Fabric Genomics, המובילה בפרשנות רצף הדור הבא המופעלת על ידי בינה מלאכותית (AI), מכריזה על שותפות חדשה עם Intermountain Children's Health כדי לנתח את כל הגנום של ילדים שנרשמו על ידי ה- Broad Clinical Labs כדי לעזור להאיץ את האבחון של ילדים שאולי יש להם גנטיקה מחלות.
שיתוף הפעולה הזה הוא אבן דרך בסיוע לילדים המתמודדים עם אתגרים בריאותיים קריטיים וקבלת טיפול במסגרות אשפוז וטיפול חוץ, החל בבית החולים Intermountain Primary Children's בסולט לייק סיטי, מובילה ידועה בטיפולי בריאות ילדים ובית החולים הדגל לילדים לבריאות Intermountain. שירות הגנום מדגימה לדיווח מאפשר לאנשי מקצוע בתחום הבריאות לזהות הפרעות גנטיות במהירות ובדיוק חסרי תקדים ולהתאים תוכניות טיפול למבנה הגנטי הייחודי של כל תינוק.
מוצע על ידי השותפים Broad Clinical Labs ו- Fabric Genomics, שירות הניתוח הגנומי מדגימה לדוח הופך ריצוף גנום שלם (WGS) ואבחון לנגישים למערכות בריאות שאולי אין להן כרגע תשתית ומומחיות גנומית בבית.
Intermountain Primary Children's Hospital היה זה מכבר חלוצה בחדשנות, השואף לספק את הסטנדרט הגבוה ביותר של טיפול עבור מטופליו הצעירים. השותפות בין Broad Clinical Labs ו- Fabric Genomics נותנת מענה לצורך הקריטי בתובנות גנומיות במחיר סביר ומדויק, במיוחד עבור תינוקות העוברים תיקון כירורגי של מחלת לב מולדת (CHD).
שירות חדש זה מציע גם תמחור תחרותי וזמני אספקה מהירים שיעזרו ל-Intermountain לשמור על עלויות נמוכות תוך הגדלת האיכות והכמות של הנתונים לאבחון טוב יותר.
"אנו נרגשים לשלב את שירות רצף הגנום כולו של Broad Clinical Labs ואת פלטפורמת התוכנה הארגונית של Fabric בזרימת העבודה הקלינית ביחידה לטיפול נמרץ לב ילדים (CICU). זה מחליף משחקים לילדים ולמשפחות שאנו משרתים", אמר מרטין טריסטאני-פירוזי, ד"ר, קרדיולוג ילדים מאוניברסיטת יוטה בריאות ובית החולים הראשי לילדים Intermountain.
"שותפות זו מאפשרת לנו גישה מהירה וחסכונית לרצף גנום קליני ברמה הגבוהה ביותר ולדיווח, לאבחנות מדויקות יותר עבור תינוקות אלה, וליכולת לנתח מחדש את הנתונים, אשר בסופו של דבר ישפרו את התוצאות וישפרו את האיכות של טיפול שאנו מעניקים לילדים", הוסיפה ד"ר טריסטאני-פירוזי. "זה גם מאפשר לנו להשתלב עם ארגון המחקר שלנו במחלקה לרפואת ילדים באוניברסיטת יוטה ולפתח ללא הרף פרוטוקולי מחקר למקרים לא פתורים".
שיתוף הפעולה שלנו עם Intermountain Primary Children's Hospital ו-Broad Clinical Labs הוא מודל לרפואה גנומית בתחום בריאות הילדים. אנו מצפים לתמוך באנשי הרפואה של בית החולים במרדף אחר רפואה מדויקת עבור מטופלים צעירים ופגיעים אלו".
מרטין ריס, דוקטורט, מייסד שותף ומנכ"ל Fabric Genomics
שירות WGS מבית Broad Clinical Labs משתמש ב-GEM, אלגוריתם AI של Fabric, כלי חדשני רגיש ביותר שיכול לזהות בצורה מדויקת יותר גרסאות של מספר העתקות (CNVs) ולזהות גרסאות נוקלאוטיד בודדות ו-CNVs קטנות יותר שאינן נראים לבדיקות גנטיות נפוצות במיקרו-מערכים. זה מרחיב באופן דרמטי את מרחב האבחון ומספק הבנה מלאה יותר של היסודות הגנטיים של CHD. הבינה המלאכותית של Fabric מציעה גם הזדמנויות לניתוח מחדש מהיר ככל שההיסטוריה הרפואית של המטופלים מתפתחת והידע על מחלות גנטיות ממשיך לגדול, מה שמוסיף ערך מוסף הן לחולים והן לרופאים. השותפים מפתחים פרוטוקולים לניתוח מחדש של מקרים באופן שגרתי בהתבסס על מצגות פנוטיפ מעודכנות או ידע חדש בבסיס הנתונים.
Intermountain היא השותפה החדשה ביותר ומערכת הבריאות הראשונה של היצע Broad/Fabric, הכוללת עד כה את Nurture Genomics, חברת רצף יילודים, ו-COMBINEDBrain, ארגון ללא מטרות רווח המוקדש לריפוי מהיר של הפרעות נוירו-התפתחותיות באמצעות WGS.