Ann & Robert H. Lurie Hospital Children's Hospital של שיקגו זכה ב-3.7 מיליון דולר באמצעות תוכנית ה-National Cancer Institute Cancer Moonshot Scholars לקידום אבחון מדויק של גידולי מוח בילדים. המחקר יהיה הראשון ליישם טכנולוגיית בדיקה מולקולרית בשם מיפוי גנום אופטי (OGM) כדי להשיג אבחון מהיר ומקיף יותר של גידולי מוח, כך שניתן להתאים את הטיפול לשינויים הגנטיים הספציפיים המניעים את צמיחת הגידול. אם יצליח, לורי צ'ילדרס שואפת ליישם את המבחן הקליני החדשני עד תום המחקר בן חמש השנים.
אנו נשתמש במיפוי גנום אופטי לאבחון מולקולרי של גידולי מוח, שהוא יישום חדש של טכנולוגיה זו שתוכננה במיוחד כדי לזהות וריאנטים מבניים, כלומר שינויים גדולים בתוך גדילי ה-DNA הארוכים הבודדים המשפיעים על התפקוד. נכון לעכשיו, הבדיקה הגנומית המבוצעת על גידולי מוח מתמקדת בשינויים קטנים בתוך גנים בודדים. הוספת הבדיקה החדשה תודיע לנו על שינויים גדולים יותר בגן כולו ובגנים המקיפים אותו. זה יאפשר לנו לקבל תוצאות בדיקות חזקות יותר כדי שנוכל להתחיל טיפול מוקדם יותר ולעשות זאת בדיוק רב יותר".
מרים בורנהורסט, MD, חוקר ראשי, נוירו-אונקולוג בלוריא ילדים ופרופסור חבר לרפואת ילדים בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת נורת'ווסטרן פיינברג
OGM יכול גם ללכוד מידע על גידולי מוח שלא ניתן היה לאפיין על ידי רצף. על פי הנתונים הראשוניים של ד"ר בורנהורסט, בסביבות 30 אחוז מהחולים עם בדיקות גנטיות קליניות שליליות היה וריאנט מבני בעל פוטנציאל חשיבות קלינית שזוהה ב-OGM. מחקר זה יכלול ניתוח של לפחות 1,500 דגימות של גידולי מוח במהלך חמש שנים. כ-200 דגימות ינותחו ב"זמן אמת", כדי לקבוע עד כמה שיטה זו פועלת כבדיקה קלינית, בעוד שהדגימות האחרות ינותחו כדי לגלות דפוסי וריאנטים מבניים חדשים בגידולי מוח בילדים.
"אנו מקווים לגלות וריאנטים מבניים חדשים ולאפיין אותם על סמך סוג הגידול, מה שיכול לעזור לנו להבין מדוע חלק מגידולי המוח קשים יותר לטיפול, או מדוע חלק מהגידולים הללו אינם מגיבים לטיפול", אמר ד"ר בורנהורסט. "העבודה שלנו עשויה גם לזהות יעדים חדשים לטיפול. זהו נתיב מרגש קדימה שיכול לשנות את הטיפול בגידולי מוח בילדים ובתקווה להוביל לתוצאות משופרות."
ד"ר בורנהורסט הוא המלומד לחקר גידולי מוח מקס לייסוול ב-Lurie Children's.
