טיפול חדש בריפוי גנטי לניוון שרירים דושן מראה הבטחה לא רק לעצור את ירידת השרירים של אלו שנפגעו ממחלה גנטית תורשתית זו, אלא אולי, בעתיד, לתקן את השרירים הללו.
המחקר בהובלת UW Medicine מתמקד באספקת סדרה של חבילות חלבון בתוך וקטורי מעבורת כדי להחליף את הגן DMD הפגום בתוך השרירים. הקוד הגנטי הנוסף יתחיל אז לייצר דיסטרופין, החלבון החסר בחולים עם ניוון שרירים.
נכון להיום, אין תרופה למחלה והטיפולים והתרופות הזמינות רק מאטות את המחלה. במקרה של ניוון שרירים דושן – הנושא של מחקר זה – חולים, כולם גברים בגלל שהגן נמצא על כרומוזום X, מתחילים להפגין תסמינים בסביבות גיל ארבע ולרוב מתים בשנות ה-20 או ה-30 לחייהם.
ממצאים על הטיפול הגנטי החדש פורסמו היום ב טֶבַע.
הנוירולוג והגנטיקאי של UW Medicine, ד"ר ג'פרי צ'מברליין, המחבר הבכיר של המחקר, עבד כל הקריירה שלו על מציאת תרופות וחיפוש תרופה לניוון שרירים. הוא מנהל המרכז לחקר ניוון שרירים בוולסטון והוא הקתדרה הנסמכת על ניוון שרירים מבית הספר לרפואה של אוניברסיטת וושינגטון. את פרויקט המחקר הוביל הביולוג המולקולרי ד"ר היכם תספאוט העובד במעבדת צ'מברליין.
מה שעצר חוקרים בעבר הוא הגן שצריך לתקן הוא הגן הגדול ביותר בטבע, ציין צ'מברליין. עד עכשיו, לא הייתה שום דרך להעביר תיקוני חלבון נאותים לשרירים.
תחשוב על אספקת מיטת קינג סייז שאתה לא יכול לחדור דרך הדלת שלך."
ד"ר ג'פרי צ'מברליין, נוירולוג וגנטיקאי לרפואת UW
השיטה החדשה, שזכתה להצלחה במודלים של עכברים, משתמשת בסדרה של וקטורים ויראליים הקשורים לאדנו או AAV, שהם מעבורות זעירות שמקורן בנגיף המשמשים להעברת טיפולים גנטיים לתאים אנושיים. במקום AAV אחד, טיפול גנטי זה משתמש בסדרה של AAV שלוקחים חלקים מהחלבון הטיפולי בתוך השרירים, יחד עם הוראות משובצות להתחיל להרכיב את התיקון הגנטי הדרוש פעם אחת בתוך הגוף.
בחזרה לאנלוגיה של מיטת המלך שוב, לא רק שהחלקים נלקחים חלק אחר חלק, אלא שעובדי המשלוח מתחילים להרכיב את המיטה פעם אחת בתוך הבית. השלב הבא של הטיפול הוא ניסויים בבני אדם, שאמורים להתחיל בעוד כשנתיים, אמר צ'מברליין.
במעבדה, שיטה זו לא רק עצרה התקדמות נוספת של המחלה, אלא היא הצליחה להפוך חלק ניכר מהפתולוגיה הקשורה לניוון. בסופו של דבר, צ'מברליין וטספאוט מקווים ששיטה זו עשויה להוביל להיפוך של דלדול השריר ולהחזיר את הבריאות התקינה של רקמת השריר.
הגישה האחרונה משתמשת גם בסוג חדש של וקטור AAV המאפשר שימוש במינונים נמוכים יותר ולכן עשוי להפחית או לבטל חלק מתופעות הלוואי של גישות קודמות, אמר צ'מברליין.
"כשאנחנו מחדירים מנה גדולה של הסעות המשלוחים האלה, הגוף אומר 'וואו, מה קורה פה?'", אמר.
זה מעורר תגובה חיסונית שעלולה לפגוע בלב או בכבד, הוא הסביר.
צ'מברליין זוכר שצפה בג'רי לואיס טלטון כילד ורצה לעזור לילדים האלה. ייתכן שהתחושה הזו הייתה ניצוץ לתשוקה שהובילה בסופו של דבר את הקריירה שלו. בסופו של דבר הוא היה מומחה שדן במדע הטיפולים בטלטון בערך שבע פעמים.
"כשאתה פוגש משפחות ומטופלים זה פשוט נתן לי השראה לעבוד הרבה יותר קשה", אמר.
המחקר נתמך במידה רבה על ידי איגוד ניוון השרירים, עם מתנות שגויסו באמצעות סדרה של גיוסי תרומות בהנחייתו של הנחתת לשעבר בסיאטל אדגר מרטינז.
