האגודה האמריקאית לגנטיקה אנושית (ASHG) תארח את הסימפוזיון הווירטואלי של אבחון גנטי ומחלות נדירות ב-2-3 בדצמבר. יוזמה זו מבטיחה כי מחקר וחידושים קליניים פורצי דרך יהיו נגישים למדענים, קלינאים ומחנכים.
חולי מחלה נדירים מתמודדים לעתים קרובות עם אודיסיאה אבחנתית של שנים. הסימפוזיון הוירטואלי של דצמבר מוודא שמתודולוגיות מתקדמות – כגון רצף קריאה ארוך, RNA-Seq ושיתוף וריאנטים מאוחדים – נגישות ברחבי העולם. על ידי הצעת משאבים אלה באופן דיגיטלי, ASHG מעצימה אנשי מקצוע להישאר מעודכנים בטכנולוגיות מתפתחות, לשפר את תוצאות המטופלים ולהאיץ את הגילוי.
ASHG מכירה בכך שקצב הגילוי בחקר הגנטיקה והגנומיה דורש למידה מתמשכת מעבר לפגישה השנתית שלה. באמצעות התוכניות המקוונות שלה, ASHG בנתה מערכת אקולוגית דיגיטלית חזקה המציעה סמינרים מקוונים, סימפוזיון, סדנאות ופודקאסטים המביאים מדע קו ראשון ישירות לחברים ולקהילת המחקר העולמית כל השנה. סימפוזיון וירטואלי זה הוא אבן יסוד של אסטרטגיה זו, הפחתת חסמי ידע וטיפוח שיתוף פעולה".
אלישע רוברסון, דוקטורט, יו"ר ועדת למידה דיגיטלית
במהלך יומיים, אירוע זה יכלול 16 הרצאות שיועברו על ידי מומחים מובילים באבחון מחלות נדירות וטכנולוגיות גנומיות. כל מפגש כולל שאלות ותשובות אינטראקטיביות, והמשתתפים יכולים להרוויח עד שישה נקודות זכות של CME, מה שמחזק את המחויבות של ASHG לפיתוח מקצועי לצד קידום מדעי. הדוברים המרכזיים כוללים את Kiran Musunuru, MD, PhD, MPH ורבקה Ahrens-Nicklas, MD, PhD אשר תדבר על טיפול מותאם אישית בעריכת גנים, והלן Cederroth, PhD ואריק Klee, PhD שידברו על ההאקתון הלא מאובחן – יוזמה שיתופית המפגישה תנאי חיים מאתגרים עם צוותים מאתגרים אינדיבידואליים.
