הקרן הלאומית להפרעות מחזור אוריאה (NUCDF), קבוצת הסנגור המובילה של המטופלים לאנשים שנפגעו מהפרעות מחזור אוריאה (UCDS), הודיעה היום על השקת פרויקט לאומי לשנתיים להקמת רשת השותפים של NUCDF של Multistaked Partner ולפתח מפת דרכים למחקר עתידי בהפרעות נדירות אלה. הפרויקט ממומן באמצעות תוכנית פרס האירוסין של יוג'ין וושינגטון PCORI, יוזמה של מכון המחקר לתוצאות תוצאות (PCORI).
הפרעות מחזור אוריאה (UCDS) הן שמונה הפרעות גנטיות קשורות במטבוליזם של חלבון העלולות להוביל לאמוניה גבוהה וכתוצאה מכך לתרדמת, נזק מוחי ומוות.
לפני עשרות שנים, אבחנה של UCD פירושה לעתים קרובות תוצאות קטלניות בינקות. אם המטופלים שרדו, הם ככל הנראה התמודדו עם נזק ורמות גבוהות של מחלות. כיום, בזכות שנים של התקדמות מחקרית, UCDs הפכו למחלות מורכבות אך כרוניות עבור חולים רבים, ומאפשרים להם להשיג תוצאות בריאות משופרות ולשרוד לבגרות.
טיפולי גנים מתעוררים-כמשתתפים כמעורר עריכת גנים CRISPR המותאמים לאחרונה ומבטיחים את הטיפול בתינוק עם UCD קשה הנקרא מחסור ב- CPS1-הם שניהם מעלים תקווה בקרב חולי UCD והן מסבכות את הנוף לטיפול ב- UCD. על המטופלים לבחור בין ניהול רפואי, השתלת כבד, הצטרפות לניסויים או להמתין לטיפולים חדשים פוטנציאליים אלה שיהיו זמינים באופן נרחב.
קהילת UCD מוצאת את עצמה כעת בצומת מחקר קריטי. בעוד שההתקדמות הרפואית הובילה לטיפולים מרובים, לחולים ולקלינאים אין מספיק נתונים כדי להנחות החלטות בתחום הבריאות. המטופלים חיים יותר מאי פעם ועומדים בפני אתגרים חדשים. אנו רוצים להעצים את קהילת ה- UCD הרחבה לעבוד יחד ביעילות כדי לזהות ולתעדף את צרכי המטופלים במחקר UCD, לשקול טיפולים מתעוררים ולבנות תשתית ברת קיימא למעורבות רב-מידה שנמשכת מעבר לפרויקט זה. "
טרסה וורנר, המנכ"ל של NUCDF
נציגי קהילת UCD יוזמנו להצטרף לרשת השותפים של NOCDF, שתכלול חולים ומטפלים, חוקרי קלינאי, ספקי קו קווי, דיאטנים מטבוליים ונציגי התעשייה. חברי רשת יוכשרו במחקר מרוכז מטופלים, יעזרו בזיהוי צרכי המחקר ויעבדו יחד ליצירת מפת דרכים מחקרית.
וורנר של NuCDF, הורה UCD שהיה תומך בחולים כבר למעלה מ 25 שנה, יוביל את הפרויקט יחד עם סגן המנהל של NUCDF ג'יל ווילליאמס, סופר מדע, מנהל פרויקטים ובני משפחת UCD. אנה וקסלר, PhD, הורה UCD וחוקרת ביו -אתיקה מאוניברסיטת פנסילבניה, תנחה את רכיבי המחקר האיכותיים של הפרויקט.
חוקרים עם קונסורציום הפרעות מחזור אוריאה (UCDC) הם בין אלה שיצטרפו לפרויקט. NOCDF הוא השותף היחיד לסנגור המטופלים של רשת מחקר מומחים זו, שמומנה מאז 2003 תחת רשת המחקר הקליני של המחלות הנדירות של המחלות הנדירות.
פרויקט זה, בניית יכולת למחקר יעילות השוואתית במרכז המטופלים על הפרעות במחזור אוריאה, הוא חלק מתיק פרויקטים הממומנים על ידי PCORI כדי לסייע בפיתוח קהילה של חולים, מטפלים, קלינאים ובעלי עניין אחרים, המצוידים טוב יותר כשותפים לכל שלבים של מחקרי מחקרים על חולים. באמצעות תוכנית פרס המעורבות שלה, PCORI יוצרת רשת רחבה של יחידים, קהילות וארגונים שיכולים למנף את הניסיון והמומחיות שלהם כדי להשפיע על המחקר להיות מרוכז יותר, רלוונטי ושימושי יותר.
PCORI הוא ארגון ללא מטרות רווח עם משימה לממן מחקר שיספק חולים, מטפלים וקלינאים שלהם עם המידע מבוסס הראיות הדרוש לקבלת החלטות בריאות טובות יותר.
