קבוצה בראשות המחלקה לנוירוכירורגיה, המכון לחקר המוח, אוניברסיטת Niigata, הצליחה לאבחן מחלת הלפטומנינגיאלית בגליומות מפוזרות בקו האמצע על ידי זיהוי טיפות H3K27M-מוטנטיות מ-DNA של גידול במחזור של נוזל מוחי שנלקח מחולים אלה. בשני חולים, מחלת הלפטומנינגיאלית אובחנה מוקדם יותר מאשר בשיטות מסורתיות כמו MRI וציטולוגיה של נוזל מוחי. במטופל אחד, הישרדות ארוכת טווח לאחר אבחנה של מחלת הלפטומנינגיאלית על ידי התערבות מוקדמת ואגרסיבית כולל ניתוח, הקרנות ומתן תוך-תיקלי של חומרים כימותרפיים הובילו להישרדות ארוכת טווח.
צוות בראשות ד"ר Manabu Natsumeda השתמש ב-Droplet Digital PCR, מערכת PCR רגישה ביותר, כדי לזהות כמויות עקבות של DNA של גידול במחזור מנוזל המוח השדרתי של חולים אלה.
מצאנו שזיהוי DNA של גידול במחזור בנוזל השדרה של חולי גליומה מפושטת בקו האמצע היה קשה יותר מחולי גידולי מוח אחרים כגון לימפומה ראשונית של מערכת העצבים המרכזית וגליובלסטומה."
ד"ר Manabu Natsumeda, אוניברסיטת Niigata
"עם זאת, כאשר הצלחנו לזהות DNA של גידול מוטנטי, לעתים קרובות הגידול כבר התפשט לנוזל השדרה, וגרם למחלת הלפטומנינגיאלית. אנו חושבים שאבחון מוקדם וטיפול במחלת הלפטומנינגיאלית בגליומות מפוזרות בקו האמצע יכולים לשפר את ההישרדות". מסביר ד"ר נאצומדה. תוצאות המחקר פורסמו באינטרנט בכתב העת דם ילדים וסרטן ב-9 בינואר 2025.
