מחקר בקנה מידה גדול של אגודות גנום-רחב (GWAS) המשתמש בנתונים מתוכנית אזרחי ארצות הברית לענייני חיילים משוחררים (VA) Million Veterans Program (MVP) – אחד מהבנקים הביולוגיים הגדולים בארה"ב – ממלא פערים מכריעים בידע שלנו על היחסים בין גנים, תכונות ומחלות על פני אוכלוסיות מגוונות, על פי מחקר חדש.
הממצאים מדגישים את חשיבות הגיוון במחקרים גנטיים ואת הצורך בהרחבת הייצוג בחקירות GWAS עתידיות. מחקרי GWAS סיפקו ידע בסיסי על הבסיס הגנטי של המחלה וסייעו להציע גישות מדויקות ברפואה למניעה וטיפול. עם זאת, GWAS הנוכחי התמקדו בעיקר באנשים ממוצא אירופאי, והגבילו את ישימות הממצאים לקבוצות אוכלוסייה מגוונות יותר.
כדי להתמודד עם זה, Anurag Verma ועמיתיו מינפו נתונים מה-MVP, הכולל יותר מ-635,000 משתתפים – שליש מהם הם מרקע גנטי לא-אירופי, בערך כפול מהייצוג היחסי שנראה במערך הנתונים העדכניים ביותר של GWAS. באמצעות הנתונים האלה, ורמה et al. ערך GWAS כדי לנתח 2068 תכונות במשתתפים מארבע קבוצות אוכלוסיה – אפריקאי, אמריקאי מעורב, מזרח אסיה ואירופאי – מה שמאפשר למחברים לאפיין את הארכיטקטורה הגנטית של תכונות מורכבות בתוך אוכלוסיות מגוונות ולהשוות נטייה גנטית בין קבוצות אוכלוסייה. על פי הממצאים, בקרב 635,969 משתתפים, המחקר זיהה 26,049 אסוציאציות של וריאנט-תכונה על פני 1,270 תכונות.
בסך הכל, ורמה et al. גילו יותר קווי דמיון מאשר הבדלים בקשר בין תכונות גנטיות בין קבוצות אבות, מה שהוכיח דמיון מהותי בארכיטקטורה הגנטית של קבוצת המדגם. יש לציין כי הניתוח גילה כי 3,477 אסוציאציות של תכונות וריאנטיות היו משמעותיות רק כאשר נכללו פרטים מאוכלוסיות לא-אירופיות, מה שהדגיש את חשיבות המגוון הגנטי בניתוחי GWAS כלל-אוכלוסייתיים.
"ורמה et al. מדווחים כי משתתפי תוכנית מיליון הוותיקים הם מבוגרים יותר בהשוואה לאוכלוסייה הכללית, ורק 8% הן נשים. לכן, הנתונים מגבילים את המחקרים לתנאים ספציפיים או נפוצים יותר אצל נשים או אצל אנשים צעירים יותר", כותבים אליס וויליאמסון וסיגון פאטומו בפרספקטיבה קשורה. "עם זאת, נתונים אלה מספקים השלמה חשובה למאמצים אחרים בקנה מידה גדול של ביו-בנק. להדגיש את היתרון של הכללת אוכלוסיות מגוונות יותר בגילוי הגנומי."
