים של הפנוטיפ, באמצעות חישוב ציון הסיכון הפוליגני (PRS) עבור מחלות נלוות שונות. מחקר זה יספק תובנה חשובה לגבי החוויות והתוצאות הקליניות הייחודיות של חולים בוגרים עם SRF תוך קידום דיאלוג על החשיבות של אבחון וטיפול מדויקים ובזמן של חולים מבוגרים.
לגבי הצוות
ד"ר דניאלה אנדרדה, MD, MSc, FRCPCהוא המנהל הרפואי של תכנית האפילפסיה ברשת הבריאות האוניברסיטאית ומייסד ומנהל תכנית קרמביל למדעי המוח של המכון לאפילפסיה גנטית למבוגרים (AGE). ד"ר מיילס תומפסון, Ph.D., GCGCVI Scientific Associate, נמצא עם Krembil Research Institute, Toronto Western Hospital ו- University Health Network. ד"ר ריאן יואן, Ph.D. הוא המדען הבכיר, התוכנית לגנטיקה ולביולוגיה של הגנום, בבית החולים לילדים חולים – טורונטו, קנדה. ד"ר רוג'יר קרסבוק, MD, Ph.D. הוא יועץ בגנטיקה קלינית, במרכז הרפואי ארסמוס, רוטרדם, הולנד. ד"ר Anatoljevna Anna Kattentidt, MDהוא גנטיקאי ורופא קליני במרכז הרפואי ארסמוס, רוטרדם, הולנד.
University Health Network, טורונטו, קנדה – https://www.uhn.ca
בית החולים לילדים חולים, טורונטו, קנדה – https://www.sickkids.ca
המרכז הרפואי ארסמוס, רוטרדם, הולנד – https://www.erasmusmc.nl/nl-nl/
על מוגבלות אינטלקטואלית הקשורה ל-SYNGAP1 (SRD)
מוגבלות אינטלקטואלית הקשורה ל-SYNGAP1 (US ICD-10 F78.A1 / Global ICD-11 LD90.Y) היא הפרעה גנטית נדירה הנגרמת על ידי וריאנטים בגן SYNGAP1 המפחיתים את רמות החלבון SynGAP. חלבון זה פועל כמווסת בסינפסות (שם נוירונים מתקשרים זה עם זה). כאשר רמות החלבון של SynGAP נמוכות מדי, אנו רואים עלייה בריגוש בסינפסות המקשה על נוירונים לתקשר ביעילות. זה מוביל לבעיות נוירולוגיות רבות הנראות בחולי SynGAP.
התסמינים של SYNGAP1 כוללים מוגבלות אינטלקטואלית; אֶפִּילֶפּסִיָה; היפוטוניה (טונוס שרירים נמוך); עיכובים במוטוריקה גסה ועדינה; הפרעת הספקטרום האוטיסטי; בעיות במערכת העיכול; הפרעות שינה והתנהגות וחריגות ראייה.
