סריקות הדמיית תהודה מגנטית (MRI) של הלב יכולות לעזור לאתר מחלת לב מסכנת חיים ולאפשר לקלינאים לחזות טוב יותר אילו חולים נמצאים בסיכון הגבוה ביותר, כך עולה ממחקר חדש שהובל על ידי חוקרי UCL (אוניברסיטת קולג 'לונדון).
מחלת לב למין היא מצב גנטי המשפיע על יכולתו של הלב לשאוב דם ויכול לגרום למקצבי לב לא תקינים מסכני חיים. זה נגרם על ידי מוטציה בגן LMNA, האחראי לייצור חלבונים המשמשים בתאי לב. לעתים קרובות זה משפיע על אנשים בשנות ה -30 וה -40 לחייהם.
מחלת למין היא נדירה אך לעתים קרובות גם לא מאובחנת. כאחד מכל 5,000 אנשים באוכלוסייה הכללית נושאים מוטציה של LMNA שעלולה להזיק ועד אחד מכל 10 עם היסטוריה משפחתית של אי ספיקת לב, יסבלו ממחלות לב למין.
המחקר החדש, שפורסם בכתב העת JACC: הדמיה קרדיווסקולריתמצא כי MRI זיהה דלקת בלב, צלקות ופגיעה לקויה בקרב נשאים של גן LMNA מוטציה שלבם היה מסווג כבריא על פי בדיקות סטנדרטיות יותר.
הצוות טען כי מידע זה מ- MRI – יש לכלול את תקן הזהב של הדמיית לב – כיצד אומדן סיכון המחלה ולהודיע על החלטות לגבי אילו מטופלים צריכים לקבל השתלת לב או דפיברילטור מושתל (מכשיר המפקח על פעימות הלב ויכול לספק הלם חשמלי אם יתגלה קצב מסוכן).
נכון לעכשיו, אומדני הסיכון מבוססים על נתונים של אלקטרוקרדיוגרמות (ECGs), העוקבים רק אחר הפעילות החשמלית של הלב, כמו גם מין מטופל, גנטיקה, תסמינים ומדד בסיסי לתפקוד הלב על ידי אולטרסאונד (אקו לב).
הסופר הבכיר ד"ר גבי קפטור (מכון UCL למדעי לב וכלי דם ובית החולים המלכותי החופשי, לונדון) אמר: "לגנטיקה בלבד לא יכולה לחזות כיצד מחלה זו תתקדם. לשני אנשים עם אותה גרסה יכולים להיות תוצאות שונות לחלוטין.
"הכלי הנוכחי לחיזוי סיכון אינו מבריק ותפקוד פחות עבור נשים בפרט. חיזוי סיכון הוא חשוב מכיוון שהוא קובע אילו מטופלים מומלצים להיות דפיברילטור. מכשירים אלה הם לכל החיים וההחלטה שיש להם אחד מהם היא מרכזית ומשתנה חיים. נכון לעכשיו, שבעה מתוך 10 אנשים שמקבלים אחד מהם לא נהנה ממנה.
"יש לחזור על המחקר שלנו בקבוצה גדולה יותר של חולים, אך הממצאים שלנו מראים את הפוטנציאל של MRI לבבי לשיפור תחזיות הסיכון למחלות ולהפוך לחלק סטנדרטי באופן בו אנו מנהלים מחלות לב למין."
MRI לבבית מרימה את הצטלקות של רקמת הלב, דלקת וסימנים ששריר הלב אינו עובד כמו שצריך גם בקרב נשאים של מוטציה LMNA שאין להם יותר סימני מחלה גלויים וללבם שואב דם באופן רגיל. אלה אותות שמבחנים אחרים כמו א.ק.ג או אקו לב היו מפספסים.
כיום נדרשים טיפולי גנים העלולים להתמודד עם הגורם למחלות לב למין. הממצאים שלנו מצביעים על תפקיד פוטנציאלי עבור MRI במעקב אחר התקדמות המחלות ותגובה לטיפול. MRI יכול גם לזהות אנשים עם המחלה המוקדמת ביותר, המציגים חריגות עדינות המרמזות על כך שהמחלה שלהם מתקדמת, ומכאן עשויה להועיל הכי הרבה מטיפולים חדשים. "
ד"ר כריסטיאן טופריקניו, סופר מוביל, מכון UCL למדע לב וכלי דם
הגן LMNA מורה לגוף ליצור חלבונים למין A ו- C, שהם קריטיים למבנה ויציבותם של הגרעינים (מרכזי פיקוד) של תאי לב. מוטציות לגן LMNA יכולות להוביל לבעיות הכוללות קרדיומיופתיה מורחבת (שם דופן שריר הלב מתרחבת וחלשה יותר), מקצבי לב מסכני חיים והפרעה לאותות החשמליים המסדירים את פעימות הלב. מחלת למין פוגעת באנשים בגילאים צעירים יותר ובעלי שיעורים גבוהים יותר של מוות לבבי פתאומי מאשר צורות אחרות, דומות של מחלות שרירי לב.
נכון לעכשיו, בני משפחה קרובים של אנשים הסובלים ממחלת למין מוקרנים לצורך מוטציה של LMNA. נשאים של גן מוטציה בדרך כלל מעקב אחר אלקטרוקרדיוגרמות ואקו לב כדי לאתר מחלות הולכה (הפרעה במערכת החשמל של הלב), ארתמיאס ותפקוד לקוי של לב מוקדם. תדירות המעקב תלויה בסימפטומים ובהפרעות שהתגלו (אם בכלל).
לצורך המחקר החדש, החוקרים ניתחו את נתוני ה- MRI של 187 אנשים. שישים ושבעה מהם חלו במחלות לב למין, 73 היו קרדיומיופתיה ללא סיבה גנטית ידועה, ו -47 היו מתנדבים בריאים.
צוות המחקר מצא כי נזקי לב, דלקת וצלקות היו תכונות מרכזיות של מחלות לב למין, אך לא של קרדיומיופתיה מורחבת לא גנטית.
הצוות גם מצא כי למשתתפים עם מוטציה LMNA ספציפית – גן מקוצר או קטוע – היו בעלי תפקוד גרוע יותר של לב. גן LMNA קטום נקשר בעבר למחלה אגרסיבית יותר מאשר מוטציות אחרות של LMNA, אך ה- MRIs הלבביים הראו מדוע זה יכול להיות מבחינת מכניקת הלב.
חולים במחקר זה גויסו ממרכז הלב של Barts, בתי החולים באוניברסיטה בירמינגהם, רויאל חופשי לונדון, בית החולים רויאל פפוורת 'ופונדזיונה טוסקנה גבריאלה מונסטריו (פיזה, איטליה).
המחקר קיבל מימון מקרן הלב הבריטי, המכון הלאומי לחקר הבריאות והטיפול (NIHR), מצדקה בארטס, האגודה לתהודה מגנטית קרדיווסקולרית ומרכז המחקר הביו -רפואי של NIHR UCLH.
