האם עלינו להשתמש בהערכת ציון סיכון פוליגני לבחירת עוברים? במתן ניתוח מעמיק, הוועדה לבעיות חברתיות, אתיות ומשפטיות של הקולג' האמריקאי לגנטיקה וגנומיקה רפואית (ACMG) פרסמה הצהרה חדשה בנושא נקודות לשקול כדי לסייע לאנשי מקצוע ומטופלים בתחום הבריאות בהבנת הבטיחות והתועלת של בדיקות גנטיות טרום השרשה. להפרעות פוליגניות (PGT-P) כשירות קליני.
"תועלת קלינית של ציוני סיכון פוליגניים לבחירת עוברים: נקודות שיש לקחת בחשבון של המכללה האמריקאית לגנטיקה וגנומיקה רפואית (ACMG)" פורסם בכתב העת המוביל של המכללה, גנטיקה ברפואה.
PGT-P מוצע כיום על ידי כמה מעבדות מסחריות כשיטה להורים לעתיד לסנן הפרעות נפוצות, כגון סוכרת, מחלות לב וכלי דם וכמה סוגי סרטן. עם זאת, מחקרים מעטים שפורסמו בעבר מצאו שבדיקה זו תקפה, ואף אחד לא ערך הערכה חזקה לגבי התועלת הקלינית שלה.
"בעוד שקידום של PGT-P הוביל לביקוש מוגבר, מתודולוגיה זו נותרה בלתי מוכחת", אמרה המחברת הראשית תרזה א. גרב, MD, FACMG. "כדי לספק הדרכה למטופלים שלנו לגבי הבטיחות והיעילות של בדיקה זו, ביצענו ניתוח מעמיק של PGT-P. בחנו את כל ההיבטים של הבדיקה, כולל מחקרים פרוספקטיביים של תוצאות ושקלנו מסגרות קליניות שונות שבהן זה ניתן ליישם בדיקות. קבענו כי בשלב זה אין מספיק ראיות לתועלת קלינית של PGT-P. עד שיבוצע מחקר נוסף, כולל בדיקה אתית, איננו ממליצים להציע אותו כשירות קליני".
ההצהרה החדשה של ACMG Points to Consider מתארת את מצב המחקר הנוכחי לגבי ציוני סיכון פוליגניים (PRS), היתרונות והמגבלות של בדיקת PRS, היבטים של הפריה חוץ גופית המשפיעים על בדיקות גנטיות טרום השרשה (PGT) במסגרת בחירת העוברים והפרייה. אתגרים ביישום נתוני PRS שפותחו במבוגרים לבחירת עוברים. לבסוף, ההצהרה מנתחת את התועלת של PGT-P בתרחישים קליניים שונים.
המחברים ממליצים לערוך מחקר נוסף ומחקרי אורך לפני שניתן יהיה להציע באחריות ניתוח PRS להקרנת עוברים. נכון לעכשיו, הסיכונים לנזק להורה לעתיד או לילד לעתיד עולים על היתרונות. המחברים גם מציעים שחתך רוחב של בעלי עניין יצטרך בסופו של דבר לטפל בסוגיות החברתיות, האתיות והרגולטוריות הרחבות יותר של PGT-P.
בשני העשורים האחרונים נרשמה עלייה אקספוננציאלית בסריקה ובדיקות טרום לידתיות. זה קריטי שלכל שיטת בדיקה חדשה תהיה תועלת קלינית, לא תגרום נזק למטופלים ותפעל לפי עקרונות אתיים. הכלי החדש הזה, בדיקה גנטית טרום השרשה לסיכון למחלות פוליגניות, דורש הפריה חוץ גופית ומוצע כסיוע בבחירת עוברים. הצהרת ACMG זו, המבוססת על סקירה של נתונים עדכניים, מצביעה על חששות רבים בשימוש ב-PGT-P. בדיקות ובדיקות חדשות דורשות מחקר נוסף עם כניסתם לפרקטיקה הקלינית. בשלב זה, PGT-P אינו מומלץ לשימוש קליני, מכיוון שיש צורך במחקר מתמשך ובהנחיות חברתיות".
סוזן קלוגמן, MD, FACMG, FACOG, נשיא ACMG
