חולה הלב הראשון בארה"ב המעורב במחקר עבור טיפול חדש לעריכת גנים המוזרם ישירות בתוך הגוף נרשם בהצלחה במרכז החולים MedStar Washington. הניסוי הקליני המרכזי והבינלאומי מעריך את הבטיחות והיעילות של טיפול לעריכת גנים לחולים עם טרנסטירטין עמילואידוזיס עם קרדיומיופתיה (ATTR-CM), גורם לא מוכר לאי ספיקת לב.
הניסוי הקליני, המכונה MAGNITUDE, הוא ניסוי שלב 3, רב לאומי, רב-מרכזי, כפול סמיות, מבוקר פלצבו, אשר מעריך את היעילות והבטיחות של עירוי יחיד של טיפול לעריכת גנים בחולים עם ATTR-CM. טרנסטירטין עמילואידוזיס היא הפרעת חלבון המשפיעה בדרך כלל על הלב על ידי התקשות השריר ומקשה על הלב לשאוב דם בכל הגוף. הטיפול נועד למנוע ייצור של צורה לא תקינה של חלבון בשם טרנסטירטין (TTR) הגורם למחלה.
ב-ATTR, החלבון TTR מצטבר ומצטבר בחלקים שונים של הגוף, במיוחד בלב ובעצבים. ההצטברות ידועה בשם עמילואידוזיס. כאשר עמילואידוזיס TTR נמצא בלב, זה ידוע כ-ATTR-CM, מצב מסכן חיים.
המשתתפים במחקר יוקצו באופן אקראי לקבל את התרופה המחקרית הנקראת NTLA-2001 או פלצבו, שאין בה חומרים פעילים. NTLA-2001 מכיל מערכת לעריכת גנים הידועה בשם CRISPR/Cas9. הוא נועד למצוא ולהשבית את הגן TTR בכבד שבו מיוצר רוב חלבון ה-TTR. NTLA-2001 ניתן בעירוי חד פעמי לווריד.
בהתרגשות רבה, המרכז שלנו רשם את החולה הראשון בארה"ב לניסוי MAGNITUDE, מחקר מרכזי המעריך דרך חדשה של טיפול במחלות אנושיות, במיוחד ATTR-CM. תוכנית MedStar Health Infiltrative Cardiomyopathy/Advanced Heart Disease Program נלהבת לשפר את חייהם של המטופלים שלנו באזור ומחוצה לו".
פארוק שייח, MD, מנהל רפואי של התוכנית המתקדמת לאי ספיקת לב במרכז החולים MedStar וושינגטון וחוקר ראשי של מחקר MAGNITUDE
NTLA-2001 הוא טיפול ה-CRISPR המחקרי הראשון שניתן לוריד כדי לערוך גנים בתוך גוף האדם. נתוני ניסויים קליניים של שלב 1 ו-2 הביניים הראו כי מתן NTLA-2001 הוביל להפחתת חלבון טרנסטירטין (TTR) עקבית ולאורך זמן.
על פי ההערכות, ישנם כ-50,000 אנשים ברחבי העולם החיים עם עמילואידוזיס ATTR תורשתית ובין 200,000 ל-500,000 אנשים עם עמילואידוזיס מסוג ATTR פראי, הפוגע בדרך כלל בלב, מה שמוביל ל-ATTR-CM. אין תרופה ידועה.
מחקר MAGNITUDE צפוי לרשום כ-765 משתתפים ברחבי העולם והוא מייצג את אחד מיותר 175 מחקרי הלב וכלי הדם הנערכים מדי שנה ב-MedStar Health. למידע נוסף על המחקר, בקר ב-ClinicalTrials.gov או צור קשר עם מתאמת המחקר Hellina Birru, MD, בכתובת (מוגן בדוא"ל).
