מרבית החולים עם מחלת אלצהיימר ומחלת אלצהיימר הקשורה למחלת אלצהיימר (ADRD) חווים את ההופעה ההדרגתית והתקדמותם של תסמינים קוגניטיביים, מה שמוביל לירידה לאורך שנים או עשרות שנים. עם זאת, בקבוצת משנה קטנה של חולים, הסימפטומים מתחילים במהירות, מה שמוביל לדמנציה תוך שנה וחוסר כושר מלא תוך שנתיים מרגע הופעת הסימפטומים. מחקר חדש במרפאת מאיו נועד לקבוע מדוע חולים במחלת אלצהיימר ו- ADRD מפתחים דמנציה פרוגרסיבית מהירה זו (RPD).
הגורמים המולידים תכונות קליניות קיצוניות ומתקדמות במהירות אינן ידועות. מקרים אלה מאתגרים לטפל בפועל מכיוון שיש הרבה סיבות ומחלות אפשריות שיש לקחת בחשבון, בדיקות רבות שניתן לבצע וצורך ברור לתאם הערכות במהירות. "
Gregg Day, MD, נוירולוג וחוקר קליני במרפאת מאיו, פלורידה
ד"ר דיי יוביל צוות חוקרים ממרפאת מאיו בפלורידה ורוצ'סטר, מינסוטה, ללמוד את הביולוגיה של RPD באמצעות פרויקט במימון המכון הלאומי להזדקנות המוסדות הלאומיים לבריאות (NIA/NIH).
באופן ספציפי, צוות המחקר ומשתפי הפעולה שואפים:
- קבע את הגורמים שהופכים חולים במחלת אלצהיימר ו- ADRD לרגישים ל- RPD.
- חקר את התרומות של חלבונים רעילים של עמילואיד וטאו ושינויים בכלי הדם במוח לשיעור ההתקדמות בקרב חולים עם מחלת אלצהיימר ו- ADRD.
- זהה מסלולי סלולר התורמים לירידות מהירות בחולים עם מחלת אלצהיימר ו- ADRD.
החוקרים מתכננים לאסוף מידע קליני וגנומי של 120 חולים מגוונים עם מחלת אלצהיימר מהירה מתקדמת ו- ADRD בשלוש השנים הבאות. ממצאים בחולים עם RPD, שזוהו באמצעות מחקרי מחקרי מחלות אלצהיימר לאומיים, יושוו לנתונים של משתתפים עם מחלת אלצהיימר פרוגרסיבית טיפוסית ו- ADRD שנרשמו למחקרים במרכז המחקר למחלות אלצהיימר במרפאת מאיו.
הצוות מקווה ללמוד כיצד גורמים כמו גיל, מין, היסטוריה רפואית, קובעים מבניים וחברתיים של בריאות, גרסאות גנטיות ושינויים במוח אחרים עשויים להפוך את החולים לרגישים יותר לירידה מהירה. הממצאים יאושרו באמצעות ניתוחי חלבון נרחבים בנוזל מוחי-שדרתי מקבוצה עצמאית של חולים עם מחלת אלצהיימר מהירה ואושרו על ידי נתיחה שלאחר המוות. התוצאות יורחבו לזיהוי סמנים ביולוגיים ויעדים המשנים מחלות העלולים לשפר את האבחנה והטיפול בחולים עם מחלת אלצהיימר ו- ADRD.
"אנו מקווים כי תוצאות המחקר שלנו יודיעו על גישות חדשות, בדיקות אבחון ומטרות טיפול אשר ישפרו את התוצאות בחולים עם AD/ADRD. המטרה הסופית היא להאט את ההתקדמות הפתולוגית של המחלה בקרב חולים אלה, ללא תלות בשיעור הירידה שלהם", אומר ד"ר דיי.
המחקר ישלב את המומחיות של Mayo Clinic בחדשנות דיגיטלית וטלרפואה כדי לעסוק בחולים ברחבי ארצות הברית.
מחקר זה ימנף גם את הניסויים הקליניים של מאיו מעבר לתוכנית הקירות, המאפשרת למטופלים להשלים כמה, אם לא את כל ההערכות מהנוחות של בתיהם או מתקני הקהילה המקומית שלהם. יוזמת הניסויים הקליניים המבוזרים נועדה להסיר חסמים להשתתפות ניסוי קליני על ידי מתן פתרונות דיגיטליים ושירותים מרוחקים כדי לדמיין מחדש את חווית הניסוי עבור כל המעורבים, כולל משתתפים, חוקרים, צוותי מחקר וספקי טיפול קליני. מחקרים מבוזרים – מחקרים שנערכו מחוץ לקירות מתקני המחקר המסורתיים – עשויים להשתמש במגוון רחב של טכנולוגיות ושירותים כמו טל -בריאות, ניטור מרחוק, פלבוטומיה ניידת, בית מרקחת קמעונאית ובריאות ביתית.
המחקר יתאפשר באמצעות מכונים לאומיים של מענק הבריאות מספר R01 AG089380.
