שיטה חדשה ותוקנת שגיאות לגילוי סרטן מדגימות דם היא הרבה יותר רגישה ומדויקת משיטות קודמות ועשויה להיות שימושית לפיקוח על מצב המחלה בקרב חולים בעקבות הטיפול, כך עולה ממחקר שנערך על ידי וייל קורנל רפואה וחוקרי מרכז הגנום בניו יורק. השיטה, המבוססת על רצף גנום שלם של DNA, מייצגת גם צעד חשוב לעבר המטרה של בדיקה שגרתית על בסיס בדיקת דם לגילוי סרטן מוקדם.
במחקר, שפורסם ב- 11 באפריל בשיטות טבע, החוקרים סימנו את ביצועי הגילוי לסרטן של פלטפורמת רצף מסחרית חדשה מ- Ultima Genomics. הם הדגימו כי פלטפורמה בעלות נמוכה כמו זו מאפשרת "עומק" גבוה מאוד של כיסוי-מדד לאיכות נתוני הרצף-המאפשר לחוקרים לאתר ריכוזים נמוכים במיוחד של DNA של גידולים במחזור. הוספת שיטת תיקון שגיאות שיפרה מאוד את הדיוק של הטכניקה.
אנו נכנסים כעת לעידן של רצף DNA בעלות נמוכה, ובמחקר זה ניצלנו את זה כדי ליישם טכניקות רצף של גנום שלם שבעבר היו נחשבים לא מעשיים להפליא. "
ד"ר דן לנדאו, סופר בכיר, פרופסור למשפחת ביבליוביץ 'לרפואה, וחבר במכון לרפואה מדויקת באנגלנד ובמרכז הסרטן סנדרה ואדוארד מאייר במרפאת וייל קורנל, וחבר סגל הליבה במרכז הגנום בניו יורק
טכנולוגיית "ביופסיה נוזלית" מבוססת בדיקת דם לגילוי מוקדם של סרטן ומעקב אחר נטל סרטן בקרב חולים עלולה לחולל מהפכה בטיפול בסרטן. עם זאת, זיהוי רגיש ומדויק של חתימות המוטציה של סרטן, רק מריכוזים זעירים של DNA של הגידול בדגימות דם, כרוך באתגרים גדולים. מעבדת לנדאו ברוב העשור האחרון פועלת להתגבר על אתגרים אלה בשיטות המבוססות על רצף גנום שלם-לא רק רצף ממוקד של מתיחות DNA בהן צפויות מוטציות. במחקר שפורסם בשנה שעברה, הם הראו שהם יכולים לאתר באופן אמין מלנומה מתקדמת וסרטן ריאות מדגימות דם של חולים, אפילו ללא גישה לנתוני רצף מדגימות הגידול.
במחקר החדש הם לקחו את גישתם צעד קדימה. ראשית, הם הראו כי העלות הנמוכה של פלטפורמת רצף חדשה מאפשרת עומק של רצף גנום שלם שהיה יקר לאין שיעור עם טכנולוגיה ישנה יותר. בעזרת פלטפורמה זו בלבד, ובעלי דפוסי המוטציה הידועים בגידולים של חולים כמדריך, הם הצליחו לאתר DNA של גידולים בדגימות דם של חולים בריכוזים בחלק למיליון טווח. כל הדגימות במחקר נאספו לאחר שקיבלו הסכמה מדעת מהמטופלים.
בשלב הבא, הצוות שיפר את הדיוק של גישה זו בשיטת תיקון שגיאות העושה שימוש במידע המיותר ב- DNA טבעי דו-גדילי. הם הראו שלטכניקה המשולבת יש שיעורי שגיאה נמוכים במיוחד, מה שהופך אותה לביצוע באופן עקרוני לשימוש בדגימות דם מבלי להזדקק גם לגישה לגידולי המטופלים.
החוקרים בשיתוף פעולה עם צוותי מחקר אחרים, הדגימו את הפוטנציאל של גישה רגישות גבוהה זו, בעלי שגיאה נמוכה על ידי שימוש בו כדי לאתר ולהעריך רמות סרטן נמוכות מאוד בקרב חולים עם סרטן שלפוחית השתן ומלנומה מדגימות דם בלבד.
ד"ר בישוי מ. פלטס, מנהל המחקר הראשי של מכון אנגלנדר לרפואה מדויקת, אמר כי "שיתוף פעולה זה איפשר לנו לנתח DNA במחזור DNA של גידולים מחולים עם סרטן שלפוחית השתן ולזהות את החתימות המוטציה המובהקת שהמעבדה שלי למדה בהרחבה. ד"ר פלטס הוא גם אונקולוג אורולוגי במרכז הרפואי Newyork-Presbyterian/Weill Cornell. "שילוב חתימות אלה בניתוח הגביר באופן משמעותי את הרגישות לגילוי DNA של גידולים במחזור."
"הצלחנו, למשל, לראות עלייה ברמות ה- DNA של הגידולים לאחר הטיפול בחולים עם סרטן שהתקדמו או חזרו, ויורדות ברמות אלה בקרב חולים שהסרטן שלהם היה בתגובות מלאות או חלקיות," אמר הסופר הראשון ד"ר אלכסנדר צ'נג, חוקר פוסט -דוקטורט במעבדת לנדאו במהלך המחקר.
"תוצאות אלה מאפשרות לנו לחשוב על עתיד בו אנו יכולים לאתר ולעקוב אחר סרטן מבדיקות דם בלבד", אמר ד"ר לנדאו, שהוא גם אונקולוג במרכז הרפואי Newyork-Presbyterian/Weill Cornell.
