מקורם של כמה מחלות נוירו -פסיכיאטריות, כמו אוטיזם, הפרעה דו קוטבית או דיכאון, ומחלות ניווניות מסוימות, אלצהיימר ופרקינסון, ניתן למצוא בשלבים מוקדמים מאוד של היווצרות מוח בעובר. כלומר מוקדם ממה שהוכר בעבר, על פי מחקר שנערך על ידי מכון המחקר של בית החולים דל מאר ואוניברסיטת ייל, שפורסם ב תקשורת טבעו
העבודה ממוקדת "בחיפוש אחר מקור מחלות נפש בשלבים המוקדמים ביותר של התפתחות העובר, במיוחד בתאי גזע המוחיים"מסביר ד"ר גבריאל סנטפר, חוקר מיגל סרוואט ורכז של קבוצת המחקר הנוירוגנומיקה בתוכנית המחקר הביו -רפואי של המכון המחקר של בית החולים דל מאר, קבוצה משותפת באוניברסיטת פומפה פברה.
לשם כך הם השתמשו ברשימה של כמעט 3,000 גנים הקשורים למחלות נוירו -פסיכיאטריות, פתולוגיות עצביות ומומים בקליפת המוח, והדמו את השפעת השינויים שלהם על התאים המעורבים בהתפתחות המוח. מהתוצאות עולה כי רבים מהגנים הללו הם כבר פונקציונליים במהלך השלבים הראשוניים של העובר התפתחות בתאי גזע, האבנים הבונים את המוח, יוצרים נוירונים והמבנים התומכים שלהם.
השגת זה לא הייתה קלה. קשה מאוד ללמוד את הרגע הזה של התפתחות המוח. מסיבה זו, החוקרים שילבו נתונים מרובים ממוח אנושי ועכבר, כמו גם מודלים סלולריים במבחנה. כד"ר ניקולה מיאלי, חוקר חבר במעבדה של ד"ר פסקו ראקיץ 'באוניברסיטת ייל ומנהיג משותף של המחקר, מציין, "מדענים בדרך כלל חוקרים את הגנים של מחלות נפש בקרב מבוגרים, אך בעבודה זו גילינו שרבים מהגנים הללו כבר פועלים בשלבים המוקדמים של היווצרות המוח העובר, וכי השינויים שלהם יכולים להשפיע על התפתחות המוח ולקדם הפרעות נפשיות בהמשך".
במהלך המחקר, מדמים רשתות רגולציה ספציפיות לכל סוג תאים המעורב בהתפתחות המוח כדי לראות כיצד הפעלה או ביטול הגנים המנותחים הקשורים למחלות מוח שונות השפיעו על תאי אבות בשלבים השונים שלהם. זה איפשר להם להתבונן בחשיבותו של כל גן בהופעת השינויים הגורמים למחלות שונות. הרשימה נעה בין מיקרוצפליה והידרוצפליה לאוטיזם, דיכאון, הפרעה דו קוטבית, אנורקסיה או סכיזופרניה, והיא כוללת גם אלצהיימר ופארקינסון.
בכל הפתולוגיות הללו נמצאים גנים המעורבים בשלבים המוקדמים ביותר של התפתחות המוח כאשר תאי גזע עצביים הם פונקציונליים. "אנו מכסים קשת רחבה של מחלות שהמוח יכול לקבל ולהסתכל כיצד הגנים המעורבים בתנאים אלה מתנהגים בתאי גזע עצביים", מוסיף Xoel Mato-Blanco, חוקר במכון המחקר של בית החולים דל מאר. יחד עם זאת, הוא מציין כי היצירה "מזהה חלונות זמניים וסוגי תאים שבהם הפעולה של גנים אלה היא הרלוונטית ביותר, המציינת מתי והיכן עליך למקד לתפקוד הגנים הללו".
קיום מידע זה "מועיל להבנת מקור המחלות המשפיעות על קליפת המוח, כלומר כיצד שינויים גנטיים מתורגמים לפתולוגיות אלה", אומר ד"ר סנטפר. הבנת מנגנונים אלה ותפקידו של כל גן בכל מחלה יכולה לעזור בפיתוח טיפולים ממוקדים הפועלים עליהם, פתיחת הזדמנויות לגן טיפול וטיפולים בהתאמה אישית.
