כדי לעזור לנוירולוגים, קלינאים ומשפחות להבין את העדויות הנוכחיות לטיפול גנטי חדש לניוון שרירים של דושן הנקרא Delandistrogene MoxeParvovec, the האקדמיה האמריקאית לנוירולוגיה (AAN) פרסמה ראיות במאמר במוקד, שפורסם ב- 14 במאי 2025, באופן מקוון ב נוירולוגיה®ו
עדויות AAN במאמרי מיקוד מדגישים את חוזק העדויות הנוכחיות לטיפולים חדשים לתנאים נוירולוגיים. מטרתם היא לא לספק המלצות לתרגול, אלא לספק סקירה של הנתונים הזמינים ומסגרת לתמיכה בטיפול. מאמר זה סוקר ראיות העומדות לרשות היעילות והבטיחות של Delandistrogene MoxeParvovec.
ניוון שרירים של דושן, הפוגע בעיקר באלה של מין גברי, הוא מצב גנטי תורשת הגורם לחולשת שרירים. תסמינים מופיעים בדרך כלל בין הגילאים של שניים וארבעה והופכים חמורים יותר לאורך זמן. אנשים הסובלים ממחלה זו חסרים חלבון הנקרא דיסטרופין המסייע בשמירה על בריאות השרירים.
Delandistrogene MoxeParvovec הוא עירוי לטיפול גנטי חד פעמי שאושר על ידי מינהל המזון והתרופות ביוני 2024 לשימוש בגיל ארבע ומעלה. הטיפול משתמש בנגיף נכה כדי להזרים גרסה מיניאטורית של הגן שעושה צורה קטנה של דיסטרופין לתאי השריר.
"בעוד שהפרוגנוזה עבור אנשים עם ניוון שרירים של דושן השתפרה בעשורים האחרונים בזכות סטרואידים וטיפול תומך, מגבלות תפקודיות משמעותיות נמשכות עבור אלה שנפגעו מהמצב,"אמרה הסופרת מרים אוסקוי, ד"ר אוניברסיטת מקגיל בקוויבק, קנדה, ועמיתו של האקדמיה האמריקאית לנוירולוגיה."ההתקדמות האחרונה בטיפולים גנטיים למחלה זו הביאה תקווה לרבים, כאשר מספר טיפולים להחלפת גנים מוערכים כיום בניסויים קליניים, ומאושר על ידי ה- FDA של ה- FDA. עדות זו מאמר במיקוד מציעה סקירה כללית ואובייקטיבית של הנתונים הקיימים ובוחנת שיקולים קליניים מרכזיים סביב השימוש ב- delandistrogene moxeparvovec. עם זאת, חשוב להכיר בכך שראיות התומכות ביעילות ובטיחותן הפוטנציאליות נותרו מוגבלות."
העדויות במאמר המיקוד קובעות כי שני מחקרי הכיתה I של Delandistrogene MoxeParvovec לא הצליחו לעמוד במדדי התוצאה העיקריים שלהם הקשורים לתפקוד המוטורי, יכולתו של האדם לשלוט בתנועות.
מחקרים הראו כי הטיפול עשוי להאט את הירידה במדדים אחרים של תפקוד מוטורי בכמות קטנה. עם זאת, במאמר נכתב כי קשה לדעת כמה תועלת זו נובעת מהטיפול הגנטי וכמה יכול להיות מושפע בנוסף מתרופות הסטרואידים במינון הגבוה שנלקחים עם הטיפול.
המאמר מדגיש כי נוירולוגים וקלינאים אחרים המטפלים באנשים עם ניוון שרירים של דושן צריכים להיות מודעים למגבלות הטיפול הזה ולצורך לפקח על חולים ולייעץ על תופעות לוואי כולל דלקת שרירים וכאבי שרירים קשורים, דלקת לב, ספירת טסיות דם נמוכות, פגיעה בכבד ומוות אפשרי.
בהתבסס על המחקר הנוכחי, טרם נקבע אם הטיפול יאריך את חייו של האדם או ישפר את איכות חייו. הטיפול אינו מרפא ניוון שרירים של דושן.
מי ששוקל טיפול גנטי זה צריך לשאול את הרופא שלהם אם הביטוח ישלם עבור הטיפול. עירוי חד פעמי עולה 3.2 מיליון דולר, לא כולל עלויות אחרות הקשורות לעירוי בבית החולים והמעקב ההדוק נדרש.
"מחקרים קליניים נוספים העוקבים מקרוב אחר אנשים המקבלים טיפול זה חיוניים כדי לקבוע את היעילות לטווח הקצר והארוך של Delandistrogene MoxeParvovec וכדי ליידע את ההבנה של היתרונות והסיכונים של טיפול זה לאורך חייו של האדם,"אמר הסופר ג'יימס ג'יי דאולינג, ד"ר דוקטורט מאוניברסיטת פנסילבניה בפילדלפיה, וחבר באקדמיה האמריקאית לנוירולוגיה.
המאמר פותח בתמיכה כלכלית של האקדמיה האמריקאית לנוירולוגיה.
