כל מחלה מעוצבת על ידי מרכיב גנטי כמו גם גורמים סביבתיים כמו זיהום אוויר, אקלים ומצב סוציואקונומי. עם זאת, המידה שבה גנטיקה או סביבה ממלאות תפקיד בסיכון למחלה -; וכמה אפשר לייחס לכל -; אינו מובן היטב. ככזה, הפעולות שאנשים יכולים לנקוט כדי להפחית את הסיכון למחלה אינן ברורות לעתים קרובות.
צוות בראשות חוקרי מכללת פן סטייט לרפואה מצא דרך להפריד בין ההשפעות הגנטיות והסביבתיות של סיכון למחלה באמצעות מדגם גדול ומייצג ארצי. הם מצאו שבמקרים מסוימים, הערכות קודמות הגזימו בתרומת הגנים של האדם לסיכון למחלות וכי אורח חיים וגורמים סביבתיים ממלאים תפקיד גדול יותר ממה שחשבו בעבר. בניגוד לגנטיקה, גורמים סביבתיים, כמו חשיפה לזיהום אוויר, ניתנים לשינוי ביתר קלות. זה אומר שיש יותר הזדמנויות להפחית את הסיכון למחלה. החוקרים פרסמו את עבודתם ב תקשורת טבע.
אנחנו מנסים להבחין בכמה גנטיקה ועד כמה הסביבה משפיעה על התפתחות המחלה. אם נבין בצורה מדויקת יותר כיצד כל אחד תורם, נוכל לחזות טוב יותר את הסיכון למחלה ולתכנן התערבויות יעילות יותר, במיוחד בעידן הרפואה המדויקת".
ביבו ג'יאנג, עוזר פרופסור למדעי בריאות הציבור, מכללת פן סטייט לרפואה ומחבר בכיר של המחקר
החוקרים אמרו שבעבר, היה קשה לכמת ולמדוד גורמי סיכון סביבתיים מכיוון שהם יכולים להקיף כל דבר, החל מתזונה ופעילות גופנית ועד אקלים. עם זאת, אם גורמים סביבתיים אינם נלקחים בחשבון במודלים של סיכון למחלה, ניתוחים עשויים לייחס באופן שגוי את סיכוני המחלה המשותפים בין בני המשפחה לגנטיקה.
"אנשים המתגוררים באותה שכונה חולקים את אותה רמה של זיהום אוויר, מצב סוציו-אקונומי, גישה לספקי שירותי בריאות וסביבת מזון", אמר דג'יאנג ליו, פרופסור מכובד, סגן יו"ר למחקר, מנהל בינה מלאכותית ואינפורמטיקה ביו-רפואית ב-Penn המכללה הממלכתית לרפואה ומחברת בכירה של המחקר. "אם נוכל להקניט את הסביבות המשותפות הללו, מה שנותר יכול לשקף בצורה מדויקת יותר את התורשה הגנטית של המחלה."
במחקר זה, הצוות פיתח מודל של אפקט ליניארי מרחבי (SMILE) המשלב הן גנטיקה והן נתוני מיקום גיאוגרפי. מיקום גיאוגרפי -; מיקומו הגיאוגרפי המשוער של אדם -; שימש כאמצעי תחליף לגורמי סיכון סביבתיים ברמת הקהילה.
באמצעות נתונים מ-IBM MarketScan, מסד נתונים של תביעות ביטוח בריאות עם רישומי בריאות אלקטרוניים של יותר מ-50 מיליון אנשים מפוליסות ביטוח בריאות מבוססות מעסיק בארצות הברית, צוות המחקר סינן מידע עבור יותר מ-257,000 משפחות גרעיניות ואסף תוצאות מחלות עבור 1,083 מחלות. לאחר מכן הם הגדילו את הנתונים כך שיכללו נתונים סביבתיים זמינים לציבור, כולל נתונים אקלים וסוציו-דמוגרפיים, כמו גם רמות של חלקיקים 2.5 (PM2.5) וחנקן דו חמצני (NO2).
הניתוח של הצוות הוביל להערכות מעודנות יותר של התורמים לסיכון למחלה. לדוגמה, מחקרים קודמים הגיעו למסקנה שגנטיקה תרמה 37.7% מהסיכון לפתח סוכרת מסוג 2. כאשר צוות המחקר העריך מחדש את הנתונים, המודל שלהם, תוך התחשבות בהשפעות הסביבתיות, מצא שהתרומה הגנטית המשוערת לסיכון לסוכרת מסוג 2 ירדה ל-28.4%; חלק גדול יותר מהסיכון למחלה ניתן לייחס לגורמים סביבתיים. באופן דומה, התרומה המשוערת לסיכון להשמנה המיוחסת לגנטיקה ירדה מ-53.1% ל-46.3% בהתאמה לגורמים סביבתיים.
"מחקרים קודמים הגיעו למסקנה שגנטיקה מילאה תפקיד גדול בהרבה בחיזוי הסיכון למחלות, והמחקר שלנו כייל מחדש את המספרים הללו", אמר ליו. "זה אומר שאנשים יכולים להישאר מלאי תקווה למרות שיש להם קרובי משפחה עם סוכרת מסוג 2, למשל, כי יש הרבה שהם יכולים לעשות כדי להפחית את הסיכון שלהם".
צוות המחקר השתמש בנתונים גם כדי להעריך כמותית האם שני מזהמים ספציפיים באוויר -; PM2.5 ו-NO2 -; השפעה סיבתית על סיכוני המחלה. מחקרים קודמים, אמרו החוקרים, מצמידים PM2.5 ו-NO2 יחד כמדד קולקטיבי אחד לזיהום אוויר. עם זאת, מה שהם מצאו במחקר זה היה שלשני המזהמים יש קשרים סיבתיים שונים ומובחנים עם מצבים בריאותיים. לדוגמה, הוכח כי NO2 גורם ישירות למצבים כמו כולסטרול גבוה, תסמונת המעי הרגיז וגם סוכרת מסוג 1 וסוג 2, אך לא PM2.5. PM2.5, לעומת זאת, עשויה להיות בעלת השפעה סיבתית ישירה יותר על תפקוד הריאות והפרעות שינה.
בסופו של דבר, החוקרים אמרו שהמודל הזה יאפשר הסתכלות מעמיקה יותר על שאלות לגבי מדוע מחלות מסוימות עשויות להיות נפוצות יותר במקומות גיאוגרפיים מסוימים.
מחברים אחרים של פן סטייט על המאמר כוללים: האוול מרקוס ואוסטין מונטגומרי, שניהם סטודנטים לתואר רפואי כפול ותואר דוקטור במכללת פן סטייט לרפואה; לורה קארל, פרופסור לביוכימיה וביולוגיה מולקולרית; ארתור ברג, פרופסור למדעי בריאות הציבור; וקונהואה לי, פרופסור לסטטיסטיקה. דניאל מקגווייר, שהיה דוקטורנט בתוכנית הביוסטטיסטיקה בזמן המחקר, הוביל את המחקר. למאמר תרמו גם שותפות לינה יאנג וג'ינגיו שו, שהיו דוקטורנטים בתוכנית הביוסטטיסטיקה בזמן המחקר.
המכון הלאומי לבריאות ותוכנית הפיילוט למימון הבינה המלאכותית והאינפורמטיקה הביו-רפואית של מכללת פן סטייט לרפואה תמכה בעבודה זו באופן חלקי. חלק מהחומרים שהופעלו בעבודה זו סופקו על ידי המרכז ללימודים יישומיים בכלכלת בריאות במכללת פן סטייט לרפואה.
