חוקרים ממכון פרנסיס קריק, שעובדים עם אוניברסיטת אוקספורד, אוניברסיטת יורק ואוקספורד ארכיאולוגיה, פיתחו טכניקה חדשה למדידת מספר הכרומוזומים בגנום עתיק בצורה מדויקת יותר, תוך שימוש בה כדי לזהות את האדם הפרהיסטורי הראשון עם פסיפס טרנר. תסמונת (מאופיינת בכרומוזום X אחד במקום שניים (XX)), שחיו לפני כ-2500 שנה.
כחלק מהמחקר שלהם שפורסם היום בכתב העת ביולוגיה של תקשורתהם גם זיהו את האדם המוקדם ביותר הידוע עם תסמונת ג'ייקוב (המאופיינת בכרומוזום Y נוסף – XYY) בתקופת ימי הביניים המוקדמת, שלושה אנשים עם תסמונת קלינפלטר (המאופיינת בכרומוזום X נוסף – XXY) על פני טווח של תקופות זמן תינוק עם תסמונת דאון מתקופת הברזל.
a הגולגולת של הפרט המזוהה C10090 (CH163) מ-Charterhouse Warren (45,X0/46,XX) עם תסמונת טרנר פסיפס מציגה תכונות התואמות לאפיון מורפולוגי נשי (תיאור מלא בהערה משלימה 1). פס קנה מידה מציין 5 ס"מ. קרדיט תמונה: ריק שולטינג, איאן קרטרייט. ב ראיקס ערכים עבור C10090 (45,X0/46,XX) על פני שש רמות כיסוי שונות (n = 507), קווים מקווקוים המייצגים Rאיקס גבולות עבור עותק אחד של כרומוזום X. הממוצע משורטט כמעגל, חציון כקו אופקי, צירים תחתונים ועליונים תואמים לרבעון הראשון והשלישי, פסי שגיאה מייצגים ± 1 SD (נתונים משלימים 4). ג רy ערכים עבור C10090 (45,X0/46,XX) על פני שש רמות כיסוי שונות (n = 507), קווים מקווקוים המייצגים Ry גבולות ללא עותקים של כרומוזום Y. הממוצע משורטט כמעגל, חציון כקו אופקי, צירים תחתונים ועליונים תואמים לרבעון הראשון והשלישי, פסי שגיאה מייצגים ± 1 SD
לרוב התאים בגוף האדם יש 23 זוגות של מולקולות DNA הנקראות כרומוזומים, וכרומוזומי המין הם בדרך כלל XX (נקבה) או XY (זכר), למרות שיש הבדלים בהתפתחות המינית. 'אנופלואידיה' מתרחשת כאשר לתאים של אדם יש כרומוזום נוסף או חסר. אם זה מתרחש בכרומוזומי המין, ניתן לראות כמה הבדלים, כמו התפתחות מאוחרת או שינויים בגובה, סביב גיל ההתבגרות.
דגימות DNA עתיקות יכולות להישחק עם הזמן ויכולות להיות מזוהמות בדנ"א מדגימות עתיקות אחרות או מאנשים שמטפלים בהן. זה מקשה על ללכוד במדויק הבדלים במספר כרומוזומי המין.
הצוות בקריק פיתח שיטה חישובית שמטרתה לקלוט יותר שונות בכרומוזומי המין. עבור כרומוזומי המין, זה כרוך בספירת מספר העותקים של כרומוזומי X ו-Y והשוואת התוצאה לקו הבסיס החזוי (מה שהיית מצפה לראות).
הצוות השתמש בשיטה החדשה כדי לנתח DNA עתיק ממערך נתונים גדול של פרטים שנאספו כחלק מפרויקט אלף הגנומים הבריטיים העתיקים שלהם על פני ההיסטוריה הבריטית, וזיהה שישה פרטים עם aneuploidies בחמישה אתרים בסומרסט, יורקשייר, אוקספורד ולינקולן2. הפרטים חיו על פני טווח של תקופות זמן, מתקופת הברזל (לפני 2500 שנה) ועד לתקופה שלאחר ימי הביניים (לפני כ-250 שנה).
הם זיהו חמישה אנשים שהיו להם כרומוזומי מין שנפלו מחוץ לקטגוריות XX או XY. כולם נקברו על פי מנהגי החברה שלהם, למרות שלא נמצאו אצלם רכוש כדי לשפוך אור נוסף על חייהם.
שלושת האנשים עם תסמונת קלינפלטר חיו על פני תקופות זמן שונות מאוד, אך חלקו כמה קווי דמיון – כולם היו מעט גבוהים מהממוצע והראו סימנים של התפתחות מאוחרת בגיל ההתבגרות.
על ידי חקירת פרטים על העצמות, צוות המחקר יכול לראות שאין זה סביר שהאדם עם תסמונת טרנר עבר התבגרות והתחיל מחזור למרות גילו המשוער בין 18-22. הוכח שהתסמונת שלהם היא פסיפס – לחלק מהתאים היה עותק אחד של כרומוזום X, ולחלק היו שניים.
קאקיה אנסטסיאדו, דוקטורנטית במעבדת הגנומיקה העתיקה בקריק והמחברת הראשונה של המחקר, אמרה: "באמצעות מדידה מדויקת של כרומוזומי מין, הצלחנו להראות את העדות הפרה-היסטורית הראשונה לתסמונת טרנר לפני 2500 שנה, ואת השכיחות המוקדמת ביותר הידועה. של תסמונת יעקב לפני כ-1200 שנה. קשה לראות תמונה מלאה של איך אנשים אלו חיו וקיימו אינטראקציה עם החברה שלהם, מכיוון שהם לא נמצאו עם רכוש או בקברים יוצאי דופן, אבל זה יכול לאפשר קצת תובנה לגבי תפיסות המגדר הזהות התפתחה עם הזמן".
פונטוס סקוגלונד, ראש הקבוצה של מעבדת הגנומיקה העתיקה בקריק, אמר: "השיטה שלנו מסוגלת גם לסווג זיהום DNA במקרים רבים ויכולה לעזור לנתח DNA קדום לא שלם, כך שניתן ליישם אותה על שרידים ארכיאולוגיים שהיו קשים לנתח.
"שילוב הנתונים הללו עם הקשר קבורה ורכוש יכול לאפשר פרספקטיבה היסטורית של האופן שבו נתפסו מין, מגדר וגיוון בחברות קודמות. אני מקווה שגישה מסוג זה תיושם ככל שהמשאב המשותף של נתוני DNA עתיקים ימשיך לגדול".
הצוות עבד עם ארכיאולוגים מאוניברסיטת אוקספורד, מוזיאון וולס ומנדיפ, אוניברסיטת יורק, אוניברסיטת ברדפורד, ארכיאולוגיה של אוקספורד, יורק אוסטאוארכאולוגיה וארכיאולוגיה של רשת, תוך הכרה בתמיכה ממועצת מחוז לינקולנשייר, מכללת מגדלן ובלפור ביטי. עבור הכבישים הלאומיים.
ריק שולטינג, פרופסור לארכיאולוגיה מדעית ופרהיסטורית באוניברסיטת אוקספורד, אמר: "התוצאות של מחקר זה פותחות אפשרויות חדשות ומרגשות לחקר מין בעבר, מעבר לקטגוריות בינאריות בצורה בלתי אפשרית ללא התקדמות שנעשתה בניתוח DNA עתיק."
