מעבדות גנרל המוני בריגהם ואריאדנה, לצד בית החולים לילדים בבוסטון, מכללת הרפואה של אלברט איינשטיין, איגוד המעבדות לבריאות הציבור (APHL), אוניברסיטת קייס ווסטרן רזרב, מכללת ביילור לרפואה, ושותפי רצף Genedx genedx ואילומינה, הודיעה כיום על השקת משואות (בניית עדויות לשיתוף פעולה עם ריקוח גנומי, על ידי Newardinic) על גנומיקס. יוזמה.
Beakons, במימון פרס של 14.4 מיליון דולר מטעם התוכנית הלאומית למכונים לבריאות (NIH), משואות, יטייל את שילוב רצף הגנום שלם למערכות סינון של יילוד קיימות. המחקר יגייס, יסכים ויירשם ל -30,000 יילודים ב -10 מדינות בשלוש השנים הבאות. אם יצליחו, משואות יספקו את העדויות הלאומיות הראשונות לכך שניתן ליישם רצף גנום באחריות, בהגינות ובר -קיימא באמצעות תוכניות סינון יילוד לבריאות הציבור. הפרויקט מיועד לתחילת יוזמה לאומית רחבה יותר, עם פוטנציאל לקנה מידה מעבר ל -30,000 הילודים הראשונים.
מנהלי המיון והגנטיקה של APHL של APHL ג'לילי אוג'ודו, MPH ו- Sikha Singh, MHS, PMP, חוקר משותף, יספקו מנהיגות ביקורתית כדי ליישר את המחקר עם מעבדות ותוכניות לבריאות הציבור הממלכתית. על ידי עבודה בשיתוף פעולה עם תוכניות סינון של יילוד קיימות, היוזמה שמה לה למטרה לבנות מפת דרכים בת קיימא לשילוב רצף גנום בפרקטיקה של בריאות הציבור בארה"ב.
במשך יותר מחמישים שנה, בדיקת יילוד הייתה מגדלור של אמון, ומצילה את חיי הילדים על ידי ניתוח כמה טיפות דם לאחר הלידה. משואות מביאות את הדור הבא של התקווה, ומעניקות למשפחות אפשרות לבדיקה גנומית למאות מצבים נוספים שניתן לטפל בהם מלידה, בעידן בו טיפולי גנים ותאים מרחיבים במהירות את אפשרויות הטיפול. יחד, משפחות שמתנדבות בתוכניות המדינה המשתתפות ישתפו פעולה במאמץ לאומי להעניק לכל ילד את ההתחלה המבריקה ביותר לחיים. "
רוברט גרין, MD, MPH, יצירת קשר וחוקר מוביל משותף במעבדות המוני גנרל בריגהם ואריאדנה
משואות מובלת על ידי צוות מנהיגות רב תחומי, המשלב מומחיות מדעית, קלינית ואתית כדי להנחות כל היבט של הפרויקט. "הידע הוא כוח. זיהוי מוקדם שלילד יש מצב הניתן לטיפול או שניתן למנוע מעניק לילד את הסיכוי הטוב ביותר לחיים בריאים. זה גם אומר שהורים לא יצטרכו לעבור את האודיסיאה האבחנתית הארוכה, דבר שנפוץ כל כך אצל ילדים עם מחלות נדירות, ולעתים לעכב אבחנה עד שיהיה מאוחר מדי לטיפול בהפגנתו של MD.
בתחילת המחקר, הצוות יבחר באילו מצבים גנטיים לכלול בסקר עם תשומות של תומכי מחלות נדירות, מעבדות לבריאות הציבור הממלכתית וראיות ממחקרי מחקר קודמים. נינה גולד, MD, MS, MS, חוקר משותף, "אנו נפתח רשימה של מצבים, שכאשר הם מזוהים מוקדם, יכולים לשפר באופן משמעותי את בריאותו של ילד".
נקודות מבט של הורים וקהילה הינן אינטגרליות כלפי משואות וישולבו לאורך כל הפרויקט. ילודים יירשמו רק לאחר חינוך והסכמה של הורים, וההורים יוזמנו להשתתף בסדרת סקרים וראיונות על חוויותיהם כדי להבטיח כי קולם יישמע. מועצה מייעצת קהילתית תתרום תובנה קריטית כדי לסייע בטיפול בשיקולים האתיים, המשפטיים, הפרטיות והחברתיים המורכבים של רצף יילוד.
מליסה וסרשטיין, MD, חוקרת משותפת, אמרה כי "אנו נסמוך על קלט של הורים ומנהיגי הקהילה כדי לוודא שההתרחבות הקרנת היילוד נעשית בצורה מהורהרת ושקופה", אמרה מליסה וסרשטיין, MD, חוקרת משותפת ממכללת אלברט איינשטיין ובית החולים לילדים במונטיפיין איינשטיין. "זה קשור לבניית אמון כמו לבניית מדע."
