הדם שלנו הוא צוהר לבריאות שלנו. רופאים בודקים סמנים ביולוגיים בדם שלנו כדי לקבוע את מצבנו הבריאותי. מולקולות אלו יכולות לציין אם מתרחשים תהליכים חריגים, שיכולים להצביע על מחלה. עם זאת, התהליך מאחורי מדידות הדם מורכב ביותר והתוצאות עשויות להשתנות במידה ניכרת בין שיטות ומעבדות שונות. זה מציב אתגר גדול לאבחון או התערבות טיפולית.
כדי לסייע בסטנדרטיזציה של בדיקות דם המבוצעות על ידי מעבדות שונות, ה-JRC מפתח חומרי עזר מוסמכים קליניים (CRM). חומרי בקרה אלו מהווים בסיס למדידות קליניות אמינות ויציבות. CRM מגיע בדרך כלל ב'בקבוק', דגימה עם כמות ידועה של מה שנמדד, כמו תקן זהב לבדיקות מעבדה. כאשר מעבדות משתמשות ב-CRM אלו, הן יכולות להיות בטוחות שהתוצאות שלהן נכונות ומדויקות.
ה-JRC פרסם כעת CRM חדש כדי לסייע במאבק נגד בטא-תלסמיה. הפרעת דם גנטית זו מפחיתה את ייצור ההמוגלובין, החלבון המכיל ברזל בתאי דם אדומים הנושאים חמצן בכל הגוף. זה יכול להוביל לאנמיה חמורה ועלול לדרוש מהמטופלים לקבל עירויי דם לכל החיים. במקרים קיצוניים, בטא תלסמיה לא מטופלת עלולה להוביל למוות.
המחלה מתרחשת ברחבי העולם אך שכיחה יותר במדינות הים התיכון. באיטליה, כ-6% מהאוכלוסייה נושאת את הגן, ביוון 8.1% ובקפריסין 12%.
זיהוי בטא תלסמיה
בטא-תלסמיה מועברת מהורים שאולי אפילו לא יודעים שהם נושאים את הגן, מכיוון שאולי אין להם תסמינים כלשהם. עם זאת, אם שני ההורים נושאים את הגן, ילדם עלול לסבול מהמחלה.
לנשאים ולמטופלים בריאים יש רמות גבוהות יותר של סוג מסוים של המוגלובין הנקרא HbA2. כדי לזהות נשאים פוטנציאליים, בדיקות HbA2 משמשות לבדיקת זוגות שמתכננים להביא ילדים לעולם. אם שני ההורים לעתיד הם נשאים, הם יכולים לבחור בדיקות גנטיות טרום-לידתיות נוספות או בדיקות גנטיות טרום השרשה כדי לראות אם ילדם עשוי להיות מושפע.
הבדיקות הקיימות אינן מדויקות מספיק כדי לזהות תמיד נשאים והאבחנות יכולות להשתנות בהתאם לערכת הבדיקה שבה נעשה שימוש. ה-JRC פיתח כעת שני חומרי עזר חדשים שיצרנים יכולים להשתמש בהם כדי לשפר את הדיוק של בדיקות הבטא-תלסמיה שלהם. CRMs אלה מכוונים את הבדיקות הקיימות ומסייעים בביטול כל אי הסכמה בין תוצאות הבדיקה, ללא קשר למותג ערכת הבדיקה שבה נעשה שימוש. חומרים אלו הם ה-CRMs הזמינים הבינלאומיים הראשונים שפותחו כדי לסייע בזיהוי נשאים וחולים עם בטא-תלסמיה ומהווים צעד חשוב קדימה במאבק במחלה.
כיצד JRC מבטיח ניתוח דם אמין
ל-JRC יש עשרות שנות ניסיון בייצור CRMs קליניים למגוון מטרות, מבדיקות דם סטנדרטיות ועד לאיתור מחלות כרוניות, כגון אלצהיימר וסוכרת.
לדוגמה, בשנת 2017, ה-JRC פרסם CRM עבור סמנים ביולוגיים של נוזל מוחי. נוזל זה בעל ערך רב מכיוון שהוא נמצא במגע ישיר עם המוח ויכול לשקף שינויים ביוכימיים הקשורים למחלת אלצהיימר. ככזה, ה-CRM מאפשר זיהוי מוקדם ומדויק יותר. ה-JRC מפתח כעת שני CRMs נוספים כדי לשפר עוד יותר את זיהוי מחלת האלצהיימר.
בנוסף, ה-JRC מפתח CRM למחלת צליאק, הפרעה חיסונית כרונית המופעלת על ידי בליעת גלוטן. זה יהיה ה-CRM הראשון למחלה זו.
