Cure Mito Foundation ו- Hope for PDCD Foundation, שתיהן קרנות המנוהלות על ידי מטופלים המתמקדות בקידום מחקר ותמיכה במשפחות שנפגעו מתסמונת Leigh ו-Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency (PDCD), בהתאמה, מתרגשות להכריז על השקת רישום חולי PDCD. רישום חדשני זה יובל על ידי קרן Hope for PDCD ויתארח באותה פלטפורמת רישום כמו מרשם החולים המבוסס של תסמונת Leigh, שפותחה על ידי קרן קיור מיטו. מהלך אסטרטגי זה נועד לשפר את נוחות המטופל ולשפר את יישור הנתונים ויעילות המחקר.
גם תסמונת ליי וגם PDCD הם סוגים של מחלות מיטוכונדריאליות ראשוניות המשפיעות בעיקר על ילדים. קיימת חפיפה בין שני מצבים, כאשר בסביבות 25-35% מחולי PDCD יש גם תסמונת Leigh, על פי ספרות שפורסמה.
שני הרשמים יתארחו בפלטפורמת הרישום Sanford CorDS. Sanford CoRDS הוא רישום המחלות הנדירות הבינלאומי הגדול והחינמי. היא פועלת לחיבור בין משתתפים, קבוצות הסברה וחוקרים בתחום.
על ידי אירוח שני הרישום באותה פלטפורמה, אנו מפחיתים את העומס על המטופלים והמטפלים. כעת, אנשים המושפעים מאחד מהתנאים או משני התנאים יכולים להירשם ולענות על שאלות רבות רק פעם אחת, ולייעל את השתתפותם במאמצי מחקר חיוניים. שילוב זה לא רק מקל על התהליך עבור מטופלים ומשפחות, אלא גם מאפשר התאמה והשוואה טובים יותר של נתונים על פני מצבים שונים אך בעלי פוטנציאל קשור. זה יעזור להאיץ את המחקר ובסופו של דבר לשפר את התוצאות עבור החולים.
פרנסס מינצר פימנטל, מייסדת קרן Hope for PDCD ואמא של ויולט, שיש לה PDCD, אמרה: "Hope for PDCD נרגשת להשיק את הרישום הבינלאומי הראשון אי פעם ויזום מטופל עבור PDCD בפלטפורמת ה-CoRDS בשיתוף עם Cure Mito. השקה על Core Mito עם Cure Mito מאפשרת ל-25-35% מחולי PDCD שיש להם גם תסמונת Leigh. אבחון להשלמת שני הרישום בפלטפורמה אחת. הרישום הזה יהפוך לכלי רב עוצמה להבנה טובה יותר של המחלה ולעזור לתמוך בפיתוח טיפולים והשתתפות בניסויים קליניים. הרישום גם מאותת לתעשייה ולאקדמיה שאנחנו מאורגן ומאוחד אוכלוסיית חולים הזקוקה בדחיפות לסטנדרט של טיפול וטיפולים יעילים."
רישומי חולים הם מקורות מידע חשובים לא רק עבור רופאים, חוקרים ומשפחות, אלא גם עבור שותפים בתעשייה שפועלים להבין טוב יותר את המורכבות של מחלות נדירות. אנו שמחים שה- Hope for PDCD עובדת עם Cure Mito כדי ליצור רישום במטרה לקדם טיפולים, לייעל את הטיפול ובסופו של דבר לשפר את חייהם של אלו עם PDCD."
סו קלמנט, מנהלת בכירה ב-Saol Therapeutics
סופיה זילבר, חברת דירקטוריון ומנהלת רישום חולים של קרן קיור מיטו, אמרה"המושג של מיזוג נתונים מרישומים שונים נדון לעתים קרובות בתוך קהילת המחלות הנדירות. עם זאת, זוהי משימה מורכבת הדורשת יישור יסודי של שיטות איסוף נתונים כבר מההתחלה. שיתוף הפעולה שלנו הוא מכריע בהקלת ההתאמה הזו. מאז עם תחילתו של רישום חולי תסמונת לי לפני שנתיים, חזינו בהתקדמות ותובנות יוצאות דופן. עם מאמץ שיתופי זה, אנו נלהבים לשחזר את ההצלחה הזו בתוך קהילת ה-PDCD וברחבי הקהילה הרחבה שלנו".
פלטפורמת הרישום המאוחדת תאפשר תובנות מעמיקות יותר לגבי PDCD ותסמונת Leigh, ועלולה לחשוף מאפיינים משותפים שעלולים להוביל לטיפולים יעילים יותר. היא גם פותחת דרכים למטופלים להשתתף במגוון רחב יותר של מחקרים וניסויים הרלוונטיים למצבם.
מטופלים ומטפלים המעוניינים להצטרף לרישום יכולים לצפות לממשק ידידותי למשתמש, אבטחת מידע חזקה והזדמנות לתרום ישירות לקידום המחקר הרפואי. על ידי השתתפותם, הם הופכים לשותפים חיוניים במסע להבין ולטפל במחלות מורכבות אלו.
למידע נוסף על רישום חולי PDCD, רישום חולי תסמונת Lei, או להרשמה, אנא צור קשר עם (מוגן בדוא"ל) ו- (מוגן בדוא"ל).
