חוקרים ב-Weill Cornell Medicine השתמשו בלמידת מכונה כדי להגדיר שלושה תת-סוגים של מחלת פרקינסון בהתבסס על קצב התקדמות המחלה. בנוסף לפוטנציאל להפוך לכלי אבחוני ופרוגנוסטי חשוב, תת-סוגים אלה מסומנים על ידי גנים מובילים שונים. אם הם מאומתים, סמנים אלה יכולים להציע דרכים שניתן למקד את תת-הסוגים עם תרופות חדשות וקיימות.
המחקר פורסם ב-10 ביולי ב npj רפואה דיגיטלית.
מחלת פרקינסון היא הטרוגנית ביותר, מה שאומר שלאנשים עם אותה מחלה יכולים להיות תסמינים שונים מאוד. זה מצביע על כך שאין סבירות שתהיה גישה אחת המתאימה לכולם לטיפול בה. ייתכן שנצטרך לשקול אסטרטגיות טיפול מותאמות אישית המבוססות על תת-סוג המחלה של המטופל."
ד"ר פיי וואנג, סופר בכיר, פרופסור למדעי בריאות האוכלוסייה והמנהל המייסד של המכון לבינה מלאכותית לבריאות דיגיטלית (AIDH) במחלקה למדעי בריאות האוכלוסייה ב-Will Cornell Medicine
החוקרים הגדירו את תת-הסוגים על סמך דפוסי התקדמות המחלה הייחודיים שלהם. הם כינו אותם תת-הסוג אינצ'ינג קצב (PD-I, כ-36% מהחולים) עבור מחלה עם חומרת בסיס קלה ומהירות התקדמות קלה, תת-הטיפוס קצב בינוני (PD-M, כ-51% מהחולים) עבור מקרים שיש להם קלה החומרה הבסיסית אך מתקדמת בקצב מתון, ותת-סוג Rapid Pace (PD-R), במקרים עם קצב התקדמות הסימפטומים המהיר ביותר.
הם הצליחו לזהות את תת-הסוגים באמצעות גישות מבוססות למידה עמוקה לניתוח רשומות קליניות לא מזוהות משני מסדי נתונים גדולים. הם גם חקרו את המנגנון המולקולרי הקשור לכל תת-סוג באמצעות ניתוח של פרופילים גנטיים ותעתיקים של המטופל עם שיטות מבוססות רשת. לדוגמה, תת-הסוג PD-R היה בעל הפעלה של מסלולים ספציפיים, כגון אלו הקשורים לדלקת עצבית, מתח חמצוני ומטבוליזם. הצוות גם מצא הדמיית מוח וסמנים ביולוגיים של נוזל מוחי עבור שלושת תת-הסוגים.
המעבדה של ד"ר וואנג עוסקת במחקר של פרקינסון מאז 2016, אז השתתפה הקבוצה באתגר הנתונים של מיזם סמני ההתקדמות של פרקינסון (PPMI) בחסות קרן מייקל ג'יי פוקס. הצוות זכה באתגר בנושא גזירת תתי סוגים, ומאז קיבל מימון מהקרן להמשך עבודה זו. הם השתמשו בנתונים שנאספו מקבוצת ה- PPMI כקבוצת הפיתוח העיקרית של תת-הסוגים במחקרם ואימתו אותם עם עוקבה של המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי (NINDS) תוכנית סמנים ביולוגיים של מחלת פרקינסון (PDBP).
החוקרים השתמשו בממצאים שלהם כדי לזהות מועמדים אפשריים לתרופות שניתן ליישם מחדש כדי למקד את השינויים המולקולריים הספציפיים שנראו בתתי הסוגים השונים. לאחר מכן, הם השתמשו בשני מאגרי מידע רחבי היקף, בעולם האמיתי, של רשומות בריאות של חולים כדי לאשר שהתרופות הללו יכולות לעזור לשפר את התקדמות פרקינסון. מסדי הנתונים האלה, ה-INSIGHT
רשת המחקר הקליני, שבסיסה בניו יורק, וקונסורציום OneFlorida+ Clinical Research Consortium, הם שניהם חלק מהרשת הלאומית למחקר קליני במרכז חולים (PCORnet). INSIGHT מנוהלת על ידי ד"ר Rainu Kaushal, דיקן שותף בכיר למחקר קליני ב-Weill Cornell Medicine ויו"ר המחלקה למדעי בריאות האוכלוסיה ב-Weill Cornell Medicine ובמרכז הרפואי ניו-יורק-פרסביטריאן/ווייל קורנל.
"על ידי בחינת מאגרי המידע הללו, מצאנו שלאנשים הנוטלים את התרופה מטפורמין לסוכרת נראה כי יש שיפור בתסמיני המחלה – במיוחד תסמינים הקשורים לקוגניציה ונפילות – בהשוואה לאלה שלא נטלו מטפורמין", אמר המחבר הראשון ד"ר צ'אנג סו. עוזר פרופסור למדעי בריאות האוכלוסייה וגם חבר ב-AIDH ב-Wil Cornell Medicine. זה היה נכון במיוחד באלה עם תת-הסוג PD-R, שיש להם סבירות גבוהה לליקויים קוגניטיביים בשלב מוקדם של מחלת הפרקינסון שלהם.
"אנו מקווים שהמחקר שלנו יוביל חוקרים אחרים לחשוב על שימוש במקורות נתונים מגוונים בעת ביצוע מחקרים כמו שלנו", אמר ד"ר וואנג. "אנו גם חושבים שחוקרי ביואינפורמטיקה תרגומית יוכלו לאמת עוד יותר את הממצאים שלנו, הן מבחינה חישובית והן מבחינה ניסיוני".
מספר משתפי פעולה תרמו לעבודה זו, כולל מדענים בקליבלנד קליניק, אוניברסיטת טמפל, אוניברסיטת פלורידה, אוניברסיטת קליפורניה באירווין, אוניברסיטת טקסס בארלינגטון וכן מועמדים לדוקטורט מהתוכנית למדעי המחשב ב-Cornell Tech והחישובית. תוכנית ביולוגיה בקמפוס איתקה של אוניברסיטת קורנל.
