חוקרים מאוניברסיטת טוקיו מטרופוליטן פיתחו חבילה של אלגוריתמים לאוטומטית את הספירה של חילופי כרומטידים אחיים (SCE) בכרומוזומים מתחת למיקרוסקופ. ניתוח קונבנציונלי דורש כוח אדם מיומן וזמן, עם שונות בין אנשים שונים. האלגוריתם מבוסס למידת מכונה של הצוות מתהדר בדיוק של 84% ונותן מדידה אובייקטיבית יותר. זה יכול להיות מחליף משחק לאבחון הפרעות הקשורות למספרים חריגים של SCE, כמו תסמונת בלום.
DNA, תוכנית החיים של כל האורגניזמים החיים, נמצא ארוז בתוך מבנים מורכבים הנקראים כרומוזומים. כאשר ה-DNA משוכפל, נוצרים שני גדילים זהים הידועים ככרומטידות אחיות, שכל אחד מהם נושא בדיוק את אותו מידע גנטי. שלא כמו במיוזה, כרומטידות אחיות אינן צריכות לעבור רקומבינציה במהלך מיטוזה, וברוב המקרים הן מועברות בשלמותן לתאי הבת. עם זאת, כאשר מתרחשת צורה כלשהי של נזק ב-DNA, האורגניזם מנסה לתקן את הנגע על ידי שימוש ב-DNA שנותר שלא פגום כתבנית. במהלך תהליך תיקון זה, קורה לעתים קרובות שקטעים ספציפיים של הכרומטידות האחיות מוחלפים זה עם זה. במהלך תהליך תיקון זה, קורה לעתים קרובות שקטעים ספציפיים של הכרומטידות האחיות מוחלפים זה עם זה. "חילופי אחות כרומטיים" (SCE) זה אינו מזיק בעצמו, אך רבים מדי יכולים להוות אינדיקטור טוב לכמה הפרעות חמורות. דוגמאות כוללות תסמונת בלום: לאנשים שנפגעו יכולה להיות נטייה לסרטן.
כדי לספור SCEs, שיטות רגילות כוללות קלינאים מנוסים המתבוננים בכרומוזומים מוכתמים מתחת למיקרוסקופ, ומנסים לזהות את המקטעים ה"מוחלפים" של כרומטידות אחיות. לא רק שהעבודה הזו אינטנסיבית ואטית, אלא שהיא גם יכולה להיות סובייקטיבית, תלויה באופן שבו העין האנושית תופסת תכונות. ניתוח אוטומטי לחלוטין של תמונות מיקרוסקופ יחסוך זמן וייתן מדדים אובייקטיביים של מספר SCEs, לאבחון עקבי יותר בסביבות קליניות שונות.
כעת, צוות בראשות הפרופסורים Kiyoshi Nishikawa וקאן אוקובו מאוניברסיטת טוקיו מטרופוליטן פיתח חבילה של אלגוריתמים המשתמשים בלמידת מכונה לספירת SCEs בתמונות. הם שילבו שיטות נפרדות, אחת לזיהוי כרומוזומים בודדים, שנייה כדי לדעת אם יש SCEs, ולבסוף, שנייה לאיסוף ולספור אותם, מה שנותן מדידה אובייקטיבית, אוטומטית לחלוטין של מספר SCEs בתמונת מיקרוסקופ. הם מצאו דיוק של 84.1%, רמה שמספיקה ליישומים מעשיים. כדי לראות איך זה מתפקד עם נתונים אמיתיים, הם אספו תמונות של כרומוזומים מתאי עם נוק אאוט מלאכותי BLM גן, סוג הדיכוי שרואים בחולי תסמונת בלום. האלגוריתם של הצוות היה מסוגל לתת ספירות עבור SCEs שהיו עקביות עם אלה שניתנו על ידי מונים אנושיים.
כרגע מתבצעת עבודה להשתמש בכמויות העצומות של נתונים קליניים זמינים כדי לאמן את האלגוריתם, עם חידודים נוספים שיגיעו. הצוות מאמין שהחלפת ספירה ידנית באוטומציה מלאה תעזור למימוש ניתוח קליני מהיר ואובייקטיבי יותר מאי פעם, ושזו רק ההתחלה למה ש-AI יכול להביא למחקר רפואי.
עבודה זו נתמכה על ידי מספרי המענק של JSPS KAKENHI 22H05072, 25K09513 ו-22K12170.
