משאב הגנום הקליני (ClinGen), משאב במימון מכוני הבריאות הלאומיים (NIH) הפועל להגדרת הרלוונטיות הקלינית של גנים וגרסאות, פרסם נתונים על יותר מ-2,700 גנים שנאספו לצורך רלוונטיות למחלות גנטיות, כולל סרטן, לב וכלי דם. מחלות והפרעות נוירו-התפתחותיות. פרסום חדש בכתב העת גנטיקה ברפואהכתב עת רשמי של ה-American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), מתאר את השיטות לאיסוף גנומי ופיתוח תוכנה ותשתית הדרושים לתמיכה בקונסורציום העולמי ClinGen המסוגל לאצור מבוסס ראיות בקנה מידה גדול.
קונסורציום ClinGen, שהוקם לראשונה בשנת 2013 על ידי המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי, מורכב כעת מיותר מ-2,500 חברים מומחים המייצגים 69 מדינות וטריטוריות. מומחים אלה יוצרים יותר מ-100 פאנלים ספציפיים למחלה שפועלים לזהות אילו גנים מעורבים באופן תקף במחלה, אילו וריאנטים בגנים אלה גורמים למחלה ומתי מצוינות פעולות רפואיות. מטרת הקונסורציום היא לתקן הערכה ואצירת מידע גנומי לשימוש בפרקטיקה ומחקר רפואיים.
התוצאות של מאמצים אלה זמינות לציבור בכתובת www.clinicalgenome.org, כל הגרסאות שנאספו משותפות גם במסד הנתונים של ClinVar וב-ClinGen Evidence Repository, וכל הגנים שנאספו משותפים עם מסד הנתונים של GenCC. כפי שתואר במאמר, נכון לינואר 2024 מומחי ClinGen זיהו ואימתו 2,420 קשרים בין מחלות גנטיות, 1,557 גנים להערכות רגישות למינון ויכולת פעולה עבור 447 זוגות מצבי גנים ברחבי ילדים ומבוגרים. בנוסף, חוקרים סיווגו 5,161 גרסאות פתוגניות ייחודיות, והמספרים הללו ממשיכים לגדול.
המשאב של ClinGen יוצר פלטפורמה חזקה וגישה פתוחה לתמיכה בפרשנות גנומית במרפאות ובמעבדות מחקר ברחבי העולם. הידע הגנומי המיוצר על ידי הקונסורציום שלנו יכול לשמש לבניית פאנלים של בדיקות גנטיות מבוססות ראיות, לפתור אי-התאמות בסיווג וריאנטים ולהנחות חשיפה של ממצאים גנומיים למטופלים."
ד"ר שרון פלון, מחבר מקביל, חוקר ראשי שותף בפרויקט ביילור ClinGen ופרופסור לגנטיקה מולקולרית ואנושית ורפואת ילדים – המטולוגיה ואונקולוגיה בביילר
העבודה ב-Baylor מתמקדת בפיתוח תשתית תוכנה וגישות חישוביות כדי לאפשר לחוקרים להגדיל את העבודה הנוכחית, להרחיב את מספר הגנים במשאב ולהקל על שילוב במתן שירותי בריאות. ביילור גם מובילה מחקר על גנים תורשתיים של מחלות סרטן.
"צוות הנדסת התוכנה במעבדת המחקר לביואינפורמטיקה של ביילור פיתח תשתית חישובית מרכזית עבור הפרויקט, לרבות רישום אלל קלינגן, רישום מפרט קריטריונים ומרכז הנתונים המקושר. המיקרו-שירותים הממוקדים בממשקי תכנות יישומים פורצים דרך חדשה בפיתוח תוכנה אקדמי. להפוך את הידע של ClinGen למציא, נגיש, ניתן לתפעול ושימוש חוזר", אמר ד"ר אלכסנדר מילוסאבלייביץ', חוקר ראשי שותף בפרויקט ביילור ClinGen, מנהל מעבדת המחקר לביואינפורמטיקה ופרופסור הנרי ואמה מאייר לגנטיקה מולקולרית בביילר.
פלון מחזיק בפרופסור של Dan L Duncan Comprehensive Cancer Center ב- Baylor. היא גם מנהיגה שותפה של התוכנית לסרטן ילדים במרכז הסרטן דאנקן ומנהלת התוכנית לגנטיקה וגנומיקה של סרטן בבית החולים לילדים בטקסס. Milosavljevic הוא מנהל התוכנית במדעי הביו הכמותיים והחישוביים, מנהל שותף של המרכז למחקר ביו-רפואי חישובי ואינטגרטיבי וחבר במרכז הסרטן המקיף Dan L Duncan ב-Baylor.
עבודה זו נתמכת בעיקר על ידי המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי והמכון הלאומי לסרטן (U24HG006834 ו-U24HG009650 ו-U24HG009649) ותוכנית המחקר התוך-מוורי של ה-NIH.
