בצעד משמעותי לקראת גילוי מוקדם, חוקרי אוניברסיטת דרום אוסטרליה חוקרים את הביולוגיה העומדת מאחורי טרשת נפוצה (MS) כדי לסייע בחיזוי הסיכון הגנטי של אנשים להתפתחות המחלה, הרבה לפני שיופיעו תסמינים כלשהם.
המחקר האוסטרלי הראשון, הממומן על ידי מענק חממה של אוסטרליה, שהוכרז היום, ישתמש בשיטת מחקר חדשה ועוצמתית המכונה 'זיכרון על ידי גנוטיפ' כדי לחקור גורמים גנטיים לטרשת נפוצה.
באופן ספציפי, המחקר יחקור קשרים בין טרשת נפוצה לנגיף אפשטיין-באר-נגיף שכיח הידוע בעיקר בגין גרימת קדחת הבלוטה, אך האמין יותר ויותר כגורם לטרשת נפוצה.
טרשת נפוצה היא מחלה אוטואימונית כרונית המשבשת את התקשורת בין המוח, חוט השדרה וגוף. הגורם המדויק של טרשת נפוצה נותר לא ידוע, אם כי גנטיקה וגורמים סביבתיים נחשבים למלא תפקיד מפתח.
החוקר הראשי, ד"ר דייוויד סטייסי של יוניסה, אומר שהמחקר נועד להתיר כיצד נגיף אפשטיין-באר עשוי להוביל לטרשת נפוצה אצל אנשים מסוימים אך לא לאחרים.
"במשך שנים רבות ידענו כי נגיף אפשטיין-באר הוא מבשר סביר לטרשת נפוצה", אומר ד"ר סטייסי.
"אך מכיוון שהנגיף משפיע על עד 90% מהאוכלוסייה, קשה להצמיד מדוע אנשים מסוימים ממשיכים לפתח טרשת נפוצה בעוד שאחרים לא.
"אנו מאמינים שהמערכת החיסונית של האדם מגיבה לנגיף אפשטיין-באר עשויה להיות גורם מפתח, וגנטיקה יכולה לעזור לנו לחשוף זאת."
המחקר יחשב את ציוני הסיכון הגנטי של טרשת נפוצה עבור למעלה מ- 1000 משתתפים בדרום אוסטרליה ללא אבחנה של טרשת נפוצה, ואז ישווה תכונות ביולוגיות בתת -קבוצה של משתתפים עם סיכון גנטי גבוה או נמוך.
על ידי קיבוץ אנשים על סמך הפרופיל הגנטי שלהם, אנו מצפים למצוא אנשים עם סיכון גנטי גבוה לטרשת נפוצה תראה גם הבדלים ביולוגיים – גם אם אין להם את המחלה. זה יכול לחשוף כיצד נגיף אפשטיין-באר וטרשת נפוצה מחוברים ולזהות שלטי אזהרה מוקדמים או סמנים ביולוגיים עבור טרשת נפוצה. "
ד"ר דייוויד סטייסי, חוקר מוביל
כדי לאפשר מחקר זה, החוקרים ישתמשו בעיצוב מחקרי חדשני בשם 'זיכרון על ידי גנוטיפ' – או RBG בקיצור. מחקרי RBG משתמשים בגרסאות גנטיות המתרחשות באופן טבעי הקשורות מאוד למחלה כדי לקבץ אנשים למחקר. לאחר מכן נזכרים המשתתפים לבדיקה נוספת על בסיס ה- DNA שלהם, ומאפשרים לחוקרים ללמוד הבדלים בצורה ממוקדת ואמינה יותר.
החוקרים פעלו להקמת משאבים כדי לאפשר לימודי RBG באוסטרליה, שעד כה לא היו אפשריים. מחקר זה יסייע אפוא לקבוע נהלי הפעלה סטנדרטיים לזכרו של המשתתפים ולהתמודד עם שאלות אתיות חשובות לגבי שיתוף סיכון גנטי אצל משתתפי המחקר.
"אם אנו מזהים אנשים הנמצאים בסיכון לפתח טרשת נפוצה, עלינו לשקול כיצד – והאם – לשתף מידע זה, במיוחד מכיוון שמידע זה עדיין לא יכול להיות ניתן לפעולה קלינית", אומר ד"ר סטייסי.
"מחקר זה יחקור את אותן שאלות אתיות, משפטיות וחברתיות כדי להנחות כיצד מחקרים עתידיים ניגשים לסיכון גנטי אישי."
בסופו של דבר, צוות המחקר – הכולל משתפי פעולה ממכון פרון ואוניברסיטת אדלייד – מקווה שהמחקר יסלל את הדרך לחקירות גדולות יותר ויסייע בתמיכה בפיתוח כלי אבחון מוקדמים ואסטרטגיות מניעה עתידיות עבור טרשת נפוצה.
