באחד המחקרים הגדולים אי פעם של DNA ונפח מוח, חוקרים זיהו 254 וריאנטים גנטיים המעצבים מבנים מרכזיים ב"מוח העמוק", כולל אלו השולטים בזיכרון, מיומנויות מוטוריות, התנהגויות ממכרות ועוד. הממצאים פורסמו זה עתה בכתב העת גנטיקה של הטבע.
המחקר מופעל על ידי קונסורציום Enhancing Neuro Imaging Genetics באמצעות Meta-Analysis (ENIGMA), מאמץ בינלאומי המבוסס בבית הספר לרפואה Keck of USC, המאגד יותר מ-1,000 מעבדות מחקר ב-45 מדינות כדי לחפש אחר וריאציות גנטיות המשפיעות על מבנה ותפקוד המוח.
ידוע שהרבה מחלות מוח הן גנטיות בחלקן, אבל מנקודת מבט מדעית אנחנו רוצים למצוא את השינויים הספציפיים בקוד הגנטי שגורמים לכך".
פול מ. תומפסון, דוקטור, מנהל שותף של USC Mark ומרי סטיבנס מכון הדמיה ואינפורמטיקה וחוקר ראשי עבור ENIGMA
"על ידי ביצוע המחקר הזה בכל רחבי העולם, אנחנו מתחילים להתבסס על מה שכונה 'המהות הגנטית של האנושות'", אמר.
זיהוי אזורי מוח גדולים או קטנים יותר בקבוצות מסוימות (לדוגמה, אנשים עם מחלת מוח ספציפית) בהשוואה לאחרים יכול לעזור למדענים להתחיל להבין מה גורם לתפקוד לקוי במוח. מציאת הגנים השולטים בהתפתחותם של אותם אזורי מוח מציעה רמז נוסף כיצד להתערב.
במחקר הנוכחי, הממומן בחלקו על ידי המכונים הלאומיים לבריאות, צוות של 189 חוקרים מרחבי העולם אסף דגימות DNA וסריקות מוח הדמיית תהודה מגנטית, אשר מדדו נפח באזורים תת-קליפתיים מרכזיים -; ידוע גם בשם "המוח העמוק" -; מ-74,898 משתתפים. לאחר מכן הם ביצעו מחקרי אסוציאציות רחבות גנום, או GWAS, גישה שיכולה לזהות וריאציות גנטיות הקשורות לתכונות או מחלות שונות, ומצאו כמה אסוציאציות של נפח גן-מוח שנשאו סיכון גבוה יותר למחלת פרקינסון ולהפרעת קשב וריכוז (ADHD). ).
"ישנן עדויות חזקות לכך של-ADHD ולפרקינסון יש בסיס ביולוגי, והמחקר הזה הוא צעד הכרחי להבנה ובסופו של דבר לטפל במצבים אלה בצורה יעילה יותר", אמר מיגל רנטריה, PhD, פרופסור חבר לנורוגנומיה חישובית במכון קווינסלנד לרפואה מחקר (QIMR Berghofer) באוסטרליה וחוקר ראשי של מחקר Nature Genetics.
"הממצאים שלנו מצביעים על כך שהשפעות גנטיות העומדות בבסיס הבדלים אינדיבידואליים במבנה המוח עשויים להיות בסיסיים להבנת הגורמים הבסיסיים להפרעות הקשורות למוח", אמר.
לימוד המוח העמוק
החוקרים ניתחו את נפח המוח במבנים תת-קורטיקליים מרכזיים, כולל גזע המוח, ההיפוקמפוס, האמיגדלה, התלמוס, הגרעין האקומבנס, הפוטמן, גרעין הקאודאט, גלובוס פלידוס ודינצפלון הגחון. אזורים אלו הם קריטיים ליצירת זיכרונות, ויסות רגשות, שליטה בתנועה, עיבוד נתונים תחושתיים מהעולם החיצון ותגובה לתגמול ועונש.
GWAS חשף 254 וריאנטים גנטיים הקשורים לנפח המוח באותם אזורים, והסבירו עד 10% מההבדלים שנצפו בנפח המוח בין המשתתפים במחקר. בעוד שמחקרים קודמים קישרו בבירור אזורים מסוימים עם מחלה, כמו הגרעינים הבסיסיים עם מחלת פרקינסון, המחקר החדש חושף אילו וריאנטים של גנים מעצבים את נפח המוח בדיוק רב יותר.
"מאמר זה, בפעם הראשונה, מצביע בדיוק היכן הגנים הללו פועלים במוח", מספק את תחילתה של מפת דרכים היכן להתערב אמר תומפסון, שהוא גם פרופסור לרפואת עיניים, רפואת ילדים, נוירולוגיה, פסיכיאטריה ומדעי ההתנהגות. , רדיולוגיה, הנדסה ביו-רפואית והנדסת חשמל בבית הספר לרפואה קק.
החוקרים מציינים שהמחקר הוא מתאם, ולכן יש צורך בחקירה נוספת לפני שניתן יהיה לקשר סיבתי בין גנים למחלות שונות.
מהקבוצה של רנטריה, המועמד לדוקטורט לואיס גרסיה-מארין והחוקר הפוסט-דוקטורט אדריאן קמפוס, דוקטורט, היו המחברים הראשונים של המחקר. בנוסף לנתונים מ-ENIGMA, החוקרים השתמשו גם בנתונים של Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology (CHARGE), הביובנק הבריטי ומחקר ההתפתחות הקוגניטיבית של המוח המתבגר (ABCD). סטטיסטיקות סיכום זמינות להורדה של חוקרים מקונסורציום ENIGMA.
