חוקרים באוניברסיטה הפדרלית של סאו קרלוס (UFSCAR) במדינת סאו פאולו, ברזיל, מפתחים פאנל של סמנים ביולוגיים לגילוי מוקדם של מחלת אלצהיימר ולבחון אותה לבין סוגים אחרים של דמנציה באמצעות בדיקות דם. פרויקט המחקר נתמך על ידי FAPESP ומבוסס על ניתוח הגנוטיפ של 500 מתנדבים עם מחלה ובלי.
אחד הממצאים האחרונים של קבוצת המחקר שפורסם בכתב העת נוירוביולוגיה של הזדקנותהיה זיהוי של שינוי גנטי נדיר שקשור למחלת אלצהיימר שקשורה גם לרמות גבוהות של חלבון ADAM10. המחקר בדק 85 אנשים עם לקות קוגניטיבית והמצב הגנטי, שכולם היו בעלי רמות גבוהות של החלבון בדם.
החלבון ידוע בקרב מדענים בזכות תפקידו בכיבוש, או פירוק, חלבון מבשר הבטא-עמילואיד. זה מונע היווצרות פלאק במוח, שהוא סימן ההיכר של מחלת אלצהיימר.
ADAM10 הוא סמן ביולוגי של מועמד ותיק של מחלת אלצהיימר כי בשנים האחרונות זכה בולטות בגלל התקדמות בציוד רגיש אולטרה -רגיש המאפשר לאתר מולקולות אלה בריכוזים נמוכים מאוד בפלזמת הדם. "
Márcia regina cominetti, מהביולוגיה של המעבדה המזדקנת (Laben-Ufscar) ואחד מתכונות הפרויקט
המחקר מצא כי המצב הגנטי הכרוך בשינויים באלל ה- E4 של Apoe הגן עלול לגרום לעלייה במולקולות ADAM10 לא פעילות בדם. כתוצאה מכך, כמות המולקולות הפעילות תפחת, ותפחית את יכולתן לעכב את היווצרות פלאק בטא-עמילואיד במוח.
מחלה מורכבת
מחלת אלצהיימר היא הגורם המוביל לדמנציה ברחבי העולם, הפוגעת מעל 35.6 מיליון איש. לא רק שאין תרופה, אלא שהאבחנה נותרה אתגר מרכזי לרפואה. ככל שהוא מזוהה מוקדם יותר, כך גדל הסיכוי לעכב את הופעת הסימפטומים. הסיבה לכך היא שעד כה, היפוך התהליך הנוירו -ניווני היה אפשרי רק בשלב המוקדם של המחלה, המכונה ליקוי נוירו -קוגניטיבי קל. שלב זה מאופיין בירידה קוגניטיבית מבלי להשפיע באופן משמעותי על הפונקציונליות של האדם.
בהקשר זה, חוקרי UFSCAR מפתחים בדיקות דם פרוגנוסטיות המבוססות על ADAM10 שיכולות לזהות אנשים עם לקות קוגניטיבית קלה, הנמצאים בסיכון גבוה יותר להתפתחות מחלת אלצהיימר.
"המחקרים שלנו מצביעים על כך שלא רק במקרה של מצב נדיר זה, אלא גם בסיבות אחרות למחלת אלצהיימר ADAM10 פועל במסלול לפני היווצרות פלאק בטא-אמילואיד. עם זאת, זה אפשרי, אם הכל מתגבר על כך שההשערה שלנו מנבאת, אם לא יכול להיות סיכוי זה, אם כן, אם כן, אם לא היה סיכוי של פרטור,
קומינטי מציין כי נכון לעכשיו, גילוי של לוחות בטא-עמילואידים במוח וחלבון טאו היפר-פוספורילי (סימן היכר נוסף של מחלת אלצהיימר) מדויק מאוד לאבחון. "עם זאת, הבחנה בין דמנציה אחת מאחר היא עדיין אתגר מרכזי. במובן זה, שילוב של סמנים ביולוגיים יכול, למשל, לאפשר בדיקת אוכלוסייה רחבה יותר באמצעות בדיקות דם", הוא אומר.
בשותפות עם מחלקות הכימיה והגרונטולוגיה ב- UFSCAR, החוקרים פיתחו חיישן המשתמש ברמות ADAM10 בדם כדי להבחין בין מבוגרים בריאים לבין אלה עם מחלת אלצהיימר. הבדיקה מקבלת תוקף כעת באמצעות מחקרים עם 500 מתנדבים.
"אנו מתקדמים למציאת סמנים פרוגנוסטיים למחלה. אנשים רבים תוהים מדוע הם מחפשים אבחנה אם אין עדיין תרופה לאלצהיימר. העובדה היא שאנחנו עובדים בטווח הארוך. בשלב מסוים, תרופה עשויה להופיע ואז זה יהיה חשוב ביותר לקבל שיטת אבחון כמו זו שמציעה לפתח," הוא אומר.
היבט חשוב נוסף בפרויקט, מציין קומינטי, הוא בניית מסד נתונים מגוון גנטית השוקל גם גורמי סיכון לאלצהיימר, כמו רמת חינוך, הכנסה ואיכות חיים. "השלמנו את הרצף הגנטי של 500 המתנדבים, ויצרנו מסד נתונים ללא שווה בעולם. כמו גם משקף את השונות הגנטית של ברזיל, מסד הנתונים הוא תוצאה של אוכלוסייה שיש לה מאפיינים מובהקים מהצפון העולמי, שם מרבית המחקר נערך. זה חשוב מכיוון שידוע כי הרלוונטיות של גורמי הסיכון עבור אלצהיימר יכולים לשים לב," מעשי עניי, ".
