Nashville Biosciences LLC (Nashbio), חברת נתונים קלינית וגנומית מובילה וחברת הבת בבעלות מלאה של המרכז הרפואי אוניברסיטת ונדרבילט, וענקית רצף DNA ענקית Illumina Inc. הודיעה היום כי 250,000 גנום שלם הוחלפו עבור יוזמת הברית לגילוי גנומי (AGD). תובנות ממסד הנתונים של AGD ממונפות כדי להאיץ את גילוי היעד לתרופות, מחקר טיפולי ופיתוח קליני.
AGD מעניקה את הבטחתו לפתיחת תגליות חדשות, ואנחנו להוטים לבנות על הצלחה זו עם תוספת של מדידות מולטי -אמצעיות כדי להניע את ההתקדמות בפיתוח טיפולי. ההישג המהיר של אבן דרך מרכזית זו מדגים את הערך של שיתופי הפעולה האסטרטגיים שלנו ברחבי המערכת האקולוגית כדי לקדם את ההתקדמות חסרת התקדים בגילוי ביולוגי וטיפולי. "
טוד כריסטיאן, סגן נשיא בכיר לשירותים, מערכים וגישה גנומית באילומינה
משאב מו"פ שאין שני לו
מערך הנתונים של AGD שהתקבל עומד לרשות שמונה חברי הביופארמה של הברית המשתמשים ב- Illumina Connected Analytics ככלי מחקר משותף ופלטפורמת נתונים. דגימות DNA המזוהות המזוהות סופקו על ידי Nashbio מה- Biovu® הביולוגי של VUMC, והוחלף על ידי פענוח גנטיקה, חברה בת של AMGEN, באמצעות זרימת העבודה המלאה, מקצה לקצה של Illumina, כולל צינור הניתוח של דראגן, ומשולב עם נתוני הפנוטיפ הקליני של VUMC של VUMC.
"מערך הנתונים של AGD הוא ייחודי לגיוון ועומקו וכבר הוכיח את ערכו בכך שהוא מעצים אותנו לגלות תגליות חשובות שלא היינו עושים בלעדיו", אמר קארי סטפנסון, מנכ"ל Decode Genetics.
מחקר שפורסם ב טֶבַע בשנת 2024 מצביע על כך שתרופות בפיתוח עם בסיס גנטי נוטות פי 2.6 יותר מצליחות מאלו שבלי. זה תומך בהשפעה המשמעותית של עדויות גנטיות בתחום גילוי התרופות.
הנתונים שנוצרו באמצעות AGD יספקו פלטפורמת מחקר דינאמית לשנים הבאות וכבר הניבו תגליות ותקפות יעד חדשותיות ראשוניות של חברי חברת ביופארמה ברחבי מחלות אוטואימוניות, פיברוטיות כבד ומטבוליות. המגוון של סוגי הנתונים, הדמוגרפיה, האבות והמחלות המיוצגים במערך הנתונים הופך אותו למשאב חשוב לחקירת מדעי החיים.
השלב הבא של הברית לגילוי גנומי יכפיל את המולטיומיקס
בשלב הבא של AGD, חבריה מתכננים להרחיב עוד יותר את הרוחב, העומק והמגוון של מערך הנתונים על ידי הוספת שכבות מולטי -אומיות.
"קיבלנו חבר נרחב של AGD ועניין רחב יותר של לקוחות", אמר ליילנד אקסטרום, דוקטורט, מנכ"ל נאשביו. "בהתבסס על עניין שוק נרחב זה, אנו בוחנים פרוטאומיקה ומודלי אומיקים אחרים כדי להבהיר עוד יותר את המנגנונים הבסיסיים של המחלה ולאפשר גילוי של יעדים מבטיחים להתערבות פרמקולוגית. כל הגנומים של 'AGD 1.0' הם רק ההתחלה."
כאשר Illumina מרחיבה את תיק היכולות המולטי -אומיות שלה, הברית לגילוי גנומי צופה שהיא תשתמש בטכנולוגיות אלה כדי להעשיר עוד יותר את מערך הנתונים ולהניע תובנות ביולוגיות עמוקות יותר. אילומינה חשפה לאחרונה מפת דרכים של חידושים שתקבע את התיק הגדול ביותר של הענף של פתרונות אומיקס ויישומי רצף, המשתרע על גנומיקה, טרנסקריפטומיקה מרחבית, ניתוח תאים יחיד, טכנולוגיות CRISPR, תוכנת אפיגנטיקה וניתוח נתונים.
AGD החלה רצף לפיתוח מאגר המידע הגנומי הקליני שלה בינואר 2023, מה שהפך אותו לאחד הפרויקטים המהירים ביותר בגנומיקה בקנה מידה גדול עד כה. במקור, צפוי כי רצף יושלם בהמשך 2025. תוכניות דומות נדרשו שלוש עד חמש שנים להשלים 100,000 גנומים שלמים. מהירות מאמץ זה משקפת את ההשפעה השיתופית של AGD וארגוני מדעי החיים המשתתפים שלה.
