Aventa Genomics ועתיד הבדיקות הגנומיות

בראיון זה, כריס רוברטס מ-Aventa Genomics מדגיש את מבחן Aventa FusionPlus פורץ הדרך, ומפרט את יכולתה המעולה לזהות איחוי גנים באבחון סרטן ותפקידה המרכזי בקידום טיפולים אונקולוגיים מותאמים אישית.

האם תוכל לתת לנו סקירה קצרה של Aventa Genomics, כולל החזון המכונן והמשימה העיקרית שלה בתחום הגנומיקה?

חולים רבים עם סרטן עוברים בדיקות כדי לזהות וריאנטים גנומיים שניתן למקד אליהם באמצעות תרופות מותאמות אישית לסרטן. למרבה הצער, בדיקות FISH המסורתיות המבוססות על רצף ו-FISH מחמיצות לעתים קרובות איחוי גנים וסידורים הקיימים בסרטן שיכולים א) לפתור דילמות אבחנתיות או ב) להיות ממוקדות לטיפולים בשוק או בניסויים קליניים. Aventa Genomics נוסדה כדי לפתח ולמסחר בדיקות מבוססות גנומיקה תלת מימדית כדי לשפר את השיטות הקונבנציונליות.

Aventa Genomics הוא מיזם משותף בין Arima Genomics ו-Protean BioDiagnostics. אילו סינרגיות בין שתי החברות הללו הובילו להיווצרותה של Aventa Genomics, וכיצד סינרגיות אלו מניעות את החדשנות והמחקר של החברה?

לשתי החברות מיומנויות משלימות. Arima Genomics היא ביסודה חברת טכנולוגיה, ו-Protean BioDiagnostics היא חברת בדיקות מעבדה קליניות.

כיצד שואפת Aventa Genomics לשנות את הטיפול בחולים באונקולוגיה? אילו פערים ספציפיים במערכת הבריאות הנוכחית מטפלת אוונטה בטכנולוגיות שלה?

אוונטה Genomics מסחורה את בדיקת Aventa FusionPlus, המאפשרת לכל אונקולוג או פתולוג, בין אם במרכז סרטן מקיף מיוחד או בבית חולים קהילתי, להציע למטופלים גישה לבדיקה גנומית המסוגלת לזהות איחוי גנים וסידורים מחדש שעלולים להחמיץ על ידי מבחני NGS ו-FISH קונבנציונליים.

Aventa FusionPlus היא בדיקה רחבה של הגנום ומסננת ביו-אינפורמטית כדי לדווח על וריאנטים ב-361 גנים שיכולים לפעול בגידולים מוצקים.

האם אתה יכול לתאר כיצד בדיקת Aventa FusionPlus שונה משיטות רצף גנים מסורתיות כמו FISH ורצף RNA, במיוחד בגישתה לזיהוי איחוי גנים, טרנסלוקציות וסידורים מחדש?

ניתן להשתמש בשיטות רצף RNA וגם בשיטות FISH לזיהוי של איחוי גנים וסידורים מחדש, אך לכל שיטה יש מגבלות. רצף RNA מוגבל לזיהוי איחוי גנים וסידורים מחדש המייצרים תמליל היתוך. עם זאת, במקרים רבים, נקודת השבירה עבור וריאנט שניתן לפעול בפוטנציה היא באזור שאינו מקודד, ולכן לא נוצר תמליל היתוך. מגבלה נוספת של RNA, כמולקולה, היא שהוא לאבילי ולעתים קרובות מתכלה בדגימות קליניות ועלול לגרום לכמות לא מספקת לרצף.

בדיקות FISH מזהות בדרך כלל רק סידור מחדש של גן אחד בכל פעם, וזה לא מעשי, מנקודת מבט של זמינות רקמות, או חסכוני, לבצע יותר משלוש או ארבע בדיקות FISH על דגימה אחת.

מניסיוננו, כאשר רצף RNA או FISH מוצא היתוך גנים או סידור מחדש, אנו מוצאים זאת גם כן. הכוח של בדיקת Aventa הוא בכך שהיא גם מזהה את איחוי הגנים והסידורים מחדש שרצף RNA או FISH לא או לא יכולים לזהות.

בדיקת Aventa FusionPlus משתמשת בטכנולוגיית גנומיקה תלת מימדית. האם תוכל להסביר את המשמעות של שימור הקרבה המרחבית של גנים מאוחים ומאורגנים מחדש וכיצד זה תורם להגברת האותות פי 100 עד פי 1000 בגילוי וריאנטים של גנים?

בדיקת Aventa FusionPlus פועלת על ידי הצלבה תחילה של DNA בגרעינים שלמים ולאחר מכן בכל מקום שבו שני גדילי DNA נמצאים בסמיכות זה לזה, קשירתם יחד, ויוצרים מולקולה שיש בה DNA מכל אחד משני הגדילים. כאשר שני גנים מסודרים מחדש, אנו רואים מאות או אפילו אלפי נקודות מגע שבהן הגנים נמצאים בסמיכות מרחבית. בניגוד לשיטות רצף קונבנציונליות, אשר רואות רק את נקודת הפריצה, אנו רואים את נקודת הפריצה בתוספת האותות האינפורמטיביים הנוספים הללו המאפשרים זיהוי של היתוך.

בדגימות גידול שאופיינו בעבר ללא גורם פעיל ידוע, בדיקת Aventa FusionPlus זיהתה גרסאות שעלולות להיות ניתנות לפעולה במחצית מהמקרים. כיצד עלייה זו בתפוקת האבחון מתורגמת ליתרונות קליניים עבור המטופלים?

החולים שתוצאות הבדיקה שלהם מצביעות על וריאנטים בעלי פוטנציאל לפעולה יכולים לגשת לטיפולים ממוקדים או להירשם לניסויים קליניים שאולי האונקולוגים שלהם לא היו מסוגלים לזהות ללא בדיקה זו.

כיצד מבחן Aventa FusionPlus משתפר עם המגבלות של שיטות בדיקה גנומיות קיימות? האם ישנם סוגים ספציפיים של סרטן או שלבים שבהם בדיקה זו מועילה במיוחד?

רופאים משתמשים במבחן Aventa FusionPlus כדי א) לפתור דילמות אבחנתיות בסוגי סרטן מונעי טרנסלוקציה כמו סרקומה וב) לזהות מיזוגים הניתנים למיקוד בגנים כמו NTRK ו-ALK. רוב המקרים שאנו רואים הם סרטן מתקדם.

מה אתה צופה כתפקיד העתידי של הגנומיקה התלת-ממדית באבחון המטופל ובחירת הטיפול?

אנו מצפים שבדיקות מבוססות גנומיקה תלת מימדיות יהפכו לחלק בלתי נפרד מהעבודה הסטנדרטית עבור חולים עם סרטן מתקדם.

עד כמה בדיקת Aventa FusionPlus נגישה לרופאים ולמטופלים? האם יש מגבלות גיאוגרפיות או לוגיסטיות בזמינותו?

אונקולוגים ופתולוגים יכולים להזמין את בדיקת Aventa FusionPlus. אנו רודפים אחר החזר בארה"ב באמצעות משלמי ביטוח רפואי וביטוח מסחרי, בדומה לבדיקות סרטן אחרות המבוססות על גנומי. טפסי דרישה לבדיקה זמינים בכתובת www.aventagenomics.com.

כיצד אתה רואה את מבחן Aventa FusionPlus תורם לתחום הרפואה המותאמת אישית ולשיפור תוצאות המטופל?

אנו מאמינים שהבדיקה תוכל לזהות סמנים ביולוגיים חדשים של תגובה, כמו גם עמידות, לטיפולים בשוק. אנו רואים בבדיקה זו גם מנגנון להאצת ההרשמה לניסויים קליניים בשל התשואה האבחונית הנוספת של איחוי גנים וסידורים מחדש.

מהן היעדים העתידיים של Aventa Genomics, והאם אנו יכולים לצפות לבדיקות או טכנולוגיות חדשות בעתיד הקרוב?

בדיקת Aventa FusionPlus מיועדת לגידולים מוצקים. אנו נמצאים בתהליך של פיתוח בדיקה לממאירות המטולוגית.

היכן יכולים הקוראים למצוא מידע נוסף?

על כריס רוברטס

כריס רוברטס הוא המנהל הבכיר של Aventa Genomics, שם הוא אחראי על ניהול הארגון. הוא גם סמנכ"ל האסטרטגיה הארגונית של Arima Genomics, שהיא אחת מחברות האם של Aventa Genomics (יחד עם Protean BioDiagnostics).

לפני תפקיד זה, כריס כיהן בתפקידי מנהיגות ב-Decipher Biosciences (נרכשה על ידי Veracyte), HTG Molecular, Caris Life Sciences ו-Ventana Medical Systems (נרכשה על ידי Roche).