Fondazione Telethon מכריזה על חוות הדעת החיובית שהוציאה הוועדה למוצרים רפואיים לשימוש אנושי (CHMP) של סוכנות התרופות האירופית (EMA) הממליצה על אישור שיווק באיחוד האירופי עבור Waskyra™, טיפול גנטי ex vivo לתסמונת Wiskott-Aldrich (WAS), כשל חיסוני ראשוני נדיר ומסכן חיים.
Fondazione Telethon הוא הארגון הראשון ללא מטרות רווח שהוביל בהצלחה את המסלול המלא ממחקר מעבדה לאישור רגולטורי, תוך שיתוף פעולה עם שותפים בתעשייה כאשר הם זמינים כדי להביא טיפולי גנים מגילוי לחולים.
הטיפול פותח במהלך עשרות שנים של מחקר במכון טלטון בסן רפאלה לתרפיה גנטית (SR-Tiget) במילאנו, הטיפול מייצג הישג מדעי וקליני גדול, ומציע תקווה חדשה לחולים שנפגעו ממצב זה.
אבן דרך זו מוכיחה שמחקר אקדמי, כאשר מונחה על ידי תחושת אחריות חזקה כלפי חולים ומתנהל בסטנדרטים התעשייתיים הגבוהים ביותר, יכול לשנות באמת את ההיסטוריה הטבעית של מחלות נדירות. אנו גאים בכך שהעבודה שהחלה במעבדות שלנו מגיעה כעת לחולים אירופאים, ומאשרת מחדש את הערך של מודל מחקרי המגשר בין מדע וטיפול".
אילריה וילה, המנהלת הכללית של Fondazione Telethon
"הפיכת טיפולים לזמינים באמת חיונית כדי להציע למשפחות הזדמנות אמיתית לטיפול. המשמעות האמיתית של המדע טמונה בהשפעה שיש לו על חייהם של אנשים", הוסיף ד"ר אלסנדרו איוטי, סגן מנהל מחקר קליני ב-SR-Tiget, ראש תחום אימונוהמטולוגיה ילדים ב-IRCCS Ospedale San Raffaele ופרופסור מלא לרפואת ילדים ב-Università Vita-Salute San Raffaele.
הטיפול יוגש למטופלים ב-IRCCS Ospedale San Raffaele, מרכז מצוינות מוכר בריפוי גנטי למחלות זו ואחרות, שבו נערך שלב הניסויים הקליני.
ה-BLA עבור אותו טיפול גנטי עבור WAS נשאר בבדיקה של מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA).
Fondazione Telethon תמשיך לשתף פעולה עם הרשויות הרגולטוריות כדי להפוך את הטיפולים לזמינים לכל המטופלים המתאימים.
על תסמונת וויסקוט-אלדריך (WAS)
תסמונת Wiskott-Aldrich היא הפרעת דם גנטית נדירה הגורמת לכשל חיסוני ולספירת טסיות נמוכה, הנובעת ממוטציות בגן WAS. המחלה מתבטאת מילדות המוקדמת עם זיהומים חוזרים ומתמשכים, התקפי דימומים, אקזמה וסיכון מוגבר לפתח מחלות אוטואימוניות ולימפומות. זה משפיע כמעט אך ורק על זכרים, עם שכיחות מוערכת של 1 מתוך 250,000 לידות זכרים חיים. אפשרויות הטיפול העדכניות כוללות טיפולים תומכים שמטרתם ניהול ומניעת ביטויים קליניים. האפשרות היחידה המרפאה היא השתלת תאי גזע המטופואטיים, שלא תמיד זמין עבורה תורם תואם, ושאינה חפה מסיכונים.
על טיפול גנטי של Waskyra™ (etuvetidigene autotemcel) לתסמונת Wiskott-Aldrich
Waskyra מורכבת ממתן יחיד של CD34+ hematopoietic גזע ותאי אב שהועברו עם וקטור lentiviral המקודד לגן WAS. לאחר תיקון, תאי הגזע מוכנסים מחדש למטופל, אשר עובר כימותרפיה מראש כדי להכין את מח העצם לקבלתם. הוכח כי Waskyra מפחיתה את התדירות של אירועי דימומים חמורים ומתונים וזיהומים חמורים בחולים עם WAS בהשוואה לתקופה שקדמה לטיפול. במקרים בהם השתלה מתורם משפחה תואם אינה אפשרית, ריפוי גנטי מהווה אפשרות טיפולית פוטנציאלית עבור חולים מתאימים, אשר בטיחותם ויעילותו הוערכו.
