סוכנות התרופות האירופית (EMA) מיינתה את אלופורינול כתרופה היתומה הראשונה לטיפול בתסמונת מרפן, מחלת רקמות חיבור נדירה, אשר כלשהן עד כה. מחלה זו גורמת למפרצת אבי העורקים (התרחבות לא תקינה של אבי העורקים) ומשפיעה על כ -7 מכל 100,000 אנשים באיחוד האירופי. סמים המכונה תרופות יתומות נועדו לטפל בתנאים נדירים כאלה שחברות התרופות זקוקות לתנאים חיוביים כדי לשווק אותם.
ייעודו של תרופה יתומה זו – הנמצאת בשימוש נרחב עד כה לטיפול בגאוט – מהווה התקדמות משמעותית במחקר על טיפולים חדשים למחלת מיעוט קשה זו המשפיעה בעיקר על המרכיב כלי הדם בגוף. הייעוד אינו קובע את התרופה כבטוחה או יעילה, הוא רק מצביע על כך שהתרופה עומדת בהגדרת הנציבות האירופית של תרופה יתומהו לכן יש צורך להמשיך לעבוד על המחקרים הקליניים המתאימים כדי להשיג את אישורו.
צוות מחקר מאוניברסיטת ברצלונה, מכון המחקר הביו -רפואי של אוגוסט PI I Sunyer (IDIBAPS) ומרכז המחקר הביו -רפואי ברשתות על מחלות נדירות (CIBERER) חקר את היישום האפשרי של תרופה זו לטיפול מונע ופליאטיבי של המפרוח אבי העורקים שהוא אופייני לתסמונת מרפאן. עד כה, החוקרים ערכו ניסויים במודלים של בעלי חיים של המחלה והניסויים הקליניים הבינלאומיים בחולים צפויים להתחיל בעתיד.
מחקר זה בוצע על ידי הקבוצה בהובלת גוסטבו אגאה, פרופסור בפקולטה למדעי הרפואה והבריאות של UB ב- IDIBAPS, בשיתוף הדוק עם אייזק רודריגז-רובירה, חוקר פוסט-דוקטורט ב- UB, וויקטוריה קמפוזנו, חוקר סיבר.
על תסמונת מרפן
תסמונת מרפן היא מחלת רקמות חיבור גנטיות הפוגעת בעיקר במערכות הלב וכלי הדם, השלד והעיניים. זה נגרם על ידי מוטציות ב FBN1 גן, המקודד פיברילין -1, חלבון החיוני לשלמות המבנית של רקמות רבות בגוף שכן הוא חלק מהסיבים האלסטיים. המחלה יכולה להתבטא קלינית באופן משתנה בין חולים – תוארו יותר מ -3,000 מוטציות שונות – אפילו באותה משפחה עם אותה גרסה גנטית.
מחלה מתישה כרונית זו מובילה להפרעות קשות בכלי הדם, החל מהתרחבות לא תקינה של אבי העורקים (מפרצת) ועד לניתוח וקרע. מצבים אחרים, אף על פי שאינם קטלניים כמו מפרצות אבי העורקים, הם נשימות (דלקת ריאות -דום נשימה בשינה), עיניים (עיוורון כתוצאה מעקירה של העדשות) ושרירים ושלד (שריר ומפרק פקודות וקסטות מוגבהות).
מיקום מחדש של תרופות: שימושים חדשים לתרופות
הוכח כי הטיפול באלופורינול, המשמש כנוגד חמצון חזק, עוצר ומונע את ההתקדמות וההתרחשות של מפרצת וניתוחים אבי העורקים. כיתרון נוסף לשימוש הפרמקולוגי שלו, Allopurinol הוא בטוח, לא יקר וידוע בסביבה הקלינית. לפיכך, מיקום מחדש של תרופה זו לטיפול קרדיווסקולרי בתסמונת מרפן (וכנראה גם למחלות כלי דם אחרות) הופך אותה לאטרקטיבית במיוחד הן בגלל הידע הקליני הנרחב שלה, ביטחונה הפרמקולוגי והעלות הכלכלית הנמוכה שלה.
נכון לעכשיו אין טיפול מרפא מאושר למחלה. הטיפול הפרמקולוגי הנוכחי הוא פליאטיבי ומבוסס על מתן חוסמי בטא ואנטיה-לחץית/אנטגוניסטים לקולטני אנגיוטנסין II. עם זאת, יעילותו מוגבלת מאוד, ולכן יש צורך בטיפולים משלימים חדשים כדי להימנע, ככל האפשר, התערבות כירורגית באבי העורקים המורחבים (ניתוח מונע) או על אבי העורקים שכבר הניתוח (ניתוח לתיקון חירום), כאשר הסיכון כתוצאה מכך הגלום בניתוח מסוג זה.
ה- UB והסיברר: קידום תרופות יתומות
Allopurinol, המשמש בפרקטיקה קלינית לטיפול בגאוט, הוא מעכב של האנזים קסנטין אוקסידורטאז, המייצר חומצת שתן ומיני חמצן תגוביים ומשנה באבי העורקים של חולים ובמודלים של עכברים של תסמונת מרפן.
ייעוד לתרופות יתומות על ידי סוכנות התרופות האירופיות (EMA) הוא בעל מספר יתרונות, כולל הרשאת שיווק בלעדית במשך עשר שנים ובמהלכה לא ניתן לשווק מוצרים דומים, גישה לייעוץ מדעי בחינם או בעלות מופחתת ולפרוטוקולי תמיכה, ופטור מדמי ייעוד. בנוסף, ישויות המפתחות תרופות אלה זכאיות למענקים ספציפיים מתוכניות האיחוד האירופי ותוכניות המדינה החברות, המעדיפות פיתוח טיפולים לפתולוגיות עם השקעה פרטית נמוכה בגלל שכיחותם הנמוכה.
עם ייעוד חדש זה, ה- CIBER קידם 19 תרופות יתומות שאושרו על ידי ה- EMA, שישה מהן הוגדרו גם ככאלה על ידי מינהל המזון והתרופות (FDA). שמונה מתרופות אלה תואמות את הטיפול בגנים וה -11 האחרים הם מיקום מחדש, כלומר תרופות המשמשות כבר לפתולוגיות אחרות ומוערכות לשימוש במחלות נדירות.
בהקשר זה, ה- UB השתתף בעבר בפיתוח שתי תרופות יתומות שקידם את ה- CIBER ואושר על ידי ה- EMA. באופן ספציפי, מדובר בתרופות לטיפול בציסטינוריה-החוקר הראשי היה פרופסור וירג'יניה נונס (UB-Idibell), שהלך לעולמו בשנת 2024-הלוקואנספלופתיה המגלנספאלית, עם מומחים (ustrics estévz (UB-idibell) ו- Assumpció BoSch (uab).
