יותר ויותר מחקרים מראים שגברים מתמודדים עם סיכונים לחלות בסרטן BRCA1 ו BRCA2 מוטציות גנטיות הקשורות לרוב לסרטן השד והשחלות בנשים.
לפי הודעה מ-25 ביולי JAMA אונקולוגיה מאמר סקירה מאת מומחים במרכז הסרטן פרד האצ' ובאוניברסיטת וושינגטון, הנחיות סקר לאומיות חדשות שפותחו מציעות תקווה לזיהוי הסיכון לסרטן BRCA מוטציות בגברים באמצעות בדיקות גנטיות ובדיקת סרטן מותאמת.
לא מספיק גברים עוברים בדיקות גנטיות כדי לראות אם הם נושאים וריאנט גנים BRCA1 או BRCA2 המגביר את הסיכון שלהם לסרטן. והגברים שיודעים שהם נשאים נבדקים עבור בנותיהם, אבל לא תמיד יודעים למה זה חשוב לבריאות שלהם.
הת'ר צ'נג, MD, PhD, מחברת ומנהלת מחקר, פרד האצ' מרפאת גנטיקה לסרטן הערמונית
המאמר סוקר את הנחיות ההקרנה והטיפול העדכניות ביותר לגברים הנושאים גרסה מזיקה תורשתית בשני גנים, BRCA1 ו BRCA2. הסקירה כוללת המלצות מעודכנות לגברים עם היסטוריה משפחתית של סרטן וגורמי סיכון אחרים שיכולים לעזור להם, והרופאים שלהם מבינים את הסיכונים לסרטן.
גברים מהווים 50% מ BRCA1/2 נשאים ובעלי סיכון מוגבר לסרטן הערמונית וסרטן אחר; אולם שיעור הבדיקות הנוכחי לגברים הוא רק עשירית מהשיעור לנשים. הסקירה מתייחסת ל"זכרים" כאינדיבידואלים שנקבעו למין הגברי בלידה, ומצטטת מחקר הממליץ לנשים טרנסג'נדריות ולנשאי נוזלים מגדריים ניטרליים מגדרית. BRCA1/2 מוטציות עוברות סקר סרטן פרטני המבוסס על איברים ספציפיים למין.
מכיוון שגנים עוברים בתורשה מדור לדור, יש סיכוי של חמישים אחוז שנשא זכר של BRCA1 אוֹ BRCA2 המוטציה חולקת את הגן המוטא הזה עם הצאצאים הביולוגיים שלהם. ככל שאנשים מוקדם יותר מודעים לאפשרות לשאת א BRCA1 אוֹ BRCA2 מוטציה, ככל שהטיפול הרפואי שלהם יכול להיות מותאם אישית ומותאם למצב הספציפי שלהם: סימן היכר של ההבטחה לרפואה מותאמת אישית.
למרות הסיכון המוגבר לסרטן עבור BRCA1 אוֹ BRCA2נושאי זכרים, הנחיות לאומיות לגבי בדיקות גנטיות והקרנה לסרטן היו איטיות יותר להופיע עבור גברים, וההנחיות הלאומיות מתחילות כעת לכלול אמצעים ספציפיים יותר לגברים.
עם פחות מודעות ציבורית לסיכון של זכרים לשאת BRCA1 אוֹ BRCA2 מוטציות, רופאים ואנשי מקצוע אחרים בתחום הבריאות עשויים שלא תמיד להיות מודעים להמלצות הסקר המעודכנות ביותר, שעשויות להתקיים במקומות שונים.
צ'נג, המטפל בחולי סרטן הערמונית במרפאת סאות' לייק יוניון ב-Fred Hutch, ציין שתוכניות כמו Fred Hutch Prostate Cancer Genetics Clinic, התוכנית למניעת סרטן GastrointestinaI והמרפאה למניעת סרטן השד והשחלות משתפות פעולה כדי לספק משאבים מקיפים לשניהם. חולי סרטן ובני משפחתם שעלולים גם הם לשאת סיכון מוגבר לסרטן תורשתי.
"יש לנו תוכניות מרובות המתמקדות בגנטיקה ומניעה של סרטן המסייעות לחולים ולמשפחותיהם", אמר צ'נג. "אני זוכה לפגוש את האחים והבנים של המטופלים שלי, חלקם לפני שהם חולים בסרטן, כדי לדבר על בדיקות סקר לסרטן הערמונית. וזה באמת משמח. זה חשוב לאנשים שם בחוץ לדעת שיש לנו את המשאבים האלה כי לפעמים הם לא יודע לאן לפנות לגילוי מוקדם של סרטן, מניעה וטיפול".
הנחיות לאומיות לזכרים הנושאים א BRCA1 אוֹ BRCA2 מוטציה זמינה ב-BRCA Research and Cure Alliance וב-Basser Center for BRCA.
גברים צריכים להיות יותר אקטיביים בנוגע לדיון על היסטוריית הסרטן של משפחותיהם עם הרופא שלהם כדי להבטיח שהם יקבלו גישה לבדיקות גנטיות במידת הצורך.
יחד, פעולות אלו אמורות לעזור ליותר גברים להבין את הסיכון לסרטן במהלך החיים שלהם, מה שיכול להוביל לגילוי מוקדם יותר של סרטן ולתוצאות טובות יותר.
"אלה הם שינויים אחרונים בהנחיות", הדגיש צ'נג. "אני אישית מקווה שככל שיותר אנשים, כולל גברים ייבדקו, נוכל לקדם את ההתקדמות והמחקר מהר יותר, למצוא את האנשים המושפעים ביותר ולעבוד יחד כדי להפחית את הנטל של סרטן מסוג BRCA1 ו-BRCA2".
הרופא והחוקר לסרטן פרד האצ' דניאל לין, ד"ר, תרם למאמר, יחד עם הפרופסורים מאוניברסיטת וושינגטון, מרי-קלייר קינג, דוקטור, וקולין פריצ'רד, ד"ר, דוקטור, יחד עם צוות מומחים ממוסדות אחרים.
עבודה זו מומנה על ידי המכון הלאומי לסרטן ומשרד ההגנה האמריקאי.
