הניתוח הגנטי הגדול ביותר של הגמגום הוכיח בסיס גנטי ברור להפרעת הדיבור, והדגיש מסלולי סיכון נוירולוגיים. המחקר, שפורסם ב -28 ביולי בכתב העת גנטיקה של טבענתונים משומשים המייצגים יותר ממיליון אנשים שנתחו את ה- DNA שלהם על ידי החברה 23andme Inc.
הממצאים מצביעים על 57 לוקוסים גנומיים מובחנים הקשורים לגמגום ומציעים ארכיטקטורה גנטית משותפת של גמגום עם אוטיזם, דיכאון ומוזיקליות. התוצאות מספקות בסיס למחקר נוסף שיכול להוביל לזיהוי מוקדם יותר או להתקדמות טיפולית בגמגום. באופן נרחב יותר, שיפור ההבנה של הגורמים לגמגום עשוי להחליף את השקפות המיושנות של גמגום המוחזק לעתים קרובות על ידי הציבור הרחב התורם לסטיגמה.
גמגום – המאופיין בחזרות הברה וחזרות מילים, התארכות צלילה והפסקות בין מילים – הוא הפרעת השטף הנפוצה ביותר, עם יותר מ -400 מיליון אנשים שנפגעו ברחבי העולם, אמרה ג'ניפר (פייפר) להלן, PhD, מנהלת מכון הגנטיקה של ונדרבילט ופרופסור לרפואה במרכז הרפואי אוניברסיטת וונדרבילט. ובכל זאת, הגורמים להפרעת דיבור שכיחה זו אינם ברורים.
"אף אחד לא באמת מבין מדוע מישהו מגמגם; זה היה תעלומה מוחלטת. וזה נכון לרוב פתולוגיות הדיבור והשפה. הם מאושרים מאוד מכיוון שהם לא מכניסים אנשים לבית החולים, אך הם יכולים לקבל השלכות אדירות על איכות החיים של אנשים", אמר להלן, שמחזיק את רוברט א. גודווין ג'וניור, רופאה ברפואה. "עלינו להבין גורמי סיכון לתכונות דיבור ושפה כדי שנוכל לזהות ילדים מוקדם ולקבל טיפול מתאים לאלה שרוצים זאת."
צעירים שגמגומים מדווחים על בריונות מוגברת, ירידה בהשתתפות בכיתה וחוויה חינוכית שלילית יותר. גמגום יכול גם להשפיע לרעה על הזדמנויות התעסוקה ועל ביצועי התפקיד, ועל רווחה נפשית וחברתית, להלן.
היו מאות שנים של תפיסות שגויות לגבי מה שגורם לגמגום – מרעיונות על שמאליות ועד טראומת ילדות ועד אמהות אדירות. במקום להיגרם כתוצאה מכישלונות או אינטליגנציה אישיים או משפחתיים, המחקר שלנו מראה כי הגמגום מושפע מהגנים שלנו. "
ג'ניפר (פייפר) להלן, דוקטור
להלן ומשתף הפעולה הוותיק שלה שלי ג'ו קראפט, דוקטורט, פרופסור חבר לפתולוגיה של שפת דיבור ואודיולוגיה באוניברסיטת ווין סטייט ומחבר משותף של גנטיקה של טבע נייר, החל לראשונה לחקור את הגנטיקה של גמגום לפני יותר משני עשורים. כשעבודה עם עמיתים ברחבי העולם, קראט אסף דגימות דם ורוק למחקרים גנטיים של יותר מ -1,800 אנשים המגמגמים כחלק מפרויקט הגמגום הבינלאומי. אולם לפרויקט לא היו מספיק משתתפים כדי לתמוך במחקר עמותה רחבת הגנום בקנה מידה גדול (GWAS). זה המקום בו נכנסה 23andme Inc.
"חבר שלח לי תמונה של שאלות סקר 23ANDME, ואחת הייתה" האם אי פעם היה לך גמגום או גמגום? " חשבתי, אוי אלוהים, אם נוכל לקבל גישה למידע על בקרת המקרים, זה יהיה משנה משחק, "אמר להלן. החוקרים יישמו ונבחרו לשותפות שיתופית עם 23andme Inc. הם ניתחו נתונים עבור 99,776 מקרים – אנשים שענו "כן" לשאלת הגמגום או הגמגום – ו -1,023,243 בקרות שענו "לא".
הופעת גמגום התפתחותית מתרחשת בדרך כלל אצל ילדים בגילאי 2 עד 5, וכ- 80% מהילדים יתאוששו באופן ספונטני, עם או בלי טיפול בדיבור. עם הופעתו, הגמגום משפיע על מספר שווה של גברים ונשים, אך הוא שכיח יותר בקרב גברים מתבגרים ובוגרים (יחס 4-1 של גברים לנקבות) בגלל הבדלים בשיעור ההחלמה הספונטנית על ידי מין. בגלל ההבדל הזה בשכיחות הגבר-נקבה, החוקרים ערכו מחקרי GWAS על שמונה קבוצות ספציפיות למין ואבות, ואחריהן מטה-אנליזות ששילבו את הממצאים.
הם זיהו 57 לוקוסים גנומיים מובחנים, שממפו ל -48 גנים, הקשורים לסיכון גמגום. החתימות הגנטיות היו שונות בין גברים לנקבות, שיכולות להתייחס לגמגום מתמשך לעומת גמגום שהוחזר, כך נכתב. תשובה "כן" לשאלת הגמגום של 23andme מצד מבוגרים הייתה בעלת סיכוי גבוה יותר לשקף את הגמגום הנוכחי בזכר ונזכר בגמגום אצל נקבה, הסבירה.
החוקרים השתמשו בתוצאות ה- GWAS שלהם כדי לבנות ציון סיכון פוליגני לגמגום ויישמו את הציון על המשתתפים בקבוצת הגמגום המובנת קלינית (פרויקט הגמגום הבינלאומי) וקבוצה נוספת של גמגום שדיווח על עצמם (ADD HEALTH). הם גילו כי ציון סיכון פוליגני הנגזר מהאותות הגנטיים אצל גברים, אך לא נקבות, ניבא את הגמגום הן עבור גברים ונשים בשני מערכי הנתונים העצמאיים.
להלן אמר כי "יכול להיות שמה שאנחנו מודדים אצל נקבות בנתוני 23andme מתבלבל באופן שונה בזכרון לעומת מה שאנחנו מודדים אצל גברים, אך איננו יכולים לקבוע את זה עם הנתונים שיש לנו". "אנו מקווים שהתוצאות הללו יניעו מחקרים עתידיים מורכבים ומפורטים על התאוששות מגמגמים לעומת מין."
החוקרים קבעו גם תכונות אחרות שקשרו בעבר לגנים שהם זיהו לגמגום ומצאו אסוציאציות לתכונות נוירולוגיות, השמנת יתר/תכונות אנדוקריניות/מטבוליות, תכונות לב/מחזור הדם ואחרות.
"הלהיט העליון" עבור גנים הקשורים לגמגום אצל גברים היה הגן VRK2, שהיה גם הלהיט העליון ב- GWAS של סנכרון פעימות (כלומר, יכולת דיווחה על עצמה למחוא כפיים לקצב) ובמחקר על ירידת השפה אצל אנשים עם מחלת אלצהיימר, אמר להלן.
"מבחינה היסטורית, חשבנו על מוזיקליות, דיבור ושפה כשלוש ישויות נפרדות, אך מחקרים אלה מראים שיש ייתכן שיש בסיס גנטי משותף – שארכיטקטורת המוח השולטת במוזיקליות שלנו, הדיבור שלנו ושפה שלנו עשויים להיות חלק מסלול משותף," אמרה. "להתחיל להבין ברמה הביוכימית, המולקולרית, הסלולרית, מה שהופך אותנו למי שאנחנו כמין – יכולת התקשורת שלנו – זה מגניב להפליא, ואנחנו מקווים שזה ידרבן מחקרים נוספים על הגן הזה ותפקודו במוח."
דילון פרוט, דוקטורט, עמית פוסט-דוקטורט ומחבר משותף למחקר, גמגמים.
"יש הרבה שאלות שלא נענו על גמגום, וכפי שמישהו מושפע באופן אישי, רציתי לתרום לגוף המחקר הזה," אמר. "המחקר שלנו מצא כי ישנם גנים רבים התורמים בסופו של דבר לסיכון גמגום, ואנחנו מקווים להשתמש בידע זה כדי להפיג סטיגמה הקשורה לגמגום וגם בתקווה לפתח גישות טיפוליות חדשות בעתיד."
מחברים ראשונים משותפים של גנטיקה של טבע נייר הם חנה פוליקובסקי, PhD, Alyssa Scartozzi ו- Douglas Shaw, PhD, ממכון Vanderbilt Genetics. המחקר נתמך על ידי המכונים הלאומיים לבריאות (מענקים R03DC015329, R01DC017175, R21DC016723, R01DC020311, TL1TR002244 ו- F31DC022482).
